A laktózintolerancia kivizsgálása a kilélegzett levegőből is lehetséges, ez a H2-teszt. Ezt testsúlykilogrammonként kétgrammnyi tejcukor éhgyomorra elfogyasztása után megfelelő készülékkel mérhetjük.
Az elsődleges laktózintolerancia mérésére genetikai teszt, a laktázgén vizsgálata alkalmas, amely azt mondja meg, hogy az illető milyen genotípusba tartozik. Az illető genetikai állománya jelzi, hogy az élete során laktózintoleráns lesz-e. Ez a vizsgálat csecsemőknél, 5 évesnél fiatalabb gyermekeknél nem értékelhető, mert minden népességben a csecsemők és a kisgyermekek genetikailag képesek a tejcukor emésztésére, ez teszi lehetővé az anyatej fogyasztását is. Négy-öt éves kortól csökkenhet a lebontó képesség, de a genetikai vizsgálat elvégzése inkább csak 12 éves kor felett ajánlható, mivel gyermekkorban nem tükrözi a laktózlebontás aktuálisan fennálló képességét.
