„Vannak emberek, akik egy ritka öröklött betegség következtében képtelenek a B12-vitamin lebontására – nyilatkozta a Colorado Orvosi Egyetem kutatója, dr. Tamim Shaikh genetikus – Ezeknél az embereknél később súlyos egészségügyi problémák alakulhatnak ki, például fejlődési zavarok, epilepszia, vérszegénység, agyvérzés, pszichózis és demencia.” A mostani felfedezés fontos, mert ennek segítségével az orvosok képesek lehetnek diagnosztizálni, a későbbiek során pedig megelőzni és kezelni a betegséget.
Egy 9 éves coloradói kisfiú Max Watson – aki anyagcsere-betegsége miatt csak számítógéppel képes kommunikálni – volt az első, akin a betegséget száz százalékig biztosan diagnosztizálni tudták. Nővére, a 15 éves Abbey önként jelentkezett az egyetem laboratóriumánál a kutatásban való részvételre. A szülők is beleegyeztek a kísérletekbe, tudva, hogy a kutatási eredmények nem csak a fiukon, de a jövőbeli pácienseken is segíthetnek.
Az American Journal of Human Genetics című tudományos szaklapban publikált tanulmány egy komplex és relatíve új területet mutat be az orvosi felfedezések világából, aminek során a kutatók a páciensek genetikai struktúráját megvizsgálva keresik a betegségek eredetét. A B12-vitamin, más néven kobalamin; így az új betegség a kobalamin-X, vagy cblX nevet kapta. A tejben, tojásban, halban és húsban is megtalálható B12 elengedhetetlenül fontos a szervezet egészséges működésének szempontjából, mivel segít az tápanyagok energiává alakításában. Rendkívül fontos továbbá az idegrendszer működésében és a vörösvérsejtek képzésében betöltött szerepe miatt is.
Max olyan tünetekkel született, amelyek először kobalamin-C deficienciára utaltak, ami a most felfedezett betegséggel ellentétben már magzatkorban kimutatható. A cblC kialakulásáért felelős gént egy több száz beteget magában foglaló kutatássorozat során fedezték fel, aminek során volt néhány olyan páciens, akiknél nem jelentkezett a cblC-nél szokásos genetikai mutáció, és néhányuknak, Maxhoz hasonlóan, olyan tüneteik is voltak, amik nem illettek a betegségre.
„Már az első pillanattól kezdve tudtuk, hogy Maxnál valami nem stimmel – nyilatkozta dr. Johan Van Hove, aki néhány hónapos kora óta ismeri Maxot – Maxot cblC-vel diagnosztizálták, de a kisfiúnál olyan tünetek is jelentkeztek, amik túlságosan súlyosak voltak ehhez a betegséghez.\"
Így hát Shaikh és munkatársai egy következő generációs génszekvenálás elnevezésű módszerrel megvizsgálták Max DNS-ét, valamint még néhány páciensét, akiknek a kórleírása nem illett pontosan a kobalamin-C modellre. A vizsgálatok során a tudósok mindegyik páciensnél megtaláltak egy, eddig nem azonosított genetikai mutációt. A probléma egy olyan génben jelentkezett, ami az egyik, a B12 feldolgozásáért felelős enzim működését irányítja. A betegségnek a cblX nevet adták a tudósok, mivel a gén az X kromoszómán található.
„Ez a felfedezés egy súlyos genetikai rendellenességre világított rá, aminek segítségével az eddig ismeretlen betegségben szenvedő páciensek új reményt kaphatnak – nyilatkozta dr. David Rosenblatt, a McGill Egyetemi Egészségügyi Központ Kutatóintézetének munkatársa – Emellett a kutatási eredmények segíthetnek jobban megérteni a B12 működését nem csak a beteg, de az egészséges szervezetekben is.”
Shaikh szerint a következő lépés az lesz, hogy kiderítik, hogyan hozzák létre a genetikai mutációk a tüneteket - tehát igyekeznek jobban megérteni a betegséget, hogy egy nap majd kezelni is tudják a cblX-et.
