Keresés
Magyar Nemzet
2021. május 8., szombat, Mihály napja
HÍR TV – CREDOOrbán megmentette Magyarországot.
Archívum, Tudomány és technika
A cikk emailben történő elküldéséhez kattintson ide, vagy másolja le és küldje el ezt a linket: https://magyarnemzet.hu/archivum/tudomany-es-technika/megvan-az-orokletes-szivbetegseg-felelose-4048055/

Megvan az örökletes szívbetegség felelőse

A minden 250. embert érintő dcm a szív izmainak olyan betegsége, amely a kamrák tágulatával jár.

A Londoni Birodalmi Főiskola kutatóinak tanulmánya a Science Translational Medicine nevű orvosi lapban látott napvilágot. A minden 250. embert érintő dcm a szív izmainak olyan betegsége, amely a kamrák tágulatával jár. Ennek következtében a szerv nem képes elegendő vért pumpálni, amely végső soron szívelégtelenséghez vezet. A betegség leggyakoribb okozói az esetek negyedéért felelős génmutációk, amelyek a titin izomfehérje szálainak rövidüléséhez vezetnek. Emellett a kórt okozhatja előrehaladott koszorúér-betegség, vírusos fertőzést követő heveny szívizomgyulladás, bakteriális fertőzés, diabétesz és pajzsmirigy-betegség.

A kutatók Stuart Cook professzor irányításával 5267 betegnél és egészséges önkéntesnél végezték el a titin kódolásáért felelős gén szekvenálását, hogy kiderítsék, mely mutációk okozzák a dilatatív kardiomiopátiát. Az érintett gén ugyanis igen gyakran csonkolódik, ilyen jellegű elváltozás minden ötvenedik embernél fordul elő, ám a mutációk többsége nem vezet betegséghez, emiatt nehéz kifejleszteni pontos genetikai tesztet.

A vizsgálatok kimutatták, hogy a dcm-et okozó mutációk a génszekvencia „távoli végén” alakulnak ki, míg az egészséges személyeknél ezek az elváltozások olyan területeket érintettek, amelyek nem vesznek részt a titin végső kialakításában, így az izomrostok rugalmasságáért felelős fehérje működőképes marad.

„Vizsgálataink során tisztáztuk a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának genetikai és molekuláris alapjait, a kapott információ birtokában szűrhetjük a betegek hozzátartozóit, azonosíthatjuk a veszélyeztetett egyéneket, és a kórfolyamat korai stádiumában megkezdhetjük a kezelésüket” – emelte ki Stuart Cook.

Jeremy Pearson, a Brit Szívalapítvány orvos igazgatója rendkívül értékesnek nevezte a vizsgálat eredményeit a betegség megelőzése, diagnosztikája és terápiája szempontjából. „A kutatás meghatározta a titin előállításáért felelős génben előforduló mutációkat, és elkülönítette az ártalmatlan elváltozásokat a kitágulásos szívizom-elfajulást eredményező génkárosodásoktól” – mutatott rá.

Csak egy kattintásra van attól, hogy ne maradjon le a Magyar Nemzet mérvadó híreiről!

IDE kattintva feliratkozhat hírlevelünkre, mi pedig napi két e-mailben elküldjük Önnek legfontosabb cikkeinket. (Ez a szolgáltatás ingyenes!)

Franciaország

Nem csak a katonáknak van elegük
Marine Le Pen komoly esélyekkel indul neki az elnökválasztásnak – feszültség uralja a francia társadalmat.

Fürjes Balázs

Karácsony Gergely nem képes önállóan tárgyalni a nemzetközi porondon
Egy uniós ország nem engedheti meg magának, hogy olyan miniszterelnöke legyen, aki nem beszél angolul – írta Fürjes Balázs.

Fake News

HVG-álhír: nincs benne a portói nyilatkozatban a „gender equality”
A balliberális lap tévesen idézte a dokumentumot, amelyben valójában a magyarok által támogatott kifejezés szerepel.

Poszt-trauma

Karácsony végérvényesen megbukott
Eddig és ne tovább!

Poszt-trauma

Karácsony a barlangban
A mama kedvencének negyvenöt éves koráig kellett várnia, amikor végre Gyurcsány megengedte neki, hogy játszhasson egy kicsit.

Poszt-trauma

Lehullt az álarc a baloldalról
Ide jutottunk.

Aktuális

Elképesztően furcsa színű, hatalmas busát fogtak a Kis-Balatonból
Az 54 kilós halnak annyira extrém a kinézete, hogy még a Magyar Haltani Társaság elnöke is meglepődött rajta.

Fricz Tamás blogja

Erkölcsi értelemben leírta magát, aki a halált politikai érdekek mentén mérlegeli
Akinek a gyászolók tömege „kihasználatlan kommunikációs lehetőség”, az menthetetlen.
Vissza az oldal tetejére
Tisztelt olvasóink!
A Magyar Nemzet teljes archívumának feltöltése folyamatban van. Hamarosan az összes korábbi cikk elérhető lesz, addig szíves türelmüket kérjük.
a Magyar Nemzet szerkesztősége

A weboldalon sütiket használunk, hogy biztonságos böngészés mellett a legjobb felhasználói élményt nyújtsuk. Részletes leírás …

Ne maradjon le, legyen mindig naprakész, iratkozzon fel a Magyar Nemzet hírlevelére!