Az emlőrákok 5–10 százalékáról tartják azt a szakemberek, hogy a hibás BRCA 1 vagy a BRC2 gének okozzák. Rajtuk kívül számos más gén szerepet játszhat a betegségben, de nem tudni, mennyire növelik a kialakulás kockázatát. A PALB2 gént kutató új tanulmány kimutatta, hogy ez a gén is nagyon jelentős, és valószínűleg a BRCA génmutációk után a legveszélyesebb az emlőrákkockázatot illetően – közölte Jeffrey Weitzel, a kaliforniai City of Hope Rákkutató Központ szakembere, a New England of Journal of Medicine című orvosi folyóiratban megjelent tanulmány egyik vezető szerzője.
A szakemberek 154 család 362 tagját vonták be a PALB2 génhibákkal kapcsolatos kutatásukba, a maga nemében ezen a téren eddig ez a legnagyobb kutatás. A vizsgálatban résztvevőknél BRCA1 és BRCA2 génhibákat nem mutattak ki. Kiderítették, hogy a hibás gén jelenléte átlagosan 35 százalékkal növeli az emlőrák kockázatát nőknél 70 éves korra, sőt sokkal nagyobb mértékben akkor, ha a családban kettő vagy több olyan rokon van, akinél fellépett a betegség.
Ez majdnem olyan magas arány, mint a hibás BRCA2 gén esetében. A PALB2 gén a BRC2-vel daganatelnyomóként működik, amikor mutálódik, a daganat képes kifejlődni. Nem tudni, milyen gyakoriak PALB2-mutációk, de valószínűleg gyakoribbak, mint gondoltuk – magyarázta Weitzel. Az emlőrák a leggyakoribb daganatos betegség a nők körében világszerte, a WHO adatai szerint 2011-ben több mint 508 ezer nő halt meg benne.
A betegek körében a fehér emberek 5 százaléka hordozza a BRCA-mutációkat, a kelet-európai (askenázi) zsidók 12 százaléka. A hibás PALB2 gént hordozó férfiak esetében nyolcszoros a kockázata az emlőrák kialakulásának, mint az általános népességben. A tanulmány elkészítését számos kormány és rákbeteg csoport szponzorálta, vezető szerzője Marc Tischkowitz, az angliai Cambridge-i Egyetem kutatója. A szerzők között van Mary-Clare King, a Washingtoni Egyetem tudósa, aki a BRCA1 gént felfedezte.
