Hatékonynak tűnik az új Down-kór teszt

Egy új, a terhesség korai stádiumában alkalmazott vérvizsgálat a korábbiaknál pontosabb eredményekkel szolgál a Down-kór felismerésében.

A Down-szindróma kromoszomális betegség, a 21-es kromoszómából két példány helyett három van jelen. A statisztikák szerint Magyarországon évente körülbelül minden 700. terhességből születik Down-szindrómás gyermek, esetükben csökkent életkilátásokkal kell számolni, ugyanis az eltérés testi és szellemi visszamaradással jár. A 11. és 13. terhességi hét közötti ultrahang morfológiai eltérések alapján vetheti fel a betegség lehetőségét, azonban a legpontosabb diagnózis magzatboholyból vagy magzatvízből vett mintából adható, mely beavatkozások egy százalékos vetélési kockázatot hordoznak. Mivel a betegség kockázata az anya életkorával párhuzamosan egyre nő, csupán 40 év felett érdemes a vizsgálatot végrehajtani.

A London College munkatársai egy újfajta teszt hatékonyságát vizsgálták, mely az anyai vérben keringő magzati DNS alapján próbálja meg meghatározni a fejlődő magzat érintettségét. A vizsgálat 1000 terhességre terjedt ki, és előnyt jelent, hogy nem csupán a veszélyeztetett korban hajtható végre, emellett nem befolyásolja a vetélési arányt sem. A kutatók megállapították, hogy az új teszt 99 százalékos pontosságú, ez azt jelenti, hogy tízezerből egy esetben nem ismeri fel a Down-szindrómát. A vizsgálatot vezető Küprosz Nicolaidesz professzor és munkatársai jelenleg egy olyan, több évre kiterjedő vizsgálatot terveznek, mely mintegy 20 ezer eset bevonásával demonstrálná a teszt megbízhatóságát.