Mi okozza a kóros soványságot?

Azok az emberek, akiknél bizonyos génekből többletkópia is jelen van, jóval hajlamosabbak a túlzott soványságra – közölték kutatók a brit Nature tudományos magazinban.

Az Imperial College London és a svájci Lausanne-i Egyetem munkatársai tanulmányukban úgy találták, hogy a 16-os kromoszóma egyik szakaszának megismétlődése kapcsolatba hozható az alacsony testsúllyal. Korábbi kutatások már megállapították, hogy a szóban forgó gének egyik kópiájának hiányakor 43-szor nagyobb a kóros elhízás kockázata. „Ez az első azonosított genetikai ok a rendkívüli vékonyság hátterében. Egyúttal arra is az első példa, hogy a genom egy részének törlése és ismétlődése ellentétes hatással jár” – emelte ki Philippe Froguel kutatásvezető, az Imperial közegészségügyi karának munkatársa.

A kutató rámutatott, hogy eredményük szerint a gyerekkori alultápláltság hátterében genetikai ok is állhat, nem feltétlenül a szülő nevelési hibája, ha egy gyerek nem eszik. Normális esetben mindkét szülőtől egy-egy kópiát kapnak az utódok a génekből, így minden génből két példánnyal rendelkeznek. Előfordul azonban, hogy egyes kromoszómadarabok megismétlődnek vagy kimaradnak, ennek következtében több vagy kevesebb lesz az adott gének kópiaszáma.

A 16-os kromoszómán található szakaszból körülbelül minden kétezredik embernél található többletmásolat. Ez a férfiaknál 23-szorosára, a nőknél ötszörösére emeli a soványság valószínűségét. Soványnak az számít, akinek testtömegindexe (BMI) 18,5 alatt van. A BMI kiszámításánál a testsúlyt osztják a méterben kifejezett magasság négyzetével.

Froguel kutatócsoportja több mint 95 ezer ember DNS-ét vizsgálta a tanulmányban. Kiderült, hogy az adott duplikációval rendelkező gyerekek felét korábban alultápláltnak diagnosztizálták, mert súlygyarapodásuk üteme jóval alatta maradt a szokásosnak. „Most azt tervezzük, hogy szekvenáljuk ezeket a géneket, és megállapítjuk, mit csinálnak. Így elképzelésünk lehet majd arról, hogy melyek vesznek részt az étvágy szabályozásában” – mondta Froguel.

(MTI)