A genetika betegségre való hajlamot jelent

A genetika nem a sorsot, hanem egy betegségre való hajlamot jelenti – hangsúlyozta Falus András akadémikus, a Semmelweis Egyetem (SE) Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója, aki az intézetében az asztmára hajlamosító génkombinációkkal kapcsolatos kutatásokról beszélt az MTI-nek.

„Ugrásszerűen megnőtt az asztma előfordulása a gyermekek között, a betegek száma megnyolcszorozódott az elmúlt tizenöt-húsz év alatt, Magyarországon is ez az egyik leggyakoribb gyermekbetegség. Egy olyan krónikus gyulladásos tüdőbetegségről van szó, amelyet nagyon sok immunológiai folyamat jellemez” – fogalmazott Falus András. Mint kifejtette, az intézetben az immunológia és a genetika határterületén folynak kutatások, elsősorban azokat a genetikai jellegzetességeket vizsgálják, amelyek az asztmára való hajlamban játsszák a főszerepet.

„Nagyon fontos kiemelni, hogy nem az asztma öröklődik, hanem az arra való hajlam. Amennyiben mindkét szülő asztmás, a gyermekeiknél az asztma előfordulása 40–70 százalék között mozog. Az egypetéjű ikreknél, bármennyire azonosak is genetikailag, nem egyformán alakul ki az asztma” – magyarázta a genetikus. Hozzátette: az öröklött hajlam epigenetikai, azaz környezeti tényezők révén manifesztálódik. Ilyen a levegő szennyezettsége, a dohányzás vagy pszichoszociális tényezők, például a stressz. Amennyiben időben felfedezik a hajlamot, akkor a kór megelőzhetővé válhat, késleltethető a kialakulása, vagy enyhíthetők a tünetei.

„Az általunk létrehozott biobankban több ezer asztmában szenvedő gyermek DNS-mintáit őrizzük. Az örökítő anyag pontmutációit, ezek variációit vizsgáljuk, amelyek összefüggésben vannak az asztma hajlamával. Ez olyan elképesztő méretű információhalmazt jelent, hogy az összefüggések feltárása csak nagy teljesítményű komputerek segítségével lehetséges” – mondta. Az adatokat Magyarország legerősebb tudományos célra épített számítógépén dolgozzák fel, amelyet az MTA KFKI Részecske és Magfizikai Kutatóintézete (MTA KFKI RMKI) üzemeltet. A szuperkomputert a Nemzeti Kutatási és Technológiai Hivatal támogatásával hozta létre egy konzorcium, amelyben a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem, a Semmelweis Egyetem, valamint az MTA KFKI RMKI vesz részt.

„Online visszük be ezt a hihetetlen mennyiségű adatot. Több ezer milliárd műveletet képes a szuperszámítógép elvégezni, mégis a kombinációk száma olyan, hogy jelentős időt vesz igénybe az eredmények kiértékelése. Az a célunk, hogy olyan genetikai markereket találjunk az egész emberi genomra vonatkozóan, amelyekkel valamilyen módon meg lehet jósolni, előre lehet jelezni a betegség kialakulását, annak súlyosságát. Környezet- és életmódváltással megfordíthatók a dolgok. A genetika tehát nem a sorsot jelenti, hanem egy betegség eshetőségét. A genetikai elemzés távlatilag a személyre szabott orvoslás reményét is előrevetíti, olyan terápiákét, amelyek főleg az epigenetika, tehát a környezet által létrehozott veszélyes tényezőket módosítják” – összegezte Falus András.

(MTI)