Úgy tűnik, hogy a korai pubertás apai génállomány útján öröklődik – áll a New England Journal of Medicine című szakfolyóirat internetes változatában megjelent értekezésben. A korán serdülő gyerekek kezelésének lehetősége mellett az új eredmények „új utat nyitnak a pubertás időzítésének megértésében” – fogalmazott a társszerzőként közreműködő dr. Ursula Kaiser, a bostoni Brigham and Women\'s Kórház endokrinológus szakértője.
A szerzők szerint egy génmutáció vezet a lányoknál 8, fiúknál 9 éves kor alatt kezdődő pubertáshoz, ami normális körülmények között lányoknál 8 és 13, fiúknál pedig 9 és 14 éves kor között jelentkezik. A tanulmány 15 családhoz tartozó 40 ember genetikai analízisét is tartalmazza, akik érintettek a problémában. A 15 család közül ötnél négyféle mutációt sikerült azonosítani az MKRN3 nevű gén esetében, ami a nemi hormonok korai működésbe lépéséhez, így idő előtti serdüléshez vezethet.
A mutációk minden esetben apai ágról öröklődtek. Az eredményeket értékelő szakértők egyike úgy nyilatkozott, hogy az összefüggés feltárása óriási lépést jelenthet a korai pubertásban érintett gyerekek kezelésében. „Az MKRN3 mutációjára irányuló teszt segíthet a diagnózisban, illetve megelőzheti az olyan további kiterjedt vizsgálódást, mint az agyi MRI” – mondta dr. Patricia Vuguin, a New York-i Steven Alexandra Cohen Gyermekorvosi Központ endokrinológusa, aki hozzátette: az új diagnosztikai eszközökkel azonosíthatóvá válnak magas kockázatú páciensek.
A korai serdülés fokozott pszichés teherrel, alacsony termettel és más egészségügyi gondokkal is járhat. „A diagnózis segíthet e gén szerepének pontos megértésében, valamint abban, hogy pontosan mi áll a pubertás időzítésének hátterében” – összegezte dr. Vuguin. Az eredményeket az amerikai Endokrinológiai Társaság június 17-i ülésén is bemutatják.
