Keresés
Magyar Nemzet
2020. július 10., péntek, Amália napja
HÍR TV – Publi CaféSzivárványkoalíciók vihar előtt.
Archívum, Családháló
A cikk emailben történő elküldéséhez kattintson ide, vagy másolja le és küldje el ezt a linket: https://magyarnemzet.hu/archivum/csaladhalo/amikor-a-18-as-szam-veszelyesebb-mint-gondolnad-5135339/

Amikor a 18-as szám veszélyesebb, mint gondolnád

A Down-kór után a második leggyakoribb genetikai rendellenesség az úgynevezett 18-as triszómia, vagy ismertebb nevén az Edwards-szindróma.

A statisztikák azt mutatják, hogy hatezer Edwards-kóros gyermekből csak egy születik meg, azonban a várható életminőséget tekintve még ez is gyakorinak mondható. A legtöbb élve született csecsemő ugyanis csak néhány napot képes túlélni. A szűrési tesztek, mint például a kombinált teszt (ultrahang vizsgálat és vérvizsgálat), a magzatvíz-mintavétel (amniocentézis) vagy a chorionbiposzia (méhlepény bolyhaiból történő mintavétel, CVS) segíthetnek a betegség kimutatásában.

A pontos okokat az orvostudomány még nem ismerni, de annyi biztos, hogy ennek a kórnak az előfordulása egyenesen arányos a várandós nő életkorával és a lányokban közel háromszor gyakrabban fordul elő, mint fiúkban. Általában a petesejt vagy az ondó genetikai rendellenességei okozzák ezt a betegséget. A napjainkban egyre szélesebb körben elterjedő, számítógépes statisztikai analízisre épülő szűrőmódszerek lehetőséget adnak azoknak a magasabb kockázatú eseteknek a kiszűrésére, melyekben a diagnosztikus vizsgálat elvégzése nem nélkülözhető. Érdemes tudni, hogy az Edwards-szindróma kórismétlése esetén a terhesség Magyarországon a 24. terhességi hét végéig szakítható meg.

Az általános tünetként jellemezhető méhen belüli fejlődési visszamaradáson, a csecsemőkori táplálási nehézségeken, a súlyos szellemi retardáción túl a rendellenesség számos jellegzetes tünettel is jellemezhető. Ezek közé tartozik az agy és az állkapocs alulfejlettsége, a mélyen ülő fülek, a szem rendellenes állása, időnként a szemek úgynevezett colobomás elváltozása.

Általában rendkívül súlyosak a 18-triszómiához társuló szívfejlődési rendellenességek is, amelyek közül a nagyereket (aorta, tüdőartéria), valamint a kamrai és pitvari sövényt érintőket érdemes kiemelni. A vese társuló rendellenességei közül a patkóvese, valamint egyéb, vesefunkciót esetenként jelentősen beszűkítő fejlődési rendellenességek érdemelnek említést. Az egyéb szervi eltérések közül a dongaláb, a köldök- vagy ágyéksérv, a körmök alulfejlettsége, vagy éppenséggel a tyúkmell ugyancsak jellemzőnek tekinthető. A kórkép igen rossz prognózissal rendelkezik: a születést követő túlélés időtartamát általában a társuló szívfejlődési rendellenességek súlyossága határozzák meg.

Csak egy kattintásra van attól, hogy ne maradjon le a Magyar Nemzet mérvadó híreiről!

IDE kattintva feliratkozhat hírlevelünkre, mi pedig napi két e-mailben elküldjük Önnek legfontosabb cikkeinket. (Ez a szolgáltatás ingyenes!)

Freund Tamás-interjú

Az Akadémia nemzeti intézmény, nem lehet ellenzékben
Freund Tamás: Hívő emberként, a Teremtő művét elismerve is lehet tudósként kutatni.

Kettős mérce

Ungváry egyenruhái
Ungváry Krisztián náci egyenruhákat árul az internet erre szakosodott oldalain.

Kiemelt

A nyugati demokrácia hemzseg a kártékony információktól
Magyarországon nem demokratikusan megválasztott vezetők terjesztik a félretájékoztatást.

Poszt-trauma

Lázár birtoka
Jön ez a Kiss Soma Ábrahám, és Lázár „magánbirtokáról” beszél.

Poszt-trauma

Gyurcsány nyári egyeteme
Kéz a kézben közösen énekelnék az Internacionálét.

Poszt-trauma

Karácsony és médiája hülyének nézi a szimpatizánsaikat
Azt akarják elhitetni, hogy Orbán Viktor tart Karácsony Gergelytől.

Poszt-trauma

Orbán zsenije lehervasztotta a mosolyt a baloldaliak arcáról
Nincsenek egy súlycsoportban.

Aktuális

Futballtörténelmi pillanat: kupadöntős a Sepsi OSK
A sepsiszentgyörygiek idegenben 3-0-ra verték az elődöntő visszavágóján a Poli Iași együttesét.

Fricz Tamás blogja

Sokan dolgoznak azon, hogy a múltat végképp eltöröljék
Tudják, mi a közös a Black Lives Matterben, az Antifában, Soros Györgyben és a globális elitben?
Vissza az oldal tetejére
Tisztelt olvasóink!
A Magyar Nemzet teljes archívumának feltöltése folyamatban van. Hamarosan az összes korábbi cikk elérhető lesz, addig szíves türelmüket kérjük.
a Magyar Nemzet szerkesztősége

A weboldalon sütiket használunk, hogy biztonságos böngészés mellett a legjobb felhasználói élményt nyújtsuk. Részletes leírás …

Ne maradjon le, legyen mindig naprakész, iratkozzon fel a Magyar Nemzet hírlevelére!