Vérátömlesztés: 60 éves rejtélyre derült fény

Egy 60 éves rejtélyre derítült fény: a Vel vércsoportot meghatározó gének okozhatnak kilökődést, veseelégtelenséget, és halált is a transzfúzión átesett betegeknél.

A fő vércsoportok széles körben ismertek, azonban az ABO- és az Rh-rendszer mellett számos további molekula ismert, mely további tagozódást tesz lehetővé. Az egyik ilyen a mintegy 60 éve ismert Vel, amely molekula egy genetikai hibából kifolyólag sok emberből hiányzik. Willem Ouwehand professzor és a Cambridge-i Egyetem munkatársainak ezen felfedezése nyomán pontosabb DNS-teszteket lehet fejleszteni, melyek képesek kimutatni ezt a hiányosságot.

Mintegy 34 fajta vércsoport-rendszer létezik, ennek egyike a Vel. Becslések szerint 5 ezerből egy ember Vel-negatív, azonban ennek genetikai háttere idáig nem volt ismert. Mindazonáltal a Vel-negatív egyének immunrendszere fellép a Vel-pozitív vérrel szemben, és a reakció akár veseelégtelenséget vagy halált is kiválthat. A felfedezés mérföldkövet jelenthet a vérátömlesztés klinikájában, hiszen a régi módszerek helyett az a fejlesztendő teszt rögtön a genetikai hátteret adó géneket célozhatja, ami pontosabb eredményt ad.

A vizsgálatot több európai vércentrum bevonásával végezték, és mintegy 360 ezer egyénből 65-ben hiányzott a Vel, esetükben a vér a Vel-ellenes antitesteket is tartalmazta. A genetikai elemzés arra világított rá, hogy a jelenségért a SMIM1 nevű gén variációja felel.