Unokatestvérektől örökölt fagyálló gének

Hogyan bírják elviselni az elviselhetetlen hideget az inuitok? Kezdenek rájönni a kutatók.

Az embercsoportok közötti genetikai különbségek kutatása nem a legnyugalmasabb területe a biológiának. Bármit talál vagy nem talál ugyanis a kutató, azonnal megjelennek olyan laikus hangadók, akik címkézik a tudóst, és olyan narratívába ágyazzák eredményeit, amely köszönő viszonyban sincs szándékaival és a tényekkel. Az előző századforduló táján még a kor legliberálisabbnak tekinthető gondolkodói közül is sokakat rasszistának minősítenének napjainkban, hiszen általános volt a felfogás, hogy az európai fehér populációtól eltérő emberek genetikailag alsóbb rendűek szinte minden tekintetben. Amikor a második világháború után e szemlélet diszkreditálódott, minden az ellenkezőjére fordult. Már akkor is a rasszizmus vádjával kellett sok kutatónak szembenéznie, ha mindenféle értékítélet nélkül vetette el a rasszok közötti genetikai különbségek lehetőségét (ami egy teljesen természetes biológiai jelenség lenne és ténylegesen is az). Ez sokáig visszavetette a kutatásokat, de mára talán a nem hozzáértők egy része is képes elkülöníteni az ordas fantazmagóriákat a felfedezésektől.

Mindezt azért kellett előrebocsátanunk, mert itt arról lesz szó, hogy az inuitok (eszkimók) igenis genetikai jellemzőik miatt képesek jobban tolerálni a hideget, mint délebbre lakó embertársaik. A génjeikben rejlő specialitás lakókörnyezetükhöz történő, sok-sok évezreden keresztüli alkalmazkodásuk következtében alakult ki, amelyhez az alapanyagot pedig egy mára már kihalt emberfélétől szerezték be.

A berkeley-i Kaliforniai Egyetem genetikusa, Rasmus Nielsen kétszáz grönlandi inuit génjeit vizsgálta meg, és hasonlította össze másokéval. Találtak egy olyan génrégiót, amely az összes inuit emberben azonos volt, viszont jelentősen különbözött a délebbre lakó, nem eszkimók génjeitől. Ez a gén olyan enzimet kódol, amely a barna zsírszövet termelését serkenti. Ez a zsírféle, ellentétben a sajnos sokkal nagyobb tömegű fehér zsírszövettel, nem a túlzásba vitt táplálkozással felvett felesleges tápanyagok raktározására szolgál. A legtöbb felnőtt emberben alig található meg, inkább csak az újszülöttek és a téli álmot alvó állatok szervezetére jellemző. Feladata az, hogy a test az elégetése révén termeljen hőt.

Ha tehát több barna zsír található szervezetünkben, elméletben könnyebben leszünk képesek fenntartani normális testhőmérsékletünket, még fogcsikorgató hidegben is. Úgy tűnik hát, hogy az inuitoknál azért terjedt el ez a génvariáns, hogy felnőtt korukban is több barna zsírszövetet tudjanak termelni, ami egyértelműen evolúciós előnyt jelenthetett Grönland végtelen hómezőin. Bár azt még további vizsgálatokkal kell igazolni, hogy a gén valóban így működik az eszkimóknál, mindez meglehetősen kézenfekvőnek tűnik. De a történet csak még különösebbé válik, ha megpróbálunk utánajárni, hogy honnan eredhet ez a barnazsír-gén.

Szerencsére a múltbeli emberi genetikai változások feltérképezéséhez a kutatók ma már nem csak a ma élő embercsoportok és esetleg az emberszabású majmok összehasonlítására támaszkodhatnak. Jó állapotban fennmaradt maradványokból ugyanis sikerült két kihalt, de evolúciós időléptékben nem oly régen élt emberfélétől is genetikai mintát venni, és genomjukat szekvenálni. Egyikük a jól ismert neandervölgyi ember (Homo neanderthalensis), amely azonban a barna zsírszövet tekintetében a nem inuit modern emberekhez hasonlónak bizonyult. Van egy másik, csak néhány évvel ezelőtt felfedezett Homo faj (vagy alfaj, ez még nem tisztázódott teljesen), a gyeniszovai ember. A nevét felfedezésének helyéről, a szibériai Gyeniszova-barlangról kapta. Nielsen és munkatársai úgy találták, hogy az inuitok vizsgált génje szinte teljesen megegyezik a gyeniszovai ember génváltozatával, amely véletlenül aligha alakulhatott volna így.

