Dr. Lukács Valériát, a Bajcsy-Zsilinszky Kórház és Rendelőintézet biológusát a magzati szűrések lehetőségeiről és a kockázatokról kérdeztük.
– Milyen gyakran fordul elő Magyarországon, hogy magzati rendellenességet diagnosztizálnak?
– A veleszületett rendellenességek országos nyilvántartása szerint a magzati rendellenességek előfordulása 5-6 százalék körüli évente. Kiemelt jelentőségűek az ultrahanggal felismerhető betegségek – leggyakoribbak a záródási rendellenességek: gerinchasadék, ajakhasadék –, a kromoszómavizsgálattal diagnosztizálható betegségek – Down-szindróma – és a génvizsgálattal kimutatható sok-sok betegség, hisz mindnyájan hordozunk néhány kóros gént. Van, aki éppen a cisztás fibrózis mutációt hordozza, ez a kiválasztó mirigyek súlyos betegsége. A mutáció gyakoriságát ismerve minden 25. személy hordozza ezt a gént.
– Vannak kötelező szűrővizsgálatok a rendellenességek kimutatására?
– A méhen belüli genetikai vizsgálaton való részvétel nem kötelező, de a vizsgálatok lehetőségéről a 35-37 év fölötti várandósokat genetikai tanácsadás keretében felvilágosítjuk. A házaspárok ezt követően döntenek, hogy a beleegyeznek-e a vizsgálatba, vagy elutasítják azt.
– Ha az anyák élni szeretnének ezzel a lehetőséggel, milyen vizsgálatok közül választhatnak?
– A kromoszóma-rendellenességek vizsgálata a 12. hetet követően méhlepényboholy-mintavétellel, a 16-20. hétben magzatvízvétellel lehetséges. Mindkét módszerrel közel százszázalékos eredménnyel ki lehet szűrni a kromoszóma-rendellenességeket, de a beavatkozással járó magas, 0,5–1 százalékos vetélési kockázat miatt csak indokolt esetben, magas kockázatú terhességeknél végezzük el. Ilyen az előrehaladott anyai életkor, a terhelő családi előzmény, ultrahangvizsgálat során felismerhető elváltozás, illetve az anyai vér biokémiai paraméterei alapján számolt magas kockázati érték. A rendellenességek kimutatásának harmadik módja a köldökvénából vett vér elemzése, de ez a biopsziánál is ritkábban végzett eljárás, mivel itt a magzati vetélés kockázata már 1 és 6 százalék közötti.
– Mikor kell mégis a rizikósabb vizsgálati módszereket alkalmazni?
– A kromoszóma-rendellenességek nagy része véletlenszerűen fordul elő, ezért elsőként mindenképpen olyan módszer kell, amely a terhesek összességére kiterjeszthető, ultrahangos vizsgálatra és vérvételre van szükség, melyek kiszűrik a kismamák közül azokat, akiknek a kockázata valamely betegség irányában magas. A szűrőtesztek eredménye azonban nem diagnózis, csak a gyanút veti fel. Ahhoz, hogy biztos eredményt kapjunk, a magasabb kockázattal járó vizsgálatok valamelyikét el kell végezni.
– A társadalombiztosítás nem támogatja az összes vizsgálatot. Mi az, ami csak magánpraxisban vehető igénybe?
– A tb-támogatás csak az orvosi javallatra elvégzett diagnosztikus vizsgálatok után jár, tehát a szűrővizsgálatok csak a magán szektorban vehetők igénybe. Az anyai vér biokémiai szűrése alapján számított Down-rizikó nem tartozik bele a terhesgondozás rutin protokolljába, kizárólag a velőcső-záródási rendellenesség szűrése (AFP). Érdemes lenne elgondolkodni azon, hogy az ultrahang-diagnosztika mai fejlettségi szintjén indokolt-e az AFP-szűrést továbbra is fenntartani, vagy ennek költségeit lehetne valami hasznosabbra fordítani. Mióta kiderült, hogy a Down-szindrómás terhességekben alacsonyabb AFP-szintek figyelhetők meg, ebből sok helyen Down-kórra következtetnek. Ez a gyakorlat teljesen helytelen, az alacsony AFP önmagában nem ok a magzati genetikai diagnosztikára.
– Milyen gyakran fordul elő, hogy Down-szindrómát diagnosztizálnak?
– A 35 évnél idősebb nők esetében exponenciálisan növekszik a kromoszóma-rendellenességek száma. Egy 20 éves kismamánál a Down-szindróma előfordulási aránya még egy az ezerhétszázból, ehhez képest egy 35 éves anyánál már egy a háromszáznyolcvanból, egy 40 éves kismamánál pedig ennél is magasabb, egy a százból.
– Hol tart ma a genetika, vannak olyan problémák, amelyek orvosolhatók?
– Kísérletek, kutatások folynak, de ma még oki terápiát alkalmazni nem tudunk, csak tüneti kezelést. A megszületés előtti élet megismerése (magzati diagnosztika) és az orvostudományi módszerek alkalmazása a magzat és az egész társadalmunk javát szolgálja hiszen fontos, hogy a jövő nemzedéke már induláskor megkapjon minden lehetőséget arra, hogy egészséges lehessen. Ehhez azonban kevés a tudomány, a várandós édesanyák, családjaik és az egész társadalom együttműködésére van szükség.
