Régóta kutatják az autizmus lehetséges okait, és annyit már tudnak, hogy biztosan nem egy dolog okozza, hanem komplex rizikótényezők állnak a hátterében. Ezek közül a legmeghatározóbbak a genetikai faktorok, ráadásul nem is egy, hanem sok gén többféle variációja. Ikervizsgálatok azt mutatták, hogy a genetikailag megmagyarázott rész – vizsgálattól és az autizmus fogalmának szűk vagy tág értelmezésétől függően – 40-től 90 százalékig terjed. Ma már az esetek 25 százalékában az autista gyerek genomjában pozitíve is azonosítható autizmussal összefüggésbe hozott genetikai eltérés. Az elmúlt egy-két évben már nagyon intenzíven vizsgálták a környezeti tényezők szerepét is, amelyek génmutációt okozva befolyásolhatják vagy genetikánkat, vagy a méhen belüli agyfejlődést.
– Több dolgot már bizonyítani tudtak, az egyik az apa idősebb életkora. Ez persze nem jelenti azt, hogy minden idősebb apukának autista gyereke lesz, de a rizikót egy génmutáción keresztül (idősebb korban a spermiumok mutációi gyakoribbak) növeli ez a tényező – mondja Stefanik Krisztina pszichológus, aki az Eötvös Loránd Tudományegyetem gyógypedagógiai karának adjunktusaként autizmussal foglalkozó tárgyakat oktat, és az egyik legelismertebb hazai autizmus-szakértőként tartják számon.
Az ELTE Európában egyedülálló módon indított olyan alapképzést, amelyen autizmus szakirányos gyógypedagógusokat képeznek. Az első autizmus szakosok 2015-ben kapták meg diplomájukat.
Stefanik Krisztina kiemeli, hogy jelenleg nagyon szerteágazó vizsgálatokkal keresik az autizmus rizikótényezőit, sok egyéb mellett nézik a légszennyezettség és a terhesség alatti elhízás szerepét is.
Ám nemcsak a rizikófaktorokat kutatják intenzíven, a preventív tényezőket is, de stabil eredmények még ezen a területen sem születtek. Ilyen idegtudományi kutatások jelenleg Magyarországon is zajlanak: egyelőre nem gyerekeket, hanem egereket vizsgálnak.
– Biztosan kijelenteni csak annyit lehet, hogy az autizmus hátterében álló tényezők genetikai vagy neurobiológiai szintűek. Fontos hangsúlyozni, hogy nevelési kérdésektől nem lehetnek autisták a gyerekek, a hátterében meghúzódó okok sejtszintűek – hangsúlyozza a szakértő.
A pszichológus kiemeli: álhírekkel kapcsolatban nem szívesen nyilatkozik, mert a folyamatos cáfolás magában rejti annak a veszélyét, hogy a fejekben nem a cáfolat marad meg, hanem a fals hír vésődik be. Viszont az, hogy az oltások és az autizmus közti kapcsolat vádja állandóan előkerül, borzasztóan veszélyes, a két dolog összekapcsolása ugyanis teljesen alaptalan.
Az a feltételezés még a kilencvenes évek közepén-végén született meg, hogy az autizmust a mumpsz-kanyaró-rubeola elleni (MMR) oltás okozhatja. A leghírhedtebb eset 1998-ban történt, amikor egy Andrew Wakefield nevű brit orvos ilyen összefüggést sejtető tanulmányát a The Lancet című tekintélyes orvosi folyóirat publikálta, a megjelenés utáni sajtótájékoztatóan pedig Wakefield kifejezetten lebeszélte a szülőket erről az oltásról. A későbbi kutatások cáfolták az összefüggést, ráadásul kiderült, hogy Wakefield nem egyszerűen tévedett, hanem szándékosan hazudott, és még a kutatásban részt vevő gyerekek vizsgálati eredményeit is meghamisította.
Hogy még rosszabb legyen a helyzet, mindezt anyagi megfontolásból tette: kiderült, hogy az oltás gyártóját perlő ügyvédektől több százezer fontot kapott, hogy leszállítsa a nekik kellő kutatási eredményeket. A Lancet 2010-ben visszavonta az 1998-ban megjelent cikket, a brit orvosi kamara pedig kizárta soraiból Wakefieldet. Viszont ettől függetlenül heves oltásellenes mozgalmak indultak el, az MMR-átoltottság egy sor nyugati országban esett. Ennek hatására az autizmus fikarcnyit sem lett ritkább, viszont kitört a kanyaró.
