Mindkét gyermekénél fellépett a ritka betegség

Egy az ötvenezerhez: a szülők teljesen ledöbbentek, mikor megtudták a hírt.

Neil és Amy Rubenstein gyermeke, a hároméves Aiden, súlyos és ritka betegséggel, újszülött kori rekeszsérvvel született (CDH). A betegség következtében egy lyuk keletkezett a csecsemők rekeszizmán, míg Aiden esetében a rekeszizom teljesen hiányzott, és az orvosoknak új rekeszizmot kellett készíteniük a kisfiúnak egy, a sportruházatoknál gyakran használt anyagból.

A chicagói szülők teljesen ledöbbentek, amikor az orvosok ugyanezt a rendellenességet diagnosztizálták a még meg nem született gyermeküknél a terhesség huszadik hetében. „Mintha egy bomba robbant volna a vizsgálóban – nyilatkozta Mrs. Rubenstein – Egyikünk se tudott megszólalni. Neillel úgy kellett minket felkaparni a vizsgálóasztalról. Hisztérikusak voltunk mindketten.”

Aident a Lurie Gyermekkórházban kezelték, dr. Marieta Reynolds felügyelete mellett. „30 éve foglalkozom CDH-betegekkel, de még soha életemben nem találkoztam olyan családdal, amelyben két gyereknél is kialakult volna a rendellenesség” – nyilatkozta dr. Reynolds.

Az orvosok a tudomány mostani állása szerint képtelenek megállapítani, mi okozza a CDH-t, ami a páciensek felével végez. A betegeknek egy műtéten kell átesniük, aminek során bezárják a rekeszizmukon keletkezett lyukat, vagy az izom összevarrásával, vagy pedig a olyan anyag betoldásával, amit a sportszergyártók leggyakrabban vízhatlan ruhákhoz használnak. A műtét eredményeként azonban a betegnek számolniuk kell a pulmonáris hipertenzió (a tüdőt ellátó erekben kialakuló magas vérnyomás) káros hatásaival és azzal, hogy tüdejük alulfejlett lesz, vagyis önállóan kevéssé fognak tudni lélegezni.

Nincsenek arra utaló jelek, hogy a CDH örökletes betegség lenne, ezért is rendkívül meglepő, hogy a Rubenstein családban kétszer is előfordult. A pár öt éven keresztül mesterséges megtermékenyítéssel próbálkozott, hogy elkerüljék Mrs. Rubenstein egyik génjének továbbörökítését, ami neurofibromatózist válthatott volna ki a születendő gyereknél. Ez egy ritka genetikai rendellenesség, ami az idegrostokat körülvevő sejtek túlburjánzását okozza.

A megtermékenyítés nem sikerült, és Aiden végül természetes úton fogant a neurofibromatózis génjének továbbörökítése nélkül. Bár Aiden teljesen úgy néz ki, mint egy egészséges kisfiú, a szülők félnek, hogy a mesterséges rekeszizom megsérülhet, vagy, hogy Aiden belei megcsavarodhatnak.

„Ha az ember csak úgy látja az utcán, meg nem mondaná róla, hogy beteg, vagy valami gond volt vele valaha” – nyilatkozta Mrs. Rubenstein, aki elmondta, hogy férjével együtt szeretnék felhívni a figyelmet a betegségre, ami legalább annyi kisgyereket érint, mint a cisztás fibrózis.