A hemofília véralvadási rendellenesség, amelynek oka, hogy a beteg véréből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje (úgynevezett véralvadási faktor), mely elengedhetetlenül szükséges a véralvadás folyamatához – mondta el az mno.hu-nak dr. Varga Gábor. Mint a Magyar Hemofília Egyesület elnöke kifejtette: a betegség igen ritka, minden tízezredik újszülött születik vérzékenynek, Magyarországon körülbelül ezren szenvednek a kórban. Az egyik legfájdalmasabb betegség, a bevérzések ugyanis az ízületi hártyák krónikus, gyötrő gyulladását, csontciszták kialakulását, porcpusztulást, mozgáskorlátozottságot, rokkantságot okozhatnak.
A vérzékeny betegek gyakorlatilag mindenütt vérezhetnek, de a legsúlyosabb problémát a gyakori ízületi és izomvérzések jelentik. Ritkán, de előfordulhatnak belső vérzések, ezek mindig súlyos vérzést jelentenek, de a közhiedelemmel ellentétben a beteg nem vérzik el, ha megvágja az ujját – tette hozzá az egyesület elnöke.
A Hemofília Világszövetség (WFH) 1989-ben kezdeményezte a világnap megtartását, hogy felhívják a széles közvélemény figyelmét a vérzékeny betegek problémáira. A szervezetet az április 17-én született Frank Schnabel 1963-ban azért hozta létre, hogy országokon átívelően képviselje a vérzékeny betegek ügyét. A WFH mára több mint 110 ország egyesületei által alkotott, az ENSZ által elismert befolyásos érdekvédelmi nemzetközi szervezet.
Forrás: MTI
Az esetek kétharmadában a hemofília öröklődő betegség, mely a hibás X-kromoszóma átörökítése folytán alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak a betegség hordozói, akiknél nem alakul ki súlyosabb vérzési hajlam, a betegség a férfiaknál jelentkezik. A hemofília az esetek egyharmadában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki – vázolta fel Varga.
Régebben ebben a betegségben szenvedők nem élték meg a felnőttkort, a gyógyszerek nélkül ugyanis elvéreztek, ez sajnos azt is jelenti, hogy a világon jelenleg élő betegek 80 százaléka – ellátás hiányában – ugyanígy nem éli túl a kórt. Ha mégis túlélik, de nem előzzük meg a bevérzéseket, a hemofíliások ízületei évek alatt fokozatosan tönkremennek, izmaik elsatnyulnak, a betegek mozgáskorlátozottá válhatnak.
Szerencsére ma már ezt a komoly fájdalmat és veszélyes betegséget kordában lehet tartani, és a heti 2-3 intravénás (a páciensek maguknak adják be) injekciónak köszönhetően normális, egészséges életet lehet élni. Természetesen figyelni kell arra, hogy a hemofíliában szenvedő beteg kerülje az esetlegesen fejsérüléssel járó sportokat. Magyarország a hemofíliás betegek gyógyszeres ellátottságát nézve nagyon jó, negyedik helyen állunk az unióban, ráadásul a nagyon drága gyógyszert a társadalombiztosítás fizeti – tájékoztatott Varga. A Magyar Hemofília Egyesület nagy hangsúlyt fektet arra, hogy a gyerekek mihamarabb megtanulják beadni maguknak az intravénás injekciót, ez az egyik fő célja a különböző nyári táboroknak is.
Az intravénás gyógyszert vérplazmából vagy géntechnológia segítségével állítják elő. A vérplazmából készült gyógyszer sajnos nem olyan biztonságos, mivel fennáll a különböző kórokozók átvitelének lehetősége. A nyugat-európai betegek 80-90 százaléka kapta el ennek útján a hepatitiszt és 60-70 százaléka a HIV-et.
A betegség rendszerint csecsemő, és kisgyermekkorban jelentkezik, amikor is a csemete megtanul járni, óhatatlanul esik-kel, testén pedig kék-zöld foltok jelennek meg. Varga elmondása szerint ez igen kényes helyzet, ilyenkor gyakran veréssel vádolják az orvosnál jelentkező, ártatlan szülőket, a gyermek hemofíliás, azért jelentkeznek a foltok. A Hemofília Egyesület elnöke szerint a magyar hemofíliás betegek ellátása rendkívül jó, mégis további előrelépést szorgalmaz az egyesület. Dr. Varga Gábor szerint szakmai hálózatra lenne szükség, amely révén az ország minden részében fordulhatnának a vérzékeny betegek olyan orvoshoz, akik már kezeltek hemofíliás beteget, ismerik a betegség sajátosságait, és érdemben tudnak tenni az életminőség javulásáért.
