A legfontosabb szerepet az az örökítőanyag-rész játssza, amelyet a szakértők korábban csak „selejt DNS-nek” neveztek, ugyanis funkció nélkülinek tartották. Időnként összenőtt ujjal, túl rövid vagy túl sok ujjal rendelkező emberek jönnek világra. Ezek az öröklődő fejlődési rendellenességek gyakran jelentenek fejtörést a kutatóknak. Az érintettek génjei ugyanis nem mutatnak mutációkat, ahogyan az várható lenne.
Denis Duboule, az ETH kutatója és munkatársai megfejtették a rejtélyt. A rendellenességek kialakulásának hátterében a DNS egy olyan része áll, amely nem szolgál információval a fehérjék előállításához. Korábban a tudósok azt feltételezték, hogy ezeknek a nem kódoló DNS-eknek nincs funkciójuk. Mára azonban kiderült, hogy itt is fontos DNS-szakaszok találhatók. Ilyenek például az úgynevezett aktivátorok, amelyek a megfelelő pillanatban indítják be a géneket, és gondoskodnak elegendő protein előállításáról.
Az ujjak fejlődését hét ilyen aktivátor stimulálja. Hogy kifejthessék hatásukat, a hét aktivátornak érintkeznie kell egymással, mihelyt az embrió ujjai elkezdenek fejlődni. A kapcsolatot a DNS-lánc csavarodása teszi lehetővé. Ha egy aktivátor is kimarad a „találkozásból”, az ujjak túl rövidek vagy torzak lesznek. Ha két DNS-szekvencia hiányzik, a rendellenességek még súlyosabbak. Ha pedig teljesen hiányoznak az aktivátorok, csak csonkok alakulnak ki az ujjak helyén – írják a szakértők a Cell című szaklapban megjelent tanulmányukban.
Egyelőre ismeretlen, hogyan képes a DNS-lánc többnyire a megfelelő időpontban úgy csavarodni, hogy az aktivátorok kapcsolatba lépjenek egymással. A mechanizmus mindenesetre egyedülálló. Más szövetekben ugyanis a DNS-lánc teljesen más módon csavarodik. A tudósok szerint ez a DNS-szakasz nemcsak a rendellenességekért felelős, hanem az állatvilágban megtalálható kezek és mancsok sokszínűségéért is.