A kanyaróba még manapság is – a fejlett világban is – minden 2-3 ezredik gyerek belehal, és ha nem ilyen súlyos, akkor is okozhat számos szövődményt, a tüdőgyulladástól a maradandó agykárosodásig.
A mumpsz gyerekbetegségként nem súlyos, de felnőttkorban a férfibetegeknél olyan szövődményekhez vezethet, amelyek nagyon komolyak lehetnek: heregyulladást válthat ki. Gyerekbetegségként a rubeola sem istencsapása, viszont ha várandós nő fertőződik meg vele, a magzata nagy eséllyel károsodik. Látszik tehát, hogy három olyan betegségről van szó, amelyet fontos oltással megelőzni, az pedig ártalmas, ha a szülők a lehetőséggel azért nem akarnak élni, mert tartanak az autizmustól. Emiatt kezdték el nagyon komolyan vizsgálni azt, hogy az MMR-oltásnak van-e köze az autizmushoz, vagy sem.
– Különböző országok orvosai különböző módszerekkel, különböző gyerekeken, összesen több százezer fős mintán végeztek vizsgálatokat, egységesen cáfolva az összefüggést – emeli ki Ferenci Tamás orvosbiológiai mérnök, klinikai biostatisztikus. Az Óbudai Egyetem adjunktusa a témával könyvében és blogján részleteibe menően foglalkozott. Azt mondja, az epidemiológiában nem lehet kijelenteni olyat, hogy valami „teljesen kizárt”, de a szóba jövő számtalan tényező közül, ami az autizmus lehetséges okaként valaha fölmerült, nincs még egy olyan, amit annyira egyértelműen, annyira erős bizonyítékokkal ki tudnának zárni, mint a védőoltásokat.
Magyarországon az MMR-oltást pillanatszerűen vezették be: 1990-ben még senki nem volt vele oltva az akkor megfelelő életkorba lépők közül, 1992-ben pedig szinte mindenki. Ebből viszont az is következik, hogy ha az autizmusnak lenne bármi köze az oltáshoz, az érintettek száma 2-3 évvel később megugrott volna. Ehhez képest egyrészt semmilyen látványos ugrás nem történt az MMR bevezetése után, másrészt a növekedés jelenleg is tart, noha több mint két évtizede ugyanúgy szinte mindenki be van oltva MMR-rel, teljesen állandóan.
A lehetséges okok feltárása mellett komoly kutatások folynak arról is, hogy mennyivel vált egyáltalán gyakoribbá az autizmus, és mekkora szerepet játszik a növekedésben az, hogy egyszerűen csak jobban felismerik, mióta fejlettebb az egészségügyi ellátórendszer, és tájékozottabbak az emberek, beleértve a szülőket és az orvosokat is.
Persze, hogy emelkedik a szám, amikor az ’50-es években Magyarországon még egy autista gyerek sem volt, ugyanis azt sem tudták, mi ez a zavar. A helyzet mindenhol hasonló, és változtak a diagnosztikai kritériumok is: amikor a betegséget Amerikában a ’40-es évek végén elkezdték diagnosztizálni, mást gondoltak autizmusnak, mint ma, amikor a spektruma sokkal tágabb annál, mint amit Leo Kanner 1943-ban leírt. Az természetesen nem zárható ki, hogy a növekedés valódi, de pontos mértéke még nem ismert.
Nem elhanyagolható szempont az sem, hogy a fejlődő orvostudomány egyre több gyereket tud megmenteni azok közül, akik születésekor komplikációk lépnek fel. Ez az autizmus előfordulási gyakoriságára is hatással lehet.
– Igazolt, hogy az autizmus gyakrabban érinti azokat, akik kis súllyal vagy alacsony Apgar-értékkel születnek (ez egy olyan mérési rendszer, amelynek segítségével az újszülöttek állapotát vizsgálják közvetlenül a születés után, 5 különböző életfunkciót figyelembe véve), köldökzsinór-elhelyezkedési rendellenességgel jönnek világra, vagy hipoxiával járó komplikációk lépnek föl születésükkor. Nem beszélve azokról a csecsemőkről, akiket újra kellett éleszteni. Akár csak pár évtizeddel ezelőtt ezek a gyerekek nem élték volna túl a szülést, így autistává sem válhattak volna – szemlélteti a helyzet bonyolultságát a biostatisztikus. Hozzáteszi, hogy a szüléskori apai életkor mellett az anyai is számít, és az utóbbi évtizedekben mindkettő meredeken nőtt a modern társadalmakban.
