Ikerfesztivál: a génkutatók aranybányája

A magyar tudóspáros,Tárnoki Ádám és Dávid szerint az ikrek csodálatos kísérleti alanyai az öröklődés kutatásának.

A fesztivál résztvevői szinte mindannyian elmondják, hogy ez az egyetlen olyan esemény egész évben, ahol nem érzik magukat „furcsának”, hiszen itt az ikrek vannak többségben. Itt nem kell olyan vicceskedő kérdésekre reagálniuk, mint például: „Egy napon van a születésnapotok?” „Melyikőtök a jóképűbb?”

Ez egy olyan klub, ahová nem vásárolhatja be magát az ember – nyilatkozta alig titkolt büszkeséggel az egyik résztvevő. A klubtagok pedig nincsenek sokan. Az Egyesült Államokban az emberek három százaléka iker (egy- és kétpetéjű összesen), az egypetéjűek még ritkábbak: minden ezerből mindössze négy esetben születnek azonos ikrek.

Az egyszerre egy helyen tartózkodó több ezer iker valóságos aranybánya a genetikusok számára, így az ikernapok elmaradhatatlan attrakciói a tudományos kísérletek. Vannak kutatók, akik az ikrek íz- és szagérzékelése közötti különbségeket (ezáltal e készségek genetikai hátterét) vizsgálják, mások a bőr öregedését kutatják, kozmetikai cégek megbízásából, megint mások az egypetéjű ikrek arcáról készült nagy felbontású fényképek segítségével állítják szinte megoldhatatlan feladat elé az arcfelismerő algoritmusokat.

Néhány évvel ezelőtt magyar kutatók is részt vettek a twinsburgi ikerfesztiválon. Tárnoki Ádám és Dávid maguk is egypetéjű ikrek, a Semmelweis Egyetem Radiológiai Klinikájának adjunktusai. Nyolc évvel ezelőtt már írtunk róluk (Tükörképek. Magazin, 2009. október 24.), de az azóta eltelt időben a genetika (és legfőképpen a genetika molekuláris biológiai eszközrendszere) hatalmas fejlődésen ment át. Kérdés hát, hogy korunkban,

amikor a génszekvenálás, sőt a genetikai módosítás lassan rutineljárássá válik, van-e létjogosultságuk a kissé régimódinak tűnő ikervizsgálatoknak.

– Az ikerkutatás jelentősége nem csökken, hanem egyenesen nő. Az utóbbi években egyre inkább a figyelem középpontjába kerülnek az úgynevezett epigenetikai vizsgálatok, amelyekhez az ikrek ideális kísérleti alanyokat szolgáltatnak – érvel Tárnoki Ádám Domonkos. Az epigenetika olyan – általában a környezeti tényezők kiváltotta – genetikai változások kutatásával foglalkozik, amelyek nem járnak a génszekvencia, azaz a gének kapcsolódási sorrendjének megváltozásával. Ehelyett a DNS-hez kapcsolódó szabályozómolekulák mintázatában történik a módosulás. – Különösen az úgynevezett diszkordáns, tehát eltérő egypetéjű ikerpárok érdekesek számunkra e tekintetben. Ők, bár genetikai állományuk szinte azonos, eltérő kórtörténettel rendelkeznek, például egyikük valamilyen krónikus betegségben szenved, míg a másik nem. Az ő genetikai állományukat és életmódjukat összehasonlítva képet alkothatunk a betegség eredetéről.

A világon (a sclerosis multiplextől kezdve a rák különféle típusain át az epilepsziáig) számos betegség vizsgálatára használják az ikreket. Mások a bélbaktérium-flórát kutatják ezen a módon.

– Az epigenetikai változások miatt még az egypetéjű ikrek genetikai állománya sem teljesen azonos.

Mi több, már születésükkor is különböznek némileg. Az epigenetikai hatásokat úgy lehet elképzelni, mint egy együttest. A hangszerek és a zenekari tagok tehetsége adott (ezek szimbolizálják a génállományt), de csak akkor lesz jó a hangzás, ha nem hatnak az együttesre negatív környezeti hatások (ezek epigenetikai változásokat okoznak). Utóbbi esetben a zenészek nem képesek olyan jól játszani, mint ahogy egyébként tudnának – teszi hozzá Tárnoki Dávid László.

– Ilyen rossz környezeti hatás lehet a dohányzás, ennek vizsgálatához olyan egypetéjű ikerpárokat kell vizsgálnunk, amelyekben az egyik fél dohányzik, a másik nem. Az ikerkutatók budapesti világkongresszusán olyan vizsgálatot is bemutattak, ahol eltérő életmódú (éjjel, illetve nappal dolgozó) ikerpárokban találtak epigenetikai különbségeket. Nem is gondolnánk, hogy milyen sok környezeti tényező hat ránk, melyek mind megváltoztatják a génjeink aktivitását, betegségek kialakulását előidézve vagy, épp ellenkezőleg, megakadályozva.

