Egy várandós nő vérmintájának DNS elemzése alapján a kutatóknak sikerült pontosan meghatározniuk egy speciális, nagyon ritka magzati kromoszómális rendellenességet, jelentették a Pittsburghi Egyetem Orvosi Központjához tartozó Maggee-Womens Kutatóintézet (MWRI) munkatárai. A magzatnál úgynevezett magzati mikrodeléciós szindrómát állapítottak meg, melyet a DNS egyes szakaszainak törlődése okoz. Mikrodeléció esetén a DNS hiánya molekuláris szintű, ezért a szokványos festési módszerekkel mikroszkóppal nem ismerhető fel.
A kutatók véleménye szerint a jövőben akár teljes mértékben elkerülhetők lesznek a meglehetősen kockázatosnak számító, hagyományos invazív diagnosztizálási technikák, mint például az amniocentézis, azaz a magzatvízből történő mintavétel.
”Magzati anomália gyanúja esetén az anyáknak rendszerint invazív szűrővizsgálatokat ajánlanak fel, melyek a vetélés kockázatával járnak” – mondta Dr. David Peters, az MRWI vezetőkutatója. ”Ezért fontosnak tartottuk, hogy egy olyan eljárást dolgozzunk ki, amely során nem szükséges a magzatból, vagy a méhlepényből fizikai szövetmintákat venni.”
”A műtéti beavatkozással járó amniocentézis mindössze körülbelül 0,5 százalékkal növeli meg a spontán vetélés kockázatát, ráadásul ez az arány a technológia fejlődésével és kifinomulásával egyre inkább csökken” – véli Dr. De-Kun Li, az oaklandi Észak-Kaliforniai Kaiser Permanente Intézet kutatója. ”Ezzel együtt, amennyiben az új, és sokkal költségkímélőbb eljárás ugyanolyan pontos diagnózis felállítására lesz képes, akkor a vérvizsgálat valóban ideális megoldást jelenthet.”
Dr. Peters és kutatócsoportjának tanulmányát a New England Journal of Medicine című tudományos folyóirat legfrissebb számában publikálták.
Szóljon hozzá!
Jelenleg csak a hozzászólások egy kis részét látja. Hozzászóláshoz és a további kommentek megtekintéséhez lépjen be, vagy regisztráljon!