Down-szindróma: reményt adhat az új felfedezés

A Down-szindróma új gyógymódjához vezethet az a felfedezés, amelyet most tettek a kutatók, reményt adva ezzel sokaknak.

A Down-szindróma veleszületett kromoszómaeltérés, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásával jön létre. Az így született embereknél a 21. kromoszómából nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Ez a leggyakoribb genetikai eredetű rendellenesség, amely értelmi fogyatékossággal és a testi fejlődés zavaraival jár.

Az Alzheimer-kór gyógyítására használt egyik gyógyszert tesztelik a Down-kórban szenvedő betegeknél: a kísérlettől azt várják, hogy lassítja a betegség tüneteinek kifejlődését.

Egy új, a terhesség korai stádiumában alkalmazott vérvizsgálat a korábbiaknál pontosabb eredményekkel szolgál a Down-kór felismerésében.

Laboratóriumi kísérletekben azonban sikerült „kikapcsolni” a szindrómát okozó kromoszómát – írták a Massachusettsi Egyetem kutatói a Nature tudományos magazinban megjelent tanulmányukban. „A módszer segíthet azonosítani a rendellenesség tüneteinek sejtszintű hátterét, ennek alapján pedig a célzott terápiákat lehet kidolgozni. Azt reméljük, eredményeink új utat mutatnak a Down-szindróma kutatásában, ám a terápiához többéves kutatómunkára lesz még szükség” – hangsúlyozta Jeanne Lawrence sejtbiológus, a tanulmány vezető szerzője