Az utóbbi években jelentős fejlődésen ment keresztül a molekuláris genetika és immunológia, ennek köszönhetően jelentősen megemelkedett az azonosított primer immunhiányos megbetegedések száma. Jelenleg csaknem 200 különböző primer immunhiányt ismer az orvostudomány, amelyek miatt károsodhat az immunrendszer különböző funkciója. A ritka genetikai eredetű betegségek hátterében az immunrendszer fejlődésében vagy működésében szerepet játszó gének hibája (mutációja) áll – magyarázta az egyetemi tanár.
Több száz beteg diagnózisát a debreceni laboratórium állítja fel
Hozzátette: tanszékük genetikai laboratóriuma jelenleg több mint 50 primer immunhiány-betegség genetikai hátterének felderítésére alkalmas. A vizsgálatok eredményeként évente mintegy 200 olyan hazai és közép-európai beteget kezelnek, akiknek diagnózisát a debreceni laboratórium állítja fel. A tanszéken folyamatos a nem genetikai okra visszavezethető fertőzéses megbetegedésben szenvedő gyermekek kezelése is. Emellett foglalkoznak a veleszületett, ritka primer immunhiányos betegségek klinikai és genetikai diagnózisával és, amennyiben lehetséges, gyógyításával is – mutatott rá Maródi László.
Elmondta, hogy a kutatóegyetemi pályázat keretében lehetőség volt a kutatómunka folytatására, amelynek jelentős eredménye, hogy a tanszék egy nemzetközi kutatócsoport tagjaként hozzájárult egy új primer immundeficiencia kórfolyamatának, a nyálkahártyák súlyos, visszatérő gombás fertőzéseinek felderítéséhez.
Csak labordiagnosztikai háttérrel biztosítható az ellátás
Maródi professzor hangsúlyozta annak jelentőségét, hogy az immundefektusokkal kapcsolatos betegellátás és kutatás csak molekuláris genetikai labordiagnosztikai háttérrel biztosítható. Emiatt külföldi mintára határozták el, hogy Debrecenben is meg kell teremteni a génszekvencia-vizsgálat feltételeit az immunhiányos betegek és családtagjaik számára, akik a hibás gént gyakran tünetmentesen hordozzák, de azok kimutatása az átöröklés miatt meghatározó jelentőségű.
A kutatócsoport munkájának köszönhetően Debrecen mára a fertőzések genetikai hátterének és az immunhiány-gének mutációinak kutatásában nemzetközileg elismert központtá vált – mondta Maródi László.
