Génterápia segített súlyos beteg gyerekeken

A DNS hibájának kijavításával gyógyítottak meg három gyermeket betegségükből, amely miatt se járni, se beszélni nem tudtak

A három gyermek jól van, óvodába járnak – idézte a BBC hírszolgálata a Science tudományos magazinban megjelent tanulmányt. Egy másik, ugyanitt publikált tanulmány bemutatta, ahogy ugyanez a terápia segített egy súlyos öröklött immunrendszeri betegség tüneteinek enyhítésében.

Mindkét kórt a beteg genetikai kódjában, a test felépítésének és irányításának „kézikönyvében” lévő hiba okozza.
A metakromatikus leukodisztrófia nevű betegséggel születő babák egészségesnek tűnnek, ám egy- és kétéves koruk között fejlődésük megtorpan, mivel agyuk egy része sorvadni kezd. A másik kór, a Wiskott–Aldrich-szindróma az immunrendszert károsítja. A beteg érzékenyebb lesz a fertőzésekre, a rák különböző fajtáira, és a védekező rendszer a test ellen is fordulhat.

A milánói San Raffaele Tudományos Intézet kutatócsoportja olyan módszert fejlesztett ki, melyben génmódosított vírus segítségével korrigálták a páciens génjei közül az ártó mutációkat. A betegből csontvelő őssejteket vettek ki, amelyeket a helyes utasításokat tartalmazó DNS-töredékeket hordozó vírussal „fertőztek meg”. Ezt követően a sejteket visszaültették a betegbe. Három olyan kisgyermeket kezeltek így, akiknek a családjában előfordult a metakromatikus leukodisztrófia, ám még a sorvadás kezdete előtt álltak. „A terápia igen sikeres volt, mindhárman kitűnő állapotban vannak, normálisan élnek, óvodába járnak abban az életkorban, amikor testvéreik beszélni sem tudtak” – hangoztatta Alessandra Biffi, a kutatócsoport tagja.

Elmondta, hogy minden kezelés mellékhatásokkal jár, és ezeket a gyermekeket hosszabb ideig kell figyelemmel kísérni, azonban eddig minden jel arra mutat, az eljárás biztonságos. A génterápiához nagyobb reményeket fűztek, mint amennyi eddig beigazolódott, eközben komoly aggodalmak is felmerültek a kezelés biztonságát illetően. „A tapasztalat azt mutatta, a génterápia fejleszthető, és lehetséges, hogy új korszak küszöbén állunk” – fűzte hozzá Biffi.
A másik tanulmány arról számolt be, hogy a három beteg ekcémája és ismétlődő fertőzései enyhültek a kezelés nyomán.

„Valóban izgalmasak az eredmények. A metakromatikus leukodisztrófia rendkívül súlyos igei károsodás, amelyet semmilyen módon nem lehetett gyógyítani, most pedig azt látjuk, a három beteg viszonylag normális életet él. Reményt kelt, hogy talán más betegségek is gyógyíthatók ugyanígy” – magyarázta Bobby Gaspar, a brit Orvosi Kutatási Tanács génterápiás projektjében dolgozik. „Három évvel a klinikai tesztek kezdete után az első hat beteg kezelésében elért eredmények igen biztatóak. A terápia nemcsak biztonságos, hanem hatásos is, és történelmet írhat ezeknek a súlyos kórképeknek a kezelésében” – hangoztatta Luigi Naldini, a milánói kutatás vezetője.