A 40 év felettieknek jelenthet csak igazán nagy segítséget

Világszínvonalú genetikai diagnosztikai laboratórium nyílt Budapesten. A Reprogenex laboratóriuma lehetőséget ad arra, hogy a rendkívül érzékeny preembrionális sejtből már a beültetés előtt megállapíthassák, hogy hordoz-e bármilyen kromoszómahiányból adódó betegséget. Ezzel a vizsgálattal tehát bizonyos genetikai eredetű betegségek kiszűrhetők, ami javíthatja az IVF programok hatékonyságát.

Szakirodalmi adatok igazolják, hogy már 35 éves életkorban előfordul, hogy a petesejtek 50 százaléka kóros genetikai állománnyal rendelkezik. Az előforduló rendellenességek aránya az életkor előrehaladtával szignifikánsan nő – áll a Reprogenex géndiagnosztikai labor sajtóközleményében. 40 éves életkorban ez az arány elérheti a 70-80 százalékot, illetve 45 év felett szinte az összes petesejt kóros lehet. Az életkor növekedésével a teherbe esés esélye folyamatosan csökken még lombikbébi kezeléssel is, és a hibás genetikai állománnyal rendelkező petesejtek és embriók aránya fokozatosan nő. Ezért az új Reprogenex géndiagnosztikai laboratórium hatékony segítséget jelenthet a 40 éves kor felett gyermeket vállaló párok számára.

Az IVF programok hatékonyságának növelése, amelynek fontos része lehet a genetikai szűrővizsgálat, azért is jelentős szakmai és társadalmi kérdés, mert Magyarországon minden 4. gyermekre vágyó pár meddőségi problémával küzd. „Ez az eljárás mindenképpen felmerül azoknak a pácienseknek az esetében, akik 36 év felettiek, és esetleg több alkalommal elvesztették magzatukat, vagyis habituális vetélők. Azonban azoknál a pároknál is nagyon hatékony lehet az eljárás, akik háromnál több sikertelen lombikbébi kezelésen estek át, továbbá férfi eredetű meddőség esetén is érdemes alkalmazni ezt a beültetés előtti genetikai vizsgálatot. A harmadik fő csoportba azok a párok tartoznak, akiknek a családjában genetikai rendellenesség előfordult, vagy esetleg már született genetikai rendellenességgel gyermekük” – mondja dr. Vereczkey Attila, a Versys Clinics Humán Reprodukciós Intézet endoszkópos és meddőségi specialistája.

Dr. Tölgyesi Gergely molekuláris biológus segítségével érthetővé válik ez a bonyolult vizsgálat – írja a közlemény. Ha a genetikai állományt úgy képzeljük el, mint egy kirakós játékot, akkor ez a vizsgálat abban segíthet, hogy megnézzük, megvan-e az összes részlet, amiből összeállhat az egész. Vagyis ez a technológia abban nyújt segítséget, hogy kiválasszuk a kromoszóma számbeli hibáitól mentes preembriót, és így olyan embriót tudjunk beültetni, amelyik ebből a szempontból egészséges. Ráadásul ezt az eljárást nagy biztonsággal folytathatjuk, amely nem veszélyezteti sem az édesanya, sem az embrió egészségét.

Fontos, hogy megkíméljük a várandósokat

„Mindaddig, amíg évente sok tízezer egészséges magzatot pusztítanak el művi abortusz formájában, addig ez a kérdéskör nemigen indokolt. Ráadásul a legújabb kutatások szerint a fogantatás után bizonyos ideig a petesejt citoplazmájában lévő RNS irányítja a fehérjék képződését, és csak később kezdi irányítani az új genom a magzati fejlődést. Amíg ez nem történik meg, addig nem új életről, hanem csak megtermékenyített petéről, ivarsejtről van szó. a magzatkezdemények (preembriók) beültetés előtti vizsgálata azért nagyon fontos, hogy megkíméljük a várandósokat a jelenleg még gyakran kitett tortúrától” – magyarázza dr. Czeizel Endre.

– Hozzám a genetikai tanácsadóba a szülők leggyakrabban a már megszületett, rendellenes, beteg, gyakran elvesztett gyermekek miatt jönnek. Ilyenkor az újabb terhességvállaláskor, ha a korábbi bajt a szülőkben vagy az édesanyában lappangó hibás gén okozta, 25 százalék az ismétlődés kockázata. S ugyan az egészséges gyermek fogantatásának esélye 75 százalék, mégis – az élet igazságtalansága, vagy más szóval, mivel a véletlennek nincs emlékezőképessége – nem ritkán megismétlődik a baj, amit kromoszóma-, gén- vagy ultrahangvizsgálattal azonosítunk a terhesség 12. és 20. hete között. Ekkor jön az a borzasztó feladat, hogy erről tájékoztatni kell a várandóst, akinek ekkor két rossz között kell döntenie. Egyrészt megtarthatja súlyosan beteg magzatát, de számolni kell betegségével, sőt gyakori elvesztésével, nem beszélve az ezzel járó kínokról, költségekről, családi terhekről. Másrészt élhet a magyar törvények adta lehetőséggel, és a 20. hétig kérheti terhessége megszakítását. A többség ezt választja, de könnyes szemmel és keserű szívvel. Hiszen már eldöntötték, mi lesz születendő gyermekük neve, hol lesz a gyerekágy stb., és akkor magának az édesanyának kell kérnie saját beteg magzatának elveszejtését. Tragikus esemény ez a család életében. A preembriók vizsgálata, és csak a hibás génekkel nem terhelt magzatkezdemények beültetése e tragédia megélésétől mentheti meg a várandósokat.”

(MNO)