A modern emberre jellemző egyes génmutációk lehetséges eredetét szintén kimutatták a harvardi kutatók. Ezek közé tartozik néhány genetikai eredetű betegség, köztük a diabétesz, a krónikus bélgyulladással járó Crohn-betegség, a lupus, sőt a dohányzás magatartása is.
Minél távolabb kerültek a kutatók az aktív génektől, és minél közelebb jutottak a fehérjék, enzimek vagy más aktív molekulák előállításában részt nem vevő genomterületekhez, annál nagyobb arányban bukkant fel a neandervölgyi-örökség.
Két olyan területet is azonosítottak, ahol a neandervölgyi-dns-nek semmiféle nyoma sem maradt: ezek a herékkel és az X-kromoszómával összefüggő gének. A tudósok szerint ez arra utal, hogy a neandervölgyi és a Homo sapiens közös utódai életképesek lehettek, ám a fiúk terméketlenek voltak, dns-eiket nem tudták továbbörökíteni.