– Ahogy a modern ember szétterjedt a világon, keveredett azokkal a neandervölgyiekkel és gyeniszovaiakkal, akik már több százezer éve a területen éltek. Ez a géntranszfer segíthette a modern embert, hogy könnyebben alkalmazkodjon az új környezethez, és így új területeket hódíthasson meg – nyilatkozta Rasmus Nielsen a The New York Timesnak. Úgy tűnik tehát, hogy az eszkimók még mindig genomjukban őriznek egy kis emléket a gyeniszovaiak és a modern Homo sapiensek negyven-ötvenezer évvel ezelőtti romantikus találkozásáról. Elképzelhető, hogy náluk e génvariáns azért maradt meg, mert a hideg környezet miatt nekik volt rá szükségük. Ugyanakkor, mutatnak rá más paleontológusok, az is lehetséges, hogy a gyeniszovaiak szervezetében teljesen más célt szolgált e gén. Erre talán soha nem fogunk választ kapni. Gyakran előfordul, hogy egy-egy gén az evolúció során funkciót vált, és a leszármazottakban már teljesen más feladatot lát el, mint elődeikben. Ennek oka az, hogy a törzsfejlődés számára „sokkal egyszerűbb” egy már kialakult gént használni más célra, mint a semmiből létrehozni egy újat.

Nem az eszkimók génje az egyetlen bizonyíték arra, hogy őseink közeli kapcsolatba kerültek a gyeniszovai emberekkel. Több más embercsoportnál, például az ausztráliai, melanéziai, pápua új-guineai őslakosok genomjában is találtak gyeniszovai géneket (minthogy eddig csak egyetlen lelőhelyen találták meg maradványaikat, azt nem lehet egyelőre tudni, hogy csak Szibériában éltek, vagy jóval szélesebb volt elterjedési területük). Sőt arra is vannak adatok, hogy a tibetiek ugyancsak az élőhelyükhöz való alkalmazkodás miatt őrizték meg gyeniszovai génjeiket. Ők nem a hideg ellen védekeznek e gének segítségével, hanem a Himalája magas hegyeinek ritka levegőjét képesek így hatékonyabban hasznosítani.

Ellentétben más magashegységi népcsoportokkal, írja a Science magazin, a serpák és más tibetiek vére nem több, hanem éppen kevesebb oxigénszállító vörös vértestet tartalmaz. Ez a kutatók szerint azért előnyös a számukra, mert megakadályozza a vér besűrűsödését és a magashegységi környezetben gyakori vérrögök kialakulását. Viszont sok olyan génjük van, amely más módon segíti a kisebb mennyiségű oxigén hatékonyabb szállítását és felhasználását. Az egyik ilyen gént örökölhették a gyeniszovaiaktól, hasonlóan az eszkimókhoz. A serpákkal rokon han kínaiakból viszont gyakorlatilag teljesen hiányzik ez az allél (génvariáns). Minthogy a gyeniszovaiak már 40 ezer éve kihaltak, viszont a serpák és a han kínaiak csak ötezer éve váltak el egymástól, úgy tűnik, hogy eredetileg mindkét népcsoport genomjában megvolt a magashegységekben előnyös gén, de az alacsonyabban fekvő területekre költöző kínaiak időközben elveszítették azt.

Visszatérve az eszkimókra, nem a barna zsírszövet az egyetlen jellegzetesség, amely megkülönbözteti őket a többi embertől. Ugyancsak Rasmus Nielsen és kutatócsoportja fedezte fel nemrégiben, hogy egy másik, szinte csak rájuk jellemző gén miatt képesek a zsírban gazdag étrendet tolerálni. Az inuitok olyan egyoldalú módon táplálkoznak (pontosabban táplálkoztak addig, míg a globalizáció nem érkezett el hozzájuk is), hogy az a kutatókat évtizedeken keresztül fejvakarásra késztette. Minthogy lakhelyükön gyakorlatilag nem nőnek növények, étrendjük szinte kizárólag zsíros húsra szorítkozik. Mégsem kiugróan magas körükben a szív- és érrendszeri megbetegedések gyakorisága.

Korábban azt gyanították, hogy ennek oka az omega-3 zsírsavakban gazdag halak fogyasztása. E gyanú arra vezette a táplálkozáskutatókat, hogy az omega-3 zsírsavat, mint a szívinfarktus és az agyvérzés elleni csodaszert kezdjék hirdetni. Ma az amerikaiak tizede eszik nap mint nap halolajból készített omega-3 kivonatokat.

Csakhogy a kísérletek nem igazolták, hogy az omega-3 zsírok a valóságban is hatásosak lennének a szívbetegségek megelőzésére (ezért fogyasztásuknak nincs sok értelme) – legalábbis a legtöbb ember számára. Így továbbra is fennáll a kérdés, hogy hogyan bírják a sok zsírt az inuitok. Nos úgy, hogy ők rendelkeznek egy kifejezetten az omega-3 zsírsavak lebontására, és a vér zsírkoncentrációjának csökkentésére specializálódott génnel. A gén szerepét az is bizonyítja, hogy azoknak az eszkimóknak, akik nem egy, hanem kettő kópiával rendelkeznek a génből, még társaiknál is alacsonyabb vérük zsírtartalma. Érdekes módon (és egyelőre kevésbé értett célból) a gén nem csak a zsírok lebontásában játszik szerepet. Akik genomjában két allél is jelen van belőle, több mint két centiméterrel alacsonyabbak, és öt kilóval könnyebbek másoknál.