A legteljesebb élet Down-szindrómával is

Magyarországon minden ezredik baba Down-szindrómával születik. Interjú dr. Gruiz Katalinnal, a Down Alapítvány elnökével.

Ahogy arról már korábban írtunk, a Down-szindrómára és a fogyatékossággal élők elfogadásának fontosságára Budapesten belvárosi sétával, Székesfehérváron színházi gálaműsorral hívták fel a figyelmet.

– Magyarországon milyen gyakran születnek csecsemők Down-szindrómával?
– Elsőként is fontosnak tartom leszögezni, hogy a Down-kór nem egy betegség, hanem egy veleszületett rendellenesség, egy másfajta állapot, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében alakul ki. Korábban minden 600-700. csecsemő volt Down-szindrómás, jelenleg ez a szám körülbelül minden ezredikre módosult. Ez a csökkenés a szűréseknek köszönhető.

– Milyen szűrések léteznek, és mennyire kockázatosak ezek?
– A kockázatfelmérés, ami nem döntést megalapozó szűrés, mert nagy az eredmény bizonytalansága: a prognózis alapjául az ultrahangvizsgálat eredménye, a szülők életkora, valamint az anya véréből végzett rutinvizsgálatok. Modern molekuláris genetikai módszerekkel ki lehet mutatni az anya vérébe átkerült magzati DNS (az örökítőanyag) rendellenességeit, tehát bizonyos kromoszóma-rendellenességeket. A tudomány fejlődésével egyre többféle géntechnológiai szűrés is létezik, de ezek többsége nem végezhető el rutinszerűen, így ma még nem érhető el. Ez teljesen kockázatmentes a magzatra nézve, de ennek is van bizonytalansága, hiszen előfordul, hogy téves eredményt mutat. Magzatvízből és a méhlepényből is lehet mintát venni, ez már nagyobb kockázatot jelent a magzatra. Azt kell mondjam, hogy 100 százalékos szűrés nem létezik, mindenhol van hibalehetőség. Sokan például megijednek, ha magas az anya AFP-értéke (ami egy májban termelődött fehérje, a méhlepényen keresztül jut a várandós kismama vérébe, de egyáltalán nem biztos, hogy ez a Down-szindróma miatt van, bár bizonyos összefüggés tapasztalható az AFP értéke és a Down-szindróma előfordulása között.

– Hogyan segítenek a szülőknek felkészülni a baba ellátására, ha már biztos, hogy Down-szindrómás?
– Sajnos manapság a szülők előzetes felkészítése nem jellemző, bár szeretnénk, ha idővel ez megváltozna. Fontos a sorstársak általi informálás, hiszen nagyon hasznos és a gyakorlati tudás mellett lelki támogatást is nyújthatnak egymásnak. Nem mindegy az sem, hogy később milyen óvodába és iskolába viszik a gyereket: a választás mind a gyermektől, mind az óvodától-iskolától függ. Bizonyos esetekben a foglalkoztató vagy gyógypedagógiai iskolát vagy a kisegítő iskolát érdemes választani, de egy tehetségesebb gyerek a rendes iskolában is lépést tud tartani a társaival. Érdemes tanácsot kérni szakemberektől, például a Down Alapítvány Korai Fejlesztőjében.

– Mik a Down Alapítvány céljai, miben segítenek a szülőknek és a gyerekeknek?
– A legfőbb törekvésünk, hogy minden Down-szindrómás gyermek és felnőtt és a családjuk is ugyanúgy élhessék az életüket, mint egy teljesen átlagos ember. A kisbabákkal már a születésük után elkezdünk foglalkozni, felkeressük a szülőket, támogatjuk őket és megtanítjuk nekik, milyen szükségletei vannak gyermekeiknek és hol kaphatnak segítséget. A Down Ambulancián a komplex szűrésen kívül tanácsadással is foglalkozunk, és biztosítjuk a megfelelő orvosi ellátást. Rendkívül fontosnak tartom a korai fejlesztést és a mozgásfejlesztést.

– Milyen lehetőségek vannak, ha a korai fejlesztésről beszélünk, miért lényeges mindez?
– Ha a gyerek és a szülők bekerülnek egy korai fejlesztő központba, az mindkét részről tudást és könnyebb fejlődést jelent, a Down-szindrómás gyerek 3 éves koráig akár ugyanúgy fejlődhet, mint egy átlagos kisbaba. Természetesen idővel aztán lemaradnak, de nagyon sokat segíthet például egy 2-3 évvel fiatalabb testvér is, akivel egy ideig azonos szinten fejlődnek. Azok a Down-szindrómások, akikkel születésüktől kezdve foglalkoznak egy ilyen fejlesztő központban, esélyesek egy teljesebb életre, lesz munkájuk és nagyobb önállóságuk. Vannak olyan esetek, amikor olyan felnőttek kerülnek hozzánk, akik megfelelő fejlesztés hiányában nem jutottak el az önellátás és az önállósodás egy bizonyos szintjére, nem tudják ellátni magukat, nem tudnak egyedül bevásárolni, tömegközlekedésben résztvenni.

– Ilyen esetekben hogyan próbálnak javítani az életkörülményeken?
– Ez általában akkor fordul elő, mikor a szülő elszigetelten él a gyerekével, egyedül gondozza, mindent megcsinál helyette és nem hagyja, hogy felnőtté váljon. Találkoztam olyan esettel, ami sajnos nem is ritka, hogy a nyolcvanéves szülő halála után az alapítvány krízisotthonába került az akkor még ereje teljében lévő negyvenes Down-szindrómás férfi, akiről kiderült, hogy nem tud egyedül enni, sem egyedül öltözni. Ilyenkor intenzív fejlesztést javasolunk és pszichológus, gyógypedagógus és csoportterápia is segíti az érzelmi megrázkódtatás feldolgozását és a beilleszkedést.

– Kiket szállásolnak el ilyen krízisotthonokban, mekkora a kapacitásuk?
– Főleg a szülők betegsége vagy halála miatt kerülnek ide felnőttek, akiknek aztán igyekszünk minél több mindent megtanítani. Vannak, akik egy idő után önálló életet biztosító lakóotthonokba kerülhetnek, magukról gondoskodnak, sportolnak, párkapcsolatban élnek. Budapesten két krízisotthon működik, mindkettő harminc ember befogadására alkalmas, de emellett lakóotthonokat, támogatott albérleteket is fenntartunk, ahol 5–12 felnőtt él együtt.

– Milyen viselkedésminták figyelhetőek meg a szülő-gyerek kapcsolatban?
– Mivel egy Down-szindrómás gyermek az átlagnál jóval több időt tölt az édesanyjával, aki különböző fejlesztő terápiákra viszi, gondozza és mindenben segít neki, ezért nagyon szoros kapcsolat alakul ki köztük. Ez a fajta szeretet és kötődés az, amire sokan rácsodálkoznak. Ebből probléma is kialakulhat, amikor a gyerek már leszakadna, de a szülő ezt nem hagyja, mert megszokta, hogy nélkülözhetetlen, és valahol jó érzés pótolhatatlannak lenni. Aztán lassan a szülő megöregszik és akkor már neki is szüksége van arra, hogy a gyereke ott legyen mellette. Fontos, hogy a Down-szindrómás gyermeket sem szabad magunk mellé láncolni, inkább ösztökélni kell arra, hogy egyedül is megállja a helyét a világban, hiszen a szülő nem állhat élete végéig mellette.