Az ikerszülések gyakoriságában lassú növekedés tapasztalható az utóbbi évtizedekben, de ennek oka továbbra sem tisztázott. Vannak szakemberek, akik szerint ebben közrejátszik, hogy a nők egyre későbbi életszakaszukban szülnek, előtte több születésszabályozó készítményt fogyasztanak, bár cáfolhatatlan bizonyíték még nem támasztja alá ezt az elméletet. Szólnak hírek olyan izolált kis falvakról, ahol a külvilág átlagánál többször magasabb az ikerszülések gyakorisága. Ha igazak e hírek, elképzelhető, hogy az elszigeteltségből fakadóan gyakoribb rokonházasságok okozta beltenyésztettség is hat e jelenségre.

Ha egy nő már egyszer szült kétpetéjű ikreket, akkor megnő az esélye (ilyenkor 1:17 lesz a valószínűség), hogy másodszor is ikreket fog világra hozni.

Sok mindent nem ismerünk hát az ikerszületések természetéről, de az ikerkutatások többsége inkább más, általánosabb biológiai kérdésekre igyekszik választ találni.

– Mi legutóbb a gerincsérv és az alvászavar kapcsolatát vizsgáltuk. Körülbelül száz ikerpár vett részt alvásvizsgálaton, majd a nyaki és háti gerinc MR-vizsgálatát végeztük rajtuk gerincsérvet és egyéb elváltozásokat keresve. Úgy tűnik ugyanis, hogy az alvászavar és a gerincsérv együtt jár, ugyanakkor nem világos, hogy melyik az ok és melyik az okozat – hoz példát kutatásaikra Tárnoki Ádám. – Emellett vizsgáljuk például a pajzsmirigy és a máj rugalmasságát (és e jelleg örökletességét) ultrahangos módszerrel, valamint a szívkoszorúerek elmeszesedését (amely az infarktusra hajlamosít). Utóbbi kutatást százöt tünetmentes ikerpáron végeztük el a városmajori szív- és érgyógyászati klinikán, és kiderült, hogy öt alanynak olyannyira el voltak záródva a koszorúerei, hogy műteni kell őket. Ha nem vettek volna részt a vizsgálatban, talán csak az infarktusuk pillanatában derült volna ki, hogy veszélyben vannak. Egyébként most úgy tűnik, hogy a meszes típusú, az infarktus szempontjából kevésbé veszélyes lerakódások (plakkok) gyakorisága jobban öröklődik, míg a koleszterindús (infarktust gyakrabban okozó) plakkok kevésbé függnek a genetikától, inkább a környezet és az életmód következményei, tehát jobban tudjuk befolyásolni őket.

A betegségeken (és a genetikán) kívül az ikerlét pszichológiai síkon is hat a testvérek életére. Sokkal szorosabb közöttük általában a kötelék, mint a nem azonos testvérek között (itt furcsa módon az egypetéjű és a kétpetéjű ikrek viselkedése jelentősen különbözik). Vannak szakemberek, akik szerint már az anyaméhben elkezdenek kötődni egymáshoz, és ez aztán egész életük során végigkíséri őket.

– A kétpetéjű ikrek között sokkal gyengébb a „kötelék”, az ikerség egyszerűen nem része az identitásuknak, ezért sokkal ritkábban jönnek ikervizsgálatokra.

Ez nekünk nem jó, mert mint azonos időpontban született, de eltérő génállományú emberek fontos kontrollcsoportot alkotnak számunkra – tudjuk meg Tárnoki Dávidtól. – Az egypetéjű ikerpárok olyannyira „összenőnek”, hogy szó szerint szavak nélkül is megértik egymást, általános közöttük a nonverbális kommunikáció. Mivel születésüktől kezdve többen gyakorlatilag a nap 24 óráját együtt töltik, nagyon fontos a szülők szerepe, hogy teret adnak-e a gyerekek önálló személyiségének a kialakulásához. Vannak szülők, akik azonos iskolába járatják, ugyanolyan ruhába öltöztetik, minden tekintetben ugyanúgy kezelik az ikreket. Hogy e hozzáállás mennyire helytelen, az a gyerekek személyiségétől függ. Ha eltérően teljesítenek az iskolában, akkor talán érdemes elválasztani és külön osztályba íratni őket. Az azonos öltözék időnként kifejezetten veszélyes lehet, hiszen megnehezíti a testvérek azonosítását. Ez akkor probléma, ha valamelyikük veszélybe kerül, például épp készül egy autó elé lépni, de mivel tévedésből rossz néven nevezik, nem figyel a figyelmeztetésre.

Ha ön és testvére(i) ikrek (akár egy-, akár kétpetéjűek), és szívesen részt vennének a Tárnoki testvérek kutatásaiban, látogassanak el az ikrek.hu weboldalra!