A Gattaca című tudományos-fantasztikus film világában a genetikai elemzésnek alávetett szülők legjobb tulajdonságokkal bíró örökítőanyagaiból „készülnek” a gyerekek, akiknél így szinte minden öröklött betegségre való hajlamot ki tudnak iktatni. A tudomány most újabb lépést tett afelé, hogy ha az ilyen hajlamok meglétét nem is, de a betegségek kialakulását megakadályozhassa, vagy legalább enyhítse.
A Veritas Genetics amerikai kutatóvállalat nemrég bejelentette: új eljárásuk mindössze 1000 dollárért (mintegy 280 ezer forintért) képes a teljes genomszekvenálásra (azaz a teljes géntérkép megalkotására), ennek köszönhetően tömegeknek válik elérhetővé a saját genetikai jellemzőikre alapozott, egyéni orvoslás. Az eljárás olcsóbbá tételén egyébként évek óta dolgozik a szakma. Egy géntérkép elkészítése 2001-ben még 100 millió dollárba került.
Az új technológia segíthet feltárni azokat a genetikailag öröklött rizikófaktorokat, amelyek bizonyos betegségekre hajlamosítanak – mondta el lapunknak a SOTE Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének egyetemi tanára. Falus András hozzátette: az öröklött gének ugyanakkor csak a test hardvere. A szoftvert az epigenetika – azaz a külső és belső környezet hatásai az anyaméhtől kezdve, a táplálkozás, a testmozgás, a stressz – biztosítja hozzá.
Falus rámutatott: a biológiatudomány ugrásszerűen fejlődik. Példaként említette, hogy a nyolcvanas években egy génből izolált szakaszban 183 nukleotid sorrendjét fél év alatt tudta meghatározni, ma már a megfelelő technológiával ez a tempó percenként egymillióra ugrott.
Az így feltárt adathalmazból olyan valószínűségi hálózat építhető fel az egymásra ható génekből, amely például a rák, a cukorbetegség, a szív- és érrendszeri problémák, az Alzheimer-kór vagy a szklerózis multiplex legyőzéséhez jelenthet óriási segítséget. Elsőként fel lehet hívni a páciens figyelmét arra, hogy az ő esetében nagyobb a kockázata egy-egy adott betegség kialakulásának, vagy hajlamosabb elkapni fertőzéseket – így életmódváltással, a „szoftver” javításával megelőzhető ezek kialakulása. Emellett ha így feltárhatjuk egy-egy emberi szervezet épületének hajlamosító genetikai „tartógerendáit”, amelyek megroppanásával az egész ház romba dől, akár még azelőtt beavatkozhatunk, hogy az összeomlás, vagyis a betegség kitörése bekövetkezne – mondta a professzor. Ráadásul minden eddiginél korábban és hatékonyabban, hiszen a génhálózat ismeretével azt is tudhatjuk, melyik gyógyszer, milyen kezelés lehet a hatásosabb, és melyik okozhat mellékhatást az illetőnek.
Ezért is lehet különösen fontos a kansasi Edico Genome biotechnológiai cég és partnerei fejlesztése, amelyről a Genome Medicine nevű amerikai tudományos folyóirat számolt be: a kutatók specializált hardveres háttér és szoftveres megoldások segítségével 50-ről 26 órára tudták leszorítani egy-egy teljes genomszekvenálás idejét. Ez például a kisbabáknál lehet életmentő, akik még nem tudják elmondani a panaszaikat, a látható tünetek felbukkanásakor pedig esetleg már nem lehetne megfékezni a betegséget, vagy rossz gyógyszeres kezelést kaphatnának.
Ugyanakkor Falus hangsúlyozta: a genetika, a molekuláris genomika nem mindenható, hiszen egy ekkora hálózatban, ennyi változóval csak valószínűségi összefüggéseket lehet meghatározni, 100 százalékos tényeket nem.
Egyébként a professzor maga is látta a Gattacát, ennek kapcsán elmondta, hogy akár már magzati állapotban is be lehet avatkozni a két szülő genomjai alapján – és történt is már hasonló például azzal, hogy a várandós anyák táplálékába folsavat juttattak –, így évtizedes távlatokban még a génsebészeti megoldások sem tűnnek lehetetlennek. Ugyanakkor hozzátette: a dolog egyáltalán nem olyan rémisztő, mint ahogy a tudományos-fantasztikus filmek mutatják. Sokkal lassabban és általában erős kontroll mellett vezetik be az újításokat.
