Tömegpusztító fegyver vagy óriási lehetőség?

Először módosították emberi embriók génjeit – öt napot „élhettek”, de be is ültethették volna őket.

Emberi embriók génjeit módosították a molekuláris biológiát forradalmasító, új génszerkesztési eljárással, a CRISPR-rel. Az első ilyen kísérletet a nyugati civilizációban, az Egyesült Államokban hajtották végre. A hírt természetesen mindenki saját vérmérséklete, előítéletei és szakmai tájékozottsága szerint ítéli meg. Vannak, akik a világ végét, mesterséges embereket, sőt „tömegpusztító fegyvereket” jövendölnek, a megfontoltabb szakértők azonban a módszerben rejlő hatalmas terápiás lehetőségekre hívják fel a figyelmet.

A kazahsztáni származású, Amerikában az Oregoni Egészség- és Természettudományi Egyetemen dolgozó kutató, Shoukhrat Mitalipov nem ismeretlen a nagy vihart kavaró genetikai kutatások iránt érdeklődő laikusok számára sem. Ő volt az, aki néhány éve emberi őssejteket klónozott, majd végrehajtotta az első „háromszülős” mesterséges megtermékenyítést. Itt a létrejövő zigóta sejtmagja és apró sejtszervecskéi, mitokondriumai két nőtől származtak.

Most pedig – tudta meg először egy ismeretlen kiszivárogtatótól az MIT Technology Review – néhány sejtes emberi embriók génjeit módosította. Ezeket olyan spermadonorok hímivarsejtjeinek felhasználásával alkották, akik egyik génjükben hibát hordoztak. A hiba az úgynevezett hipertrófiás kardiomiopátia nevű betegséget okozza, amely hirtelen szívmegállást és akár halált is eredményezhet – írja az immár a Nature-ben közölt tanulmányra hivatkozva a BBC. E hibákat javították ki a CRISPR segítségével, igen jó, 72 százalékos hatékonysággal. A módosított genomú embriók „klinikai minőségűek” voltak, magyarul akár életben tarthatók lettek volna, sőt egy méhbe ültetve akár életképes magzat is kialakulhatott volna belőlük. De ez nem volt céljuk kutatóknak, így öt nap múlva elpusztították őket.

A világsajtó már akkor is tele volt a csak pletykaszinten ismert, bizonyítatlan kísérlet kétséges eredményeivel, amikor a publikáció még nem jelent meg. Ez jól mutatja, hogy milyen horderejűnek tartják – illetve mennyire félnek tőle – sokan. Lássuk, mivel is állunk szemben, és mire számíthatunk a közeljövőben!

– A CRISPR elképesztő technológiai ugrás a molekuláris biológiában, a felfedező két kutatónő nyilvánvalóan Nobel-díjat fog kapni. Sokkal pontosabbá, gyorsabbá és olcsóbbá tette a génszerkesztést, mint azt korábban gondolhattuk – nyilatkozta lapunknak Falus András immunológus akadémikus, a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének volt igazgatója. – A módszer a baktériumok védekező mechanizmusát veszi alapul. Ezek, ha megfertőzi őket egy vírus, akkor mintát vesznek a vírus örökítőanyagából. Amikor ugyanilyen vírus támadja meg őket másodszor is, olyan RNS-szakaszt szintetizálnak, amely a kórokozó örökítőanyagához képes kötődni. A hozzá kapcsolódó RNS-bontó enzim úgy vágja el, és teszi ezzel működésképtelenné a vírus-RNS-t, hogy az már nem tudja megbetegíteni a baktériumot.

E bakteriális mechanizmus alapján alkották meg a módszer gerinces állatokban – és akár azt emberben is – alkalmazható változatát. A legtöbb, hasonlóan komplex hatású molekuláris biológiai eljáráshoz képest nagyon egyszerűen lehet a segítségével pontosan azt a gént módosítani, amit szeretnénk. Könnyedén kivághatunk általa meghatározott DNS-szakaszokat, a helyükre más szakaszokat ültethetünk be, az alkalmazásoknak kis túlzással csak a kutatók képzelete szabhat határt. Az utóbbi években e génszerkesztéssel létrehoztak már olyan szúnyogokat, amelyek képtelenek a malária terjesztésére, de olyan paradicsomokat is, amelyek immunisak a betegségekre. Így hát nem érhette meglepetésként a genetikusokat, hogy eljött az idő, amikor emberi sejteken is kipróbálták a módszert. Ugyanakkor természetesen a CRISPR sem problémamentes.

– A CRISPR nagyon egyszerű és olcsó. Nálunk, a Semmelweis Egyetemen a hallgatók már 2014 végén alkalmazták (természetesen nem emberi sejteken), és azóta igazi virtuózaivá váltak. Hihetetlenül gyorsan terjed a világban. Ami problémát szokott okozni, hogy időnként nem csak a célponton módosítja a géneket, hanem máshol is – folytatta Falus András. – Másrészt pedig előfordul, hogy nem minden sejtben történik meg a módosítás – vagy megtörténik, de a sejt javítómechanizmusai visszaírják az eredeti gént –, így a létrejövő embrió úgynevezett mozaikos lesz, magyarul bizonyos sejtjei módosítottak lesznek, mások viszont maradnak az eredetiek.

Kezünkben van tehát egy elképesztően hatékony módszer arra, hogy kényünk-kedvünk szerint módosítsuk a géneket. A következő kérdés, hogy mihez kezdjünk ezzel az eszközzel. A sajtóban ilyenkor egyre-másra jelennek meg a „feljavított” embereket, designer (tervezett) babákat és tökéletes katonákat vizionáló írások. Ezek szerint – minthogy szinte bármely gént módosíthatjuk a CRISPR-rel – semmi akadálya, hogy az intelligenciáért, a szépségért vagy az erőért felelős DNS-szakaszokat piszkáljuk meg, „Istent játszva”. Miközben az efféle törekvéseket vélhetően minden civilizált ország be fogja tiltani, nem szabad, hogy a horrorfilmbe illő rémképek miatt ne vegyük észre a CRISPR-ben rejlő hatalmas terápiás lehetőségeket. Sokan írják, hogy a tudomány fejlődésével elmosódik a vonal a jó és a rossz között, pedig ez nem igaz. Ha gyógyítunk, az jó, ha az egészségeset változtatjuk meg orvosi indikáció nélkül, az rossz.

– Én optimista vagyok, mert bár a genetika történetében sokszor felmerült már, hogy egy-egy felfedezést rosszra is lehet fordítani, ezt a törvények és a kutatók etikai érzéke a fejlett világban megakadályozta – tartja Falus András. – Már ma is vannak olyan gyógyszerek, amelyek változtatnak a DNS-hez kötődő atomcsoportokon, és ez a módosulás akár a következő generációba is továbbadódhat. Így nem látok elvi problémát abban, hogy ha módosítjuk egy beteg génjeit, hogy ne hordozza többé a betegséget okozó hibás gént, az öröklődhet az utódaiba. Sőt kifejezetten kívánatos, hogy az egészséges gén adódjon tovább.