Látszólagos gyakoriságnövekedés adódhat abból is, hogy megszűnt vagy legalábbis jelentősen csökkent az autizmus stigmatizációja.
– Ez jó hír, de van egy olyan hatása, hogy a kórkép „népszerű” diagnózissá vált. Ez nem jelenti azt, hogy a szülők szeretnék, ha gyermekük autista lenne, de az érzékelhető, hogy jobban szeretnének „autista” gyereket nevelni, mint „mentálisan retardáltat” – magyarázza Ferenci Tamás. Emellett szól az is, hogy a statisztikákból látszik: miközben az autizmus gyakoribbá válik, a mentális retardáció ritkábbá.
Azok a nagy mintás kutatások, amelyek 2010 óta készültek, és az autizmus spektrumzavar előfordulását vizsgálták, alsó hangon 1 százalékos gyakoriságot jeleznek. Az újabb diagnosztikai rendszerekkel, amilyen például a 2013-ban megjelent DSM 5, az előfordulás a 2 százalékot is elérheti. Magyarországon ilyen nagy kutatás nem készült, de a svédországiakat, egyesült királyságbelieket, egyesült államokbelieket vagy kanadaikat tudják ránk is vonatkoztatni a szakemberek.
Az, hogy a zavart hány éves korban diagnosztizálják, leginkább attól függ, hogy milyen területről van szó, és milyen egészségügyi ellátás van. Nálunk erre vonatkozóan sincsenek nagy mintás vizsgálatok, csak kisebbek: ezekből az derül ki, hogy míg 25 évvel ezelőtt 6-10 éves korban kerültek szakemberhez az érintettek, addig ma már egyre több a 3 éves kor alatti diagnózis.
Azt több tanulmány igazolta, hogy specialisták már egyéves korban, sőt korábban készült otthoni videók alapján is meglehetős bizonyossággal ki tudják válogatni az autistákat, ami erős érv amellett, hogy a zavar csecsemőkorban is jelen van, csak a laikus szülők számára – nyilvánvaló jelek híján – nem felismerhető. Az is látszik a kutatásokból, hogy akinek az állapotát korábban felismerik, annak nagyobb az esélye a felnőttkori függetlenedésre. Emiatt a korai diagnózis – a típusos esetek 1-1,5 éves korban ismerhetők föl legkorábban, ám az enyhébb változatokat ma is csak 6 éves kor körül diagnosztizálják – nagyon fontos.
Az autizmus kezelése komoly gyógypedagógiai-pszichológusi feladat: a terápia, a fejlesztés és az oktatás mindig arra irányul, hogy az érintettek a lehető legönállóbban élhessenek. Ennek érdekében folyamatos egyensúlyozásra van szükség, és a cél nem a „normalizálás”, hanem annak segítése, hogy az autizmussal élők eljuthassanak a sikerélményekig. Ha erre nem figyelnek, akkor az érintettek összetörnek annak a súlya alatt, hogy nem tudnak olyanok lenni, mint a társaik. A többségük egész életen át folyamatos támogatásra, segítségre, ellátásra és védelemre szorul. Azok, akik alacsonyabb értelmi és nyelvi képességekkel rendelkeznek, jellemzően nem képesek önálló életvitelre. A nehezebb, váratlan helyzetekben még azoknak is szükségük lehet intenzívebb gondozásra, illetve terápiára, akik a legjobban adaptálódtak.
Széles a spektruma
Az autizmust 1943-ban, illetve 1944-ben írták le először: Leo Kanner amerikai gyerekpszichiáter 1943-ban 11 esetet rögzített, egy évvel később pedig egy Asperger nevű bécsi gyerekgyógyász írt le 4 esetet. Asperger páciensei jó beszédkészséggel, jó intellektussal rendelkeztek, viselkedésük csak a kommunikációt, a társas interakciót, az érdeklődési kört tekintve volt szokatlan. Asperger, aki a zavar azonosításakor már olvasta Kanner cikkét, úgy gondolta, hogy mindketten ugyanarról a szindrómáról beszélnek, csak két külön szeletét találták meg. Azóta az Asperger-szindróma hivatalosan is része az autizmus spektrumzavarnak mint annak egy enyhébb formája.
