A szervezet belső órájáról szóló kutatás érdemelte ki az orvosi Nobelt

Az elismerést Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash és Michael W. Young, a cirkadián ritmus felfedezői kapták.

Természetesen nem a három díjazott kutató ismerte fel először, hogy az élőlények aktivitása követi a napszakokat. Már a 18. században a francia csillagász, Jean Jacques d\'Ortous de Mairan megfigyelte, hogy a mimóza levelei kinyílnak reggel, és becsukódnak este. Ő volt az első, aki e jelenséget egy kísérletben is megvizsgálta: állandó sötétségbe helyezett mimóza növényeket, és úgy találta, hogy azok a fényhatás nélkül is folytatják nyíló-csukódó ritmusukat. Ő ezek alapján – helyesen – úgy vélte, hogy valamiféle belső óra működhet bennük. A kor tudományos és technológiai fejlettsége nem tette lehetővé, hogy a puszta megfigyelésen és az elméleti következtetés levonásán túl a kutatók mélyebben megvizsgálhassák a jelenség hátterét. Minderre két évszázadot kellett várni.

Az 1970-es években Seymour Benzer genetikus felvetette, hogy a cirkadián ritmust egy gén szabályozhatja, ezt a hipotetikus gént periodnak (periódusnak) nevezte el, azonosítani azonban nem tudta. Erre egy évtizedet kellet még várni, amikor a három díjazott az amerikai Brandeis és a Rockefeller Egyetemeken egymással együttműködve felfedezték a period gént, és fehérje termékét, a PER-t. A kutatás következő – kézenfekvő – kérdése az volt, hogyan oszcillál napi ritmusban a PER fehérje koncentrációja. A kutatók feltételezték, hogy az egyre több termelődő PER fehérje valamilyen módon visszahat a period gén működésére. Ez a hipotézis be is igazolódott: a PER valóban gátolja a period gén kifejeződését (átírását hírvivő RNS-sé, amely a későbbi fehérjeszintézis alapjául szolgálna). Ahogy egyre több PER termelődik, a period gén működése egyre inkább lecsökken a gátlás következtében. Miután a PER elbomlik, a gátló hatás is csökken, és a period gén újra működésbe léphet. Ez az önszabályzás végül napi hullámzó ritmust eredményez.

Adódott azonban még egy probléma. A period gént a sejtmagban kellett blokkolni, és ki is mutatták, hogy éjszaka a PER fehérje valóban a sejtmagban gyülemlik fel. Viszont a fehérjeszintézis helye a sejtmagon kívül, a sejtplazmában van. Vajon hogyan képes a PER bejutni a magba. Az kiderült, hogy erre önmagában nem lehet képes, ez vezetett egy második belsőóra-gén, a timeless (időtlen) felfedezéséhez. Ennek fehérjeterméke kell ahhoz, hogy a PER-hez kapcsolódva lehetővé tegye annak bejutását a sejtmagba. Ezután felfedeztek egy harmadik gént, a doubletime-ot („dupla időt”) is, amelynek DBT rövidítésű fehérjéje a PER felgyülemlését késlelteti, ezzel segít belőni a nagyjából 24 órás ritmust.

De ez természetesen csak a történet kezdete. Azóta sok más gént is találtak, amelyek termékei mind kellenek ahhoz, hogy a belső óra ilyen megbízhatóan ketyegjen. Arra is fény derült, hogy talán nincs is olyan molekuláris mechanizmus a biológiában, amely ilyen sok más gén működésére hatást gyakorolna.