Aadam Asif egyike annak a tizenhét britnek, akik B típusú Niemann-Pick betegségben szenvednek, ami a máj és a lép megnagyobbodásával jár. Bár a kisfiú születése óta szenved a betegségben, ami az előreugró hasáért is felelős, az orvosok csak tavaly diagnosztizálták nála a kórt. Sajnálatos módon a Niemann-Picknek nincs ismert gyógymódja, és Aadam nem valószínű, hogy meg fogja érni a felnőttkort.
Elkeseredett édesapának, a 36 éves Mohammednek fogalma sem volt, hogy ő és volt felesége is hordozói a Niemann-Pick génnek. „A fiamnak mindig is volt egy kis hasa, de a háziorvos azt mondta, rendben van, és nem kell aggódnunk miatta” – nyilatkozta Mr. Asif, aki családjával Birminghamben él. „Az évek múlásával a hasa egyre jobban kidudorodott, ettől úgy néz ki, mintha terhes lenne. Amikor iskolába ment, elhatároztam, hogy kiderítem, mi baja van. A hasa akkor már nagyon kemény tapintású volt. Csak egy kis sörhas..., de most már tudjuk, hogy a megnagyobbodott máj és lép okozta. Aadam ráadásul nagyon apró termetű, a legkisebb az osztályában, és nem is volt olyan erős, mint a többi gyerek. Emellett nehezen is lélegzett. Nagyon könnyen megsérült. Amikor fürdettem, már attól belilult a keze, ha megmostam.”
„A koordinációs készsége se olyan volt, mint egy ennyi idős gyereknek. Úgy viselkedik, mint egy ötéves, pedig már nyolc múlt. Ugyanakkor nagyon nagy önuralma van, és nagyon szeret élni. Mindig korán felkel és felkészül a napjára.” – tette hozzá az apa. „Tele van élettel, és nem fogja hagyni, hogy bármi is visszatartsa.” Aadam betegségét végül a Birmingham Gyerekkórházban diagnosztizálták a vér- és röntgenvizsgálatokat követően. Az apának van egy tízéves kislánya is, Alina, aki szerencsére nem örökölte a betegséget.
„Ez rettenetes dolog. Aadam hétéves volt, amikor a betegséget diagnosztizálták nála, de már az előtt is tudni lehetett, hogy valami nem stimmel vele. Fogalmam se volt róla, hogy a volt feleségem és én is hordozók vagyunk, egészen tavalyig, amikor kiderült, hogy beteg a gyermekünk. Nincs kezelés és nincs gyógymód erre, gondját kell viselnünk Aadamnak, és valahogy együtt kell élnünk ezzel” – fogalmazott az édesapa. „Ahogy a fiam egyre idősebb lesz, a betegség is egyre jobban elhatalmasodik majd rajta. A tüdejével is komoly gondok lehetnek. Nem tudjuk, meddig él majd, de addig szeretném a legjobb életet biztosítani neki.” Mr. Asif jelenleg a Jeans for Genes nevű jótékonysági szervezet számára kampányol.
„A jövőre nézve reménykedhetünk, mivel nemrég három klinikai vizsgálatot is indítottak felnőttek részvételével” – nyilatkozta Jackie Imrie, akinek a Niemann-Pick betegség a szakterülete. „A kísérletek során lecseréljük a máj és a lép duzzanatát okozó enzimeket. Reméljük, ezzel jó eredményeket tudunk majd elérni a jövőben.”
A B típusú Niemann-Pick betegség egy öröklött rendellenesség, amely a zsírok anyagcseréjére van hatással. Az ebben a betegségben szenvedők lépében, májában, tüdejében, csontvelejében és agyában felszaporodnak a lipidek. A leggyakoribb tünetek a máj és a lép megnagyobbodása, a növekedési zavarok és a tüdőproblémák. A betegek vérének általában magas a koleszterin- és alacsony a vérlemezkeszintje.
A Niemann-Picket az SMPD1 gén mutációja okozza. Egyelőre nincs ismert gyógymódja, és a kezelések csak a tünetek enyhítésére irányulnak. A betegségben szenvedők közül sokan megérik a tinédzserkort, sőt páran még a fiatal felnőttkort is.
