A Londoni Birodalmi Főiskola kutatóinak tanulmánya a Science Translational Medicine nevű orvosi lapban látott napvilágot. A minden 250. embert érintő dcm a szív izmainak olyan betegsége, amely a kamrák tágulatával jár. Ennek következtében a szerv nem képes elegendő vért pumpálni, amely végső soron szívelégtelenséghez vezet. A betegség leggyakoribb okozói az esetek negyedéért felelős génmutációk, amelyek a titin izomfehérje szálainak rövidüléséhez vezetnek. Emellett a kórt okozhatja előrehaladott koszorúér-betegség, vírusos fertőzést követő heveny szívizomgyulladás, bakteriális fertőzés, diabétesz és pajzsmirigy-betegség.
A kutatók Stuart Cook professzor irányításával 5267 betegnél és egészséges önkéntesnél végezték el a titin kódolásáért felelős gén szekvenálását, hogy kiderítsék, mely mutációk okozzák a dilatatív kardiomiopátiát. Az érintett gén ugyanis igen gyakran csonkolódik, ilyen jellegű elváltozás minden ötvenedik embernél fordul elő, ám a mutációk többsége nem vezet betegséghez, emiatt nehéz kifejleszteni pontos genetikai tesztet.
A vizsgálatok kimutatták, hogy a dcm-et okozó mutációk a génszekvencia „távoli végén” alakulnak ki, míg az egészséges személyeknél ezek az elváltozások olyan területeket érintettek, amelyek nem vesznek részt a titin végső kialakításában, így az izomrostok rugalmasságáért felelős fehérje működőképes marad.
„Vizsgálataink során tisztáztuk a dilatatív kardiomiopátia kialakulásának genetikai és molekuláris alapjait, a kapott információ birtokában szűrhetjük a betegek hozzátartozóit, azonosíthatjuk a veszélyeztetett egyéneket, és a kórfolyamat korai stádiumában megkezdhetjük a kezelésüket” – emelte ki Stuart Cook.
Jeremy Pearson, a Brit Szívalapítvány orvos igazgatója rendkívül értékesnek nevezte a vizsgálat eredményeit a betegség megelőzése, diagnosztikája és terápiája szempontjából. „A kutatás meghatározta a titin előállításáért felelős génben előforduló mutációkat, és elkülönítette az ártalmatlan elváltozásokat a kitágulásos szívizom-elfajulást eredményező génkárosodásoktól” – mutatott rá.
