Egy ritka gén véd az Alzheimerrel szemben

A deCODE Genetics (Izland, Reykjavík) munkatársai egy olyan fehérjét írtak le, amely képes meggátolni az agyat károsító plakkok kialakulását.

A kutatók mintegy kétezer ember DNS-ét kielemezve megtalálták azt a génváltozatot, amely csökkenti az Alzheimer-kór kialakulásának kockázatát. A felfedezés új kezelési módszerek alapja lehet. Az amiloid prekurzor fehérjét (APP) meghatározó gén hatására alakul ki a béta-amiloid plakk, mely az agy szövetében lerakódva gátolja az idegsejtek egymással való kommunikációját, így hozva létre a klasszikus tüneteket, a memóriavesztést, és a beszédproblémákat.

Dr. Kari Stefansson és munkacsoportja a gén egy olyan ritka mutációját találta meg, amely 40 százalékra csökkenti a plakkok kialakulásának kockázatát. A Nature oldalain publikált tanulmány arra is rávilágít, hogy a szellemi hanyatlásban nem szenvedő idősek jobb kognitív funkciókkal rendelkeznek, mint azok, akiknél a gén normál változata van jelen.

Az APP génjénak variánsait mások is vizsgálták, azonban idáig csak a családi halmozódással és a korai megbetegedéssel való összefüggést taglalták, a kedvezőbb kórjóslatot hordozó változatokra idáig nem derült fény. A betegség kezelésére igazán hatékony gyógyszert nem találtak, így a kutatók igen bizakodóak a lehetséges új iránnyal kapcsolatban, amelyet a szóban forgó felfedezés jelenthet.