– Az emberi genomot alkotó harmincezer gén közül négy-öt száz olyan van, amely az általa kódolt enzim útján befolyásolni képes a sejtek működését, osztódásukat, növekedésüket, halálukat. Azok a mutációk okozhatnak daganatokat, amelyek ezekben a génekben jönnek létre. A BRCA nevű gén által kódolt enzim feladata pont az, hogy ezeket a mutációkat kijavítsa, tehát minőségbiztosító feladatokat lát el. A DNS-osztódás során óhatatlanul létrejövő hibákat szűri ki, és kijavítja őket. Ha a gén öröklötten hibás, mint Angelina Jolie esetében, nem tudja ellátni ezt a javító feladatát, a hibák benne maradnak a DNS-ben, a sejt pedig idővel valószínűleg tumorsejtté alakul. Ez nem jelenti azt, hogy akinél a BRCA enzimje jól működik, annál soha nem történik hibás DNS-osztódás, de ennek esélye eltörpül az öröklötten mutánsokat hordozókat fenyegető veszélytől. A statisztikák szerint az öröklötten hibás gént hordozó nőknek átlagosan hatvanöt százaléka lesz mellrákos hetvenéves koráig, de ha különösen káros mutációt hordoz, az esély felmehet akár 87 százalékig is (ami szinte teljes bizonyosságot jelent).
A teljes emberi populáció kevesebb mint egy százaléka hordozza ezt a káros mutációt, és nem csak a nők. A férfiaknál sem veszélytelen, náluk ugyanez a hibás gén szintén növeli az emlődaganat kockázatát (0,1 százalékról 6-8 százalékra). Jolie vallomása hatására máris nyilvánosságra hoztak egy másik hasonló, megelőző célú műtétet, és várhatóan még több ilyen ismertté válik a közeljövőben. A The Daily Telegraph írása szerint egy 53 éves angol férfi prosztatáját távolították el, mert a BRCA gén egy másik változatát hordozta, és ezt kapcsolatba hozták a prosztatarák egyik igen agresszív típusával. (Természetesen a műtétre nem a Jolie keltette médiafigyelem hatására került sor, jóval azelőtt végezték el.) Lényeges különbség a két eset között, hogy míg semmi nem utalt rosszindulatú elváltozásra a férfinál, az orvosok vonakodtak megműteni. Csak akkor szánták rá magukat az operációra, amikor végül tényleg találtak néhány tumorsejtet a prosztatájában. Vajon Angelina Jolie-nál orvosilag teljesen indokolt volt ez az azonnali és drasztikus beavatkozás?

Szóljon hozzá!
Jelenleg csak a hozzászólások egy kis részét látja. Hozzászóláshoz és a további kommentek megtekintéséhez lépjen be, vagy regisztráljon!