Gyógyítható a színvakság

Génterápia használatával a kutatóknak sikerült két színvak majmot meggyógyítani. A majmok születésük óta nem tudtak különbséget tenni a piros és a zöld között. A kutatók szerint nőhet a remény ezzel, hogy gyógyítható a színvakság és egyéb látászavarok az embernél is.

Tizenkét férfiból egynél hiányzik a vörösre vagy zöldre érzékeny fotoreceptor-fehérje, mely rendszerint jelen van a retina színérzékelő sejtjeiben, az úgynevezett csapokban, ezek okozzák a piros-zöld színvakságot. Hasonló állapot uralkodik néhány hím mókusmajomnál – Saimiri sciureus –, melyek általában csak két színben látják a világot. A majmoknál a színvakság azért alakult ki, mivel a teljes színlátás az úgynevezett opszingén két verzióját követeli meg, melyet az X kromoszóma hordoz. Az egyik verzió a vörös érzékeléséért felelős fotoreceptort kódolja, a másik pedig a zöldet érintőt. Mivel a hím majmok csak egy X kromoszómával rendelkeznek, a génnek csak az egyik verzióját hordozzák, így elkerülhetetlenül vörös-zöld színvakok. A nőstények között kevesebb a színvak, mivel két X kromoszómájuk van, és gyakran mindkét génváltozatot hordozzák.

Jay Neitz, a kutatást végző csapat egyik tagja úgy vélte, „az állatokon tökéletesen lehet modellezni az emberi állapotokat”. Neitz és munkatársai két hím mókusmajom retinája mögé vörös színre érzékeny csapsejteket – azon szemsejtek, melyek a fényre és a színekre reagálnak – fecskendezett. (Az egyik majmot Samnek, míg a másikat Daltonnak nevezték el, a brit kémikus John Dalton után, aki 1794-ben először vizsgálta saját színvakságát.)

Ezek után a kutatók az állatoknak szürke pettyekkel telített érintő képernyőt adtak. Hangjelzésre a majmok megérintették azokat a pettyeket, melyek színe szürkéről másra váltott (ez a teszt egy módosított változata a szabványos Cambridge-színtesztnek). Az elszíneződött pettyek érintéséért szőlőlét kaptak jutalmul. Azonban akárhányszor a színes pettyek vörösre vagy zöldre váltottak, a színvak egyedek frusztráltnak tűntek, néha még a kijelzőt is rázogatni kezdték – mondja Neitz.

20 hét után a majmok „színérzékelése ugrásszerűen javult”. A Nature-ben megjelent tanulmány szerint a majmok megtartották ezt az új képességüket, és két éven át semmilyen mellékhatása nem volt a kísérletnek. Tehát a hiányzó gén hozzáadása elegendő volt, hogy visszaállítsa a teljes színlátást, annak ellenére, hogy a majmok születésüktől fogva színvakok voltak. Az új kutatás azt sugallja, a kifejlett agy képes egy új rendszert adaptálni és alkalmazni már létező struktúráján belül. Ez arra ösztönzi a kutatókat, hogy a szervet illető néhány feltételezést alaposan átgondoljanak – mondja Neitz.

Embereken is tesztelik a génterápiát. Az emberek retinája mögé hasonló összetételű injekciót adtak, mint a majmok esetében. A vizsgálat eredményei azt mutatják, hogy nincsenek mellékhatásai az embereknél sem, és néhány résztvevő nagy változásokat érzékelt a látásában.

„A legnagyobb probléma az, hogy a színvak emberek látása nagyon jó” – mondta Neitz. „Mielőtt az embereket színvakság ellen kezelnénk, meg akarunk bizonyosodni afelől, hogy teljesen biztonságos.”

(nature.com)