Így fertőznek a ritka betegségek

Az influenza és az allergia mindenki számára ismert betegség, de mi van, ha a Q-láz vagy a nyugat-nílusi vírus kerül szóba?

A ritka betegségek előfordulási gyakorisága 1/2000, többségük együtt jár valamilyen fogyatékossággal is. Dr. Molnár Mária Juditot, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete igazgatóját arról kérdeztük, hogy Magyarországon milyen szerezhető – nem veleszületett – ritka betegségek fordulnak elő, hogyan lehet megfertőződni és miképpen védekezzünk a betegségek ellen.

– Pontosan milyen betegségeket és hogyan kutatnak a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetében?
– Elsősorban a ritka, központi idegrendszeri betegségek, a perifériás ideg- és izombetegségek diagnosztikájára, kezelésére és kutatására fókuszálunk, ezek körülbelül 70 százaléka genetikai betegség. Idetartoznak azonban a ritka neurológiai tüneteket okozó immunológiai betegségek, daganatok, allergiák és fertőző betegségek is. A Semmelweis Egyetemen a ritka betegségeket ellátó klinikák, intézetek egy hálózatot alkotnak, a Semmelweis Egyetem Ritka Betegségek Hálózatát. A hálózatot a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete koordinálja. Így például ha a mi intézetünkben jelentkezik egy ritka beteg, a hálózaton belül megkeressük számára a legkompetensebb szakembert. Ezzel le tudjuk rövidíteni azt az időt, amit a beteg a megfelelő szakember keresésével tölt el, és hatékonyabbá tudjuk tenni a gyógyító tevékenységet.

– Körülbelül mennyi ritka betegséget ismerünk jelenleg?
– A ritka betegségek száma fokozatosan nő a technológiai fejlődésnek köszönhetően. A betegségek sejtbiológiai, molekuláris hátterének megértése, a diagnosztikák javulása új betegségek azonosítását teszi lehetővé. Így például a gyakori betegségek, mint például a Parkinson-kór alcsoportokra oszlik, és ezen a betegségcsoporton belül lesznek ritka genetikai rendellenességek következtében kialakuló formák, és lesznek úgynevezett több gén által meghatározott formák, ahol a környezet is nagymértékben felelős a tünetek kialakulásáért. Jelenleg több mint 7000 ritka betegséget ismerünk. Ezek felismeréséhez folyamatosan fejlesztenünk kell azokat a diagnosztikákat, melyek kulcsfontosságúak az adott kórkép azonosításában.

– Melyek a Magyarországon előforduló szerzett (nem veleszületett) ritka betegségek?
– Magyarországon túlnyomórészt kaukázusi egyének élnek, így az erre a népcsoportra jellegzetes betegségek fordulnak elő leginkább. A szerzett betegségek közül a különböző autoimmun betegségek, ritka daganatos betegségek a leggyakoribbak, de találkozunk alkalmanként ritka fertőző betegségekkel, mérgezésekkel is. Ez a lakosság rendkívül nagy mobilitásának köszönhető. Manapság már ritkának számítanak olyan betegségek, mint például a szamárköhögés, amely egykor gyakorinak minősült, de vannak új típusú fertőző betegségek, mint például a Q-láz, vagy a nyugat-nílusi vírus által okozott megbetegedés.

– Hogyan fertőződhet meg valaki?
– A fertőzést legtöbbször a rossz higiénés körülmények, az elégtelen kézmosás, a fertőzött táplálék, porfertőzés okozhatja vagy közvetlen érintkezés fertőzött állattal (fejés, állatgondozás stb). De természetesen egyes rovarok, bogarak csípése is közvetítheti felénk az alattomos kórokozókat. Időnként állati eredetű termékek feldolgozása során is fertőződhetünk (hús, csont, szőrme, tej, gyapjú, rongy).

Fertőző betegségek kezelése

A ritka, fertőző betegségek kezelésével Budapesten az Egyesített Szent István és Szent László Kórház foglalkozik, az intézet fő profilja az infekciós megbetegedések okának felderítése, a lázas betegek kivizsgálása és kezelése. Sok beteg érkezik tüdőgyulladás, vesegyulladás vagy szepszis miatt, a munkában komoly segítséget nyújt a kórház igen magas szinten dolgozó mikrobiológiai laboratóriuma. A komplikált esetek kezelésében a beteg érdekében más kórházak szakembereivel is konzultálnak. (eszszk.hu)

– Melyekről van a legkevesebb információ?
– Az új kórokozókat természetes, hogy még kevésbé ismerjük, illetve kontinentális éghajlaton a trópusi betegségek területén szerzett tapasztalatunk csekély.

– Melyek a legveszélyesebb és legkárosabb, nem veleszületett, ritka betegségeknek?
– Az életet veszélyeztető betegségeket sorolnám ebbe a kategóriába, sajnos valamennyi szervrendszernek lehet ritka daganatos, gyulladásos betegsége, így egy klasszikus tünetcsoporttal nem tudom jellemezni azokat.

A ritka betegségek világnapján reggel 10 órától délután 17 óráig fogadják az látogatókat a Magyar Mezőgazdasági Múzeumban, ahol a témával kapcsolatos kiállítás, családi és szakmai programok várják az érdeklődőket.