– Szerencsésnek mondhatjuk magunkat, mert miután kiderült, hogy a kétéves kisfiúnk egy ritka betegségben szenved, kevesebb mint két hónap múlva el is kezdhettük a kezelést, amely korábban egyáltalán nem volt elérhető Magyarországon – kezdett bele történetébe Imre Viktória, akinek gyermeke azok közé tartozik, akiknek spinális izomatrófiájuk, vagyis gerinc eredetű izomsorvadásuk (rövidítve SMA) van.
– Egyéves koráig Olivér teljesen normálisan fejlődött, felállt, lépegetett – magyarázta lapunknak az édesanya. – Egy idő után azonban nem akart lábra állni. Elküldtek minket Dévény-tornára – ami a Dévény Anna által kidolgozott speciális mozgásrehabilitációs módszer –, onnan neurológushoz, majd másfél hónapos vizsgálatsorozat után derült ki, hogy Olivér SMA-s.
A gyógytornához szükséges segédeszközök közül többre is jár állami támogatás
Fotó: MTI/Mohai Balázs
Az SMA egy ritka öröklődő betegség, amely a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban – olvasható a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének honlapján.
Maghatározásuk szerint minden érintettnek fokozódó mozgáskorlátozottsággal kell számolnia, és a legsúlyosabban érintetteket, vagyis az egyes típusú SMA-sokat légzési komplikációk is veszélyeztetik, így akár halálos kimenetelű is lehet náluk a betegség.
Ennél enyhébb az SMA kettes típusa, a légző- és nyelőizmaik nekik is gyengébbek, mozgásfejlődésükben a kezeléssel reális cél nekik, hogy segítség nélkül tudjanak állni, de arra, hogy járni is tudnak-e majd, nincs garancia.
A harmadik típusba tartozó betegek pedig általában megtanulnak járni, azonban felnőtt korukra, a betegség előrehaladtával tolószékbe kerülnek. Hazánkban összesen 120 regisztrált SMA-s beteg van – ebbe beletartoznak a felnőttek is –, ám a betegregiszter elavult, becslések szerint a tényleges számuk 300 is lehet.
A kettes típusba tartozó Olivér a diagnózis után egy hónappal olyan rossz állapotba került, hogy már mászni és egyik oldaláról a másikra gördülni is csak nehezen tudott, így a helyzet kilátástalannak tűnt.
A megoldást az jelentette, hogy tavalytól elérhetővé vált Magyarországon egy Amerikában kidolgozott gyógyszeres kezelés, amelyből minden egyes injekció 23 millió forintba kerül. Hazánkban egyedi méltányossági kérelem alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) teljesen átvállalja a kezelés költségeit.
– Az első évben a terápia intenzív, hat alkalomból áll, ez összesen 140 millió forint, a második évtől pedig négyhavonta kell kezelésre menni, így az összesen 70 millió forintba kerül – sorolta Olivér mamája.
Ez a világ hetedik legdrágább kezelése, amelyet – az orvostudomány jelenlegi állása szerint – élete végig kell kapnia az SMA-s gyerekeknek, hiszen a szervezetük nem termel egy bizonyos típusú fehérjét, amely a mozgató idegsejtek működéséhez elengedhetetlen.
Mivel az eljárás az Egyesült Államokban is csak 2016-tól, Magyarországon pedig 2018-tól elérhető, még nincs számottevő adat az eredményességéről, azonban Imre Viktória szerint a fejlődés látványos, így nem kidobott pénz a NEAK-tól kapott támogatás.
– A gyakorlatokat Olivér már nem fekve, hanem álló helyzetben – passzív állás, hisz segédeszközök kellenek még hozzá – is tudja végezni, ami mégis hatalmas előrelépés.
Az igazi csoda az lesz, amikor magától, segédeszközök nélkül feláll, ha folytathatjuk a kezelést, erre a rendszeres torna mellett reális esély van, persze ehhez hosszú évek kitartó munkájára lesz még szükség – mondta bizakodóan az édesanya.
A speciális kezelést hazánkban csupán két helyen végzik: a Bethesda Gyermekkórházban, valamint a Semmelweis Egyetemen – itt kezelik Olivért –, de hamarosan új kezelőközpontokat nyitnak a tervek szerint.
– A kezelés hatására olyan távlatok nyílnak meg a gyerekek előtt, amelyekben addig nem is reménykedtek – jelentette ki lapunknak Szabó Léna, a Semmelweis Egyetem II. számú Gyermekgyógyászati Klinikájának orvosa, aki szerint mindegyik kezelt gyerek szülei javulásról számolnak be. Mint mondta, a betegség alapvetően fokozatos leépüléssel jár, így már az is eredménynek számít, ha a gyerekek állapota stabilizálódik. –
Legtöbbször azonban nemcsak megáll a romlás, hanem nő az izomerejük, kevésbé fáradékonyak, és kitartóbban, többféle mozgást tudnak végezni – sorolta a gyermek- neurológus. – Egy kicsinek, aki úgy ébred fel reggel, hogy vajon mennyivel lesz gyengébb, mint tegnap, mit nem fog tudni már megcsinálni, nagy reményt ad, ha lassan is, de erősödni kezd, és inkább azon gondolkodhat, miben lesz ügyesebb – fogalmazott Szabó Léna.
– A gyógyszeres kezelés mellett természetesen rehabilitációra is szükség van, és ezt is teljes mértékben támogatja az egészségbiztosító – fejtette ki Medvenczky Erika, a Szent János Kórház Gyermekrehabilitációs osztályának főorvosa, aki Olivért is kezeli, s aki szerint, ha hamar megkezdik a gyógyszeres kezelést és vele együtt a komplex rehabilitációt, akkor egyértelmű a javulás.
A rehabilitáció valóban komplex, hiszen a részét képezi többek között gyógytorna, hidroterápia, egyéni mozgásfejlesztés, pszichológiai felmérés, táplálkozási állapotfelmérés, dietetikai tanácsadás és korai beszédfejlesztés.
Az osztályvezető főorvos hozzátette: a rehabilitáció során a szülők végig jelen vannak, és folyamatos tanácsadást kapnak, hogy később otthon is el tudják végezni gyerekükkel a mozgásfejlesztést.
– A gyógytornához szükséges segédeszközök közül többre is jár állami támogatás, amiért nagyon hálásak vagyunk – mondta az édesanya. – Ugyanakkor vannak olyan eszközök is, mint például a speciális, könnyű anyagból készült aktív kerekesszék, amelyek Magyarországon egyelőre még nem elérhetők, így magunknak kell megvenni, mivel ezek is nélkülözhetetlenek a rendszeres mozgáshoz, ami lassítja az izmok leépülését.
Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány elnöke is arról számolt be, hogy hazánkban egy év alatt hatalmas változás történt az SMA-sok kezelésében.
– Sikerült felgyorsítani az Európai Unió törzskönyvezési folyamatát, itthon pedig új irányelvet dolgozott ki a szakma, ami a Magyar Közlönyben is megjelent, így már a gyakorlatban is naprakészen, a nemzetközi standardok alapján tudják kezelni az SMA-s gyerekeket – fejtette ki az elnök.
A kezelésre érkező egyedi kérelmekről a NEAK által megbízott szakértői csoport, a Ritka Betegségek Tanácsadó Testülete dönt. – Mindenki élete ugyanúgy számít, de értelemszerűen azok élveznek elsőbbséget, akiknek az izomsorvadás súlyossága miatt életmentő a kezelés – hangsúlyozta Béry-Januskó Flóra.
Jelenleg a NEAK 38 érintettnek fizeti a kezelését, de az egészségügyi minisztérium a gyógyszert gyártó céggel most azon dolgozik, hogy bővítsék a támogatottak körét. A kívánt és elérendő cél az, hogy Magyarországon minden típusú beteg – kortól, állapottól függetlenül – megkapja a kezelést.
