Ritka, elhízást okozó génmutációt fedeztek fel

A gyermek, akinél a betegséget diagnosztizálták hároméves korában már negyven kilogrammos volt.

KSZ
2015. 01. 17. 14:35
VéleményhírlevélJobban mondva - heti véleményhírlevél - ahol a hét kiemelt témáihoz fűzött személyes gondolatok összeérnek, részletek itt.

A gyerek egyszerűen sosem lakott jól, az ulmi kutatók ezt a telítettségi hormon nem megfelelő működésére vezették vissza. Mióta a gyerek a leptin nevű hormon egy mesterségesen előállított formáját kapja, kevesebbet eszik, és fogyott is – adta hírül Martin Wabitsch kutatócsoportja a New England Journal of Medicine című orvosi szaklapban.

Bár az Ulmi Egyetemi Klinika orvosai „új betegségnek” tartják felfedezésüket, a Német Belgyógyászok Társaságának (DGIM) szakértői erről más véleményen vannak.

„Az ulmi eredmények a tudomány számára igen érdekesek és óriási az értékük, klinikai szempontból azonban a felfedezett mutáció abszolút ritkaság, ezért nagyon valószínűtlen, hogy az alkalmazott gyógymód más túlsúlyosokon is segíthetne” – vélekedett Petra-Maria Schumm-Draeger, a DGIM vezetőségi tagja.

A leptin működését már húsz éve ismeri a tudomány. A zsírszövetben képződik, és az agyban gátolja a táplálékfelvételt.

 

„Ahogy jól megteltek az energiaraktárak, sok leptin termelődik, így az étvágy csökken, majd a tartalékok újra fogyni kezdenek\" – írták közleményükben a kutatók. Ha a hormon hiányzik, a telítettséget jelző anyag nem jut el az agyba, ezért az evés féktelenül folytatódik. A leptinhiányból származó hízás már ismert jelenség.

Az ulmi gyerek szervezetében ugyan volt elegendő leptin, a kutatók azonban egy mutációval találták szemben magukat. A hibás hormon így nem tudott a leptinreceptorhoz kötődni, tehát működésbe sem tudta hozni azt. Wabitsch, a klinika gyermek-endokrinológiai és -diabetológiai osztályának vezetője így magyarázta: „Nem ért célba a hírvivő anyag információja, ezt a szervezet hormonhiánynak érzékelte, ami azonban nem volt mérhető, mert a vér hormonszintje megfelelő volt”.

Az orvosok engedélyt kaptak az egyetemi klinika etikai bizottságától és a gyerek szüleitől, hogy a kicsit mesterséges leptinnel kezeljék. A terápia hatásai már néhány nap múlva felismerhetőek voltak – hangsúlyozta Wabitsch.

 

Mit jelent túlsúlyosnak lenni?

Ma már általában elfogadott, hogy túlsúlyosnak tekintik azokat, akiknek a testtömegindexük 25 és 29,9 között van, 30 felett az elhízottak kategóriája található, az egészségesek testtömegindexe 18,5 és 25 között mozog.

 

Az indexet a test tömege és a magasság alapján számolják ki, a kategóriákat nemzetközi ajánlások alapján alakították ki. Például egy 175 centiméter magas, 75 kilogramm tömegű férfi indexe 24,49, azaz még éppen befér az egészséges csoportba.

Ne maradjon le a Magyar Nemzet legjobb írásairól, olvassa őket minden nap!

Google News
A legfrissebb hírekért kövess minket az Magyar Nemzet Google News oldalán is!

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.