110 ikerpár bevonásával végeztek egyedülálló, a szívbetegségek öröklődését vizsgáló ikerkutatást a Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikáján. A magyar kutatásnak köszönhetően a jövőben lehetőség nyílhat arra, hogy előre jelezzék a szívinfarktust. Az egyedülálló vizsgálatról dr. Maurovich-Horvat Pál adjunktussal, a Lendület Kardiovaszkuláris-képalkotó Kutatócsoport vezetőjével beszélgettünk.
– Miért számít egyedülállónak ez az ikerkutatás?
– Egészen idáig nem vizsgáltak még ennyi ikerrésztvevőt nagy felbontású, háromdimenziós szív-CT berendezéssel. Ez az eszköz lehetőséget ad arra, hogy egészen közelről, szúrás és vágás nélkül belenézzünk a koszorúerekbe, így tudjuk megállapítani ugyanis, hogy milyen veszélyes, akár szívinfarktust okozó lerakódások, úgynevezett plakkok helyezkednek el az erekben. A vizsgálat során nemcsak a lerakódásokat mértük és nemcsak azt határoztuk meg, hogy milyen szűkületek találhatók meg a koszorúereken, hanem olyan genetikai analíziseket is tudtunk végezni az ikreken külföldi kutatópartnereink segítségével, amilyenekre eddig Magyarországon nem volt lehetőség. Nagy különlegessége a vizsgálatnak, hogy végeztünk teljes genomszekvenálást, vagyis meghatároztuk az ikerpárok teljes genetikai állományát. Tíz éve ez a vizsgálat megközelítőleg egymilliárd dollárba került, szerencsére ennek az ára töredékére csökkent mára.
– Az érszűkületen és a genomszekvenáláson túl mit vizsgáltak még?
– Megvizsgáltuk a hasi zsíreloszlást és a máj zsírosodását célzó méréseket is végeztünk. A bőralatti hasi és a belek közti zsírraktárak öröklődése viszonylag erősnek mondható, előzetes számításaink alapján 60 százalékban örökletes tényezők határozzák meg. Érdekes volt látni, hogy a zsírmáj – ez a betegség a kettes típusú diabétesz és számos más súlyos kór előszobája lehet – öröklődése nem olyan erős, körülbelül 25-30 százalékos genetikai meghatározottságot találtunk. Ez jó hír, mert az életmóddal a kór könnyen megelőzhető. A legfőbb célunk az volt, hogy az ikervizsgálatnak köszönhetően arról kapjunk pontos információkat, hogy a szívbetegségek kialakulásában mekkora szerepet játszik az öröklődés, a genetikai hajlam, illetve a környezeti tényezők.
– Milyen arányban befolyásolják a környezeti tényezők, az életmód, az egyéb rizikófaktorok, illetve a genetika a szívbetegségek kialakulásának kockázatát?
– Egyelőre előzetes eredményekről tudunk beszámolni, hiszen a vizsgálatot most fejeztük be nyáron, az adatok elemzése több időt vesz igénybe. Nagyon izgalmasak és érdekesek viszont az első tapasztalataink. Az a tendencia látszódik kirajzolódni, miszerint az egypetéjű ikrek esetében vagy mindkettőjüknél láttunk koszorúérbetegséget, vagy egyiküknél sem. Ez arra utal, hogy erős genetikai meghatározottsága van a betegségnek. Nagyon fontos azonban hangsúlyozni, hogy annak ellenére, hogy mindkét egypetéjű ikernél jelen volt az érfalakon a lerakódás, azt hogy az érszűkület milyen súlyosságú volt, a környezeti tényezők és az életmód határozta meg. Ha az egyik iker például dohányzott, magas volt a vérnyomása vagy a koleszterinszintje, akkor az ő esetében jóval nagyobbak voltak a lerakódások az érfalon, mint a testvérénél. Ez arra utal, hogy a szívbetegség kialakulása erős genetikai meghatározottsággal bír, azonban az, hogy ez valaha tünetet, panaszt vagy esetleg szívinfarktust okozna, az az életmódtól függ.
– Az egészséges életmóddal mennyire és hogyan lehet csökkenteni a szívbetegségek kockázatát?
– Ismert adat, hogy az egészséges életmóddal a szívinfarktus és koszorúér megbetegedések kialakulása 80-90 százalékban elkerülhető. Az ikervizsgálatok arra világítanak rá, hogy ha valakinek hajlama van, vagyis a családban előfordult már szívinfarktus, vagy koszorúérmegbetegedés, akkor igen korán el kell kezdeni a megelőzést: a megfelelő életmódra nevelést már a gyermekkorban fontos elindítani. Értem ezalatt a megfelelő táplálkozást – mediterrán diéta (sok zöldség, gyümölcs, hal, olívaolaj) –, amit már gyermekkorban érdemes bevezetni. Fontos odafigyelni továbbá a túlsúlyra, hiszen a mai társadalom nagy problémája, hogy az elhízás már gyermekkorban jelentkezik. Ha valakinek a családjában előfordult már, vagy felmerült szívinfarktus, akkor az ő gyerekeiknél nagyon fontos erre korán odafigyelni.
– Említette a mediterrán diétát, a legtöbb tanulmány szerint az is a legmegbízhatóbb. Vannak azonban ezt cáfoló nézetek is, sokak szerint a zsírszegény táplálkozás nem is olyan jó, mint sejtik. Manapság sokszor előfordul, hogy korábban kőbe vésett tanulmányokat cáfolnak meg. Hogy tud az átlagember ezek között az ajánlások között eligazodni?
– Mint az élet minden területén, itt is a mértékletesség a fontos. A csökkentett zsírtartalmú ételeknél sokkal fontosabb a sport, hiszen a koleszterin elengedhetetlen a szervezet számára. Inkább a megfelelő testmozgás az, amit hangsúlyozni érdemes. A telített zsírokat és az úgynevezett transzzsírokat azonban érdemes kerülni, hiszen ezek a vérkeringésben található LDL-koleszterin, vagy közismertebb nevén „rossz” koleszterinszintjét emelik. Ilyen zsírokat tartalmaznak például a vörös húsok és az étolajban sült ételek. Ezeket többszörösen telítetlen zsírokkal (olajos magvak, halak, olívaolaj) érdemes helyettesíteni, amelyek csökkentik a szív és érrendszeri betegségek kockázatát – tanácsolat dr. Maurovich-Horvat Pál.
– Milyen beavatkozásra van szükség, ha veszélyes lerakódást észlelnek az érfalon?
– Itt több lépcsőt érdemes elkülöníteni. Természetesen Magyarország teljes lakosságát ezzel a CT-berendezéssel lehetetlenség megvizsgálni. Egyrészt azért, mert nagyon kevés ilyen gép van, másrészt mert ennek a vizsgálatnak van némi sugárterhelése is. Férfiaknál 40 éves kor felett, hölgyeknél 50 évesen érdemes kardiológiai szűrésen részt venni, ahol rizikóbecslés alapján életmódváltás és gyógyszeres terápia lehet indokolt. Amennyiben rizikó és a panaszok alapján arra lehet következtetni, hogy a betegnek koszorúérplakkjai lehetnek, akkor érdemes csak elvégezni ezt a háromdimenziós képalkotást. Ha ez igazolja a nagy kockázatú lerakódást, több lehetőség is van a kezelésre. Az egyik a célzott gyógyszeres terápia, a másik a katéterezés segítségével végzett koszorúértágítás, amit nagymértékű szűkület esetén kell elvégezni. Vannak olyan katéteres módszerrel beültethető eszközeink is, amelyek nem fémből, hanem felszívódó anyagból készülnek.
– Van-e arra vonatkozó számadat, hogy eddig a vizsgálatnak köszönhetően hány emberéletet sikerült megmenteni?
– Ezidáig 110 ikerpárt, 220 résztvevőt figyeltünk meg. A vizsgálatba egészséges ikerfelnőttek kerülhettek be, akiknek nem volt tudomásuk arról, hogy koszorúérbetegségük lenne. Ennek ellenére már az első néhány ikerpár között is találtunk olyat, akinek nagyobb kockázatú lerakódása is volt a koszorúerein. A 110 ikerpár közül összesen kettőnél volt szükség szívkatéterezésre.
– Az ikerkutatásnak köszönhetően lesz-e arra esély, hogy a jövőben előre tudjanak jelezni egy szívinfarktust, vagy egy koszorúérmegbetegedést?
– Az ikervizsgálat része a Lendület munkacsoport fő céljának, hogy megpróbáljuk azonosítani időben azokat a lerakódásokat az érfalon, amelyek majd a későbbiekben szívinfarktust okoznak. Tudjuk, hogy ez nem egy egyszerű kihívás, még számos projekt fut a klinikán az ikervizsgálatok mellett, ezek mind hozzáadnak egy-egy építőkövet ehhez a célhoz. Bízom benne, hogy a nem túl távoli jövőben egyszerű vérvétel alapján eldönthető lesz, hogy kinek van koszorúérbetegsége, és milyen veszélyességű felrakodások találhatók a koszorúerekben. – mondta dr. Maurovich-Horvat Pál adjunktus.
