A kutatás sejtszinten segít megérteni, hogy egyes embereknél miért alakul ki a diabétesz – magyarázta Lorenzo Pasquali, a kutatás vezetője, a barcelonai August Pi i Sunyer Biomedikai Kutatóintézet munkatársa.
A Nature Genetics tudományos folyóirat legutóbbi számában megjelent tanulmány szerint Pasquali és Jorge Ferrer, a londoni Imperial College kutatója azonosították a genomnak, vagyis a szervezet DNS-ben kódolt teljes örökítő információjának azokat a régióit, amelyek a hasnyálmirigy kialakulásához szükséges géneket működtetik.
A szervezet minden sejtje tartalmazza ugyanazt a genetikai információt, ugyanazokat a géneket, ám a hasnyálmirigy sejtjét a szív sejtjétől például az különbözteti meg, hogy mely gének vannak „bekapcsolva” az adott szövetben, és ez a „bekapcsoló” információ a szabályozó régiókból érkezik – mondta el José Luis Gómez-Skármeta, a spanyol Fejlődésbiológiai Kutatóintézet tudósa az EFE spanyol hírügynökség kérdésére.
Ezeket a régiókat összekapcsolták a hozzájuk tartozó célgénekkel, amelyek „válaszolnak az utasításaikra” – folytatta Gómez Skármeta.
Végül Ferrer és Pasquali kapcsolatba hozták ezeket az utasításokat az emberi betegségekkel, és azt találták, hogy a hasnyálmirigy vagy az anyagcsere betegségeivel összefüggő sok mutáció a DNS olyan területén helyezkedik el, amely a szabályozó információt tartalmazza.
Ezek a mutációk megváltoztatják a „kapcsoló” mechanizmusát, így a gének sem működnek helyesen a hasnyálmirigyben, ez pedig cukorbetegséget vagy más problémákat okoz – tette hozzá Gómez-Skármeta.
