A maga nemében legnagyobb ilyen típusú tanulmányt a londoni rákkutató intézet tudósai végezték. A szakemberek öt új lehetséges gént fedeztek fel, amelyek, ha mutálódnak, vastagbélrákot okoznak az esetek nagyon kis hányadában. További kutatások kellenek ahhoz, hogy megerősítsék ezt a kapcsolatot, mivel ezek a mutációk nagyon ritkák, mindegyik csupán maroknyi esethez köthető az ezerfős betegmintában.
A Nature Communication folyóiratban közzétett tanulmány készítői megállapították azt is, hogy mára minden bizonnyal felfedezték szinte az összes olyan gént, amely jelentősen növeli a vastagbélrák kialakulásának kockázatát.
A szakemberek kimutatták, hogy az ismert vastagbélrák gének valamennyi felfedezett variánsa együttesen csupán az örökletes vastagbélrákos esetek – akiknek közeli hozzátartozóinál már előfordult a betegség – kevesebb mint egyharmadáért felelősek.
Az örökletes esetek többségét ezért leginkább a kisebb DNS-variációk okozzák, amelyek egyesülve növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát környezeti tényezők közreműködésével – fedte fel a tanulmány. A vastagbélrák kialakulásának kockázata örökletes tényezők – gének – és környezeti kockázatok – mint például az életmód – elegye.
A szakemberek kimutatták azt is, hogy a vastagbélrák mintegy 12 százaléka olyan örökletes eset, amelyben gyakran az ismert rákot okozó „nagy” gének – az APC és az MLH' jelű – játszanak fontos szerepet.
Hangsúlyozták, hogy az általuk talált öt lehetséges új génen kívül nem valószínű, hogy további jelentős géneket fognak felfedezni a jelenleg ismert mintegy 12 génen túl.
Azt is feltételezik, hogy a kisebb génvariációknak – amelyek közül mintegy 30-at ismernek – sokkal nagyobb szerepük lehet az örökletes kockázatnál, mint korábban vélték.
„Ez minden idők legnagyobb tanulmánya a vastagbélrák genetikájáról, bemutatja a betegség részletes térképét, amely elvezethet minket a kezelés új útjaihoz és a megelőzéshez. A kutatás lezár egy fejezetet a vastagbélrák tanulmányozásában, amikor arra a következtetésre jut, hogy ismerjük az összes jelentős kockázatú gént. De nyit egy újabb fejezetet sok hiányzó génvariáció jelentőségének kinyomozásáról, amelyek egyedül nagyon kis hatásúak, de együtt a legnagyobb hatással vannak az örökletes kockázatra” – idézte Richard Houlstont, az intézet professzorát a Phys.org tudományos-ismeretterjesztő hírportál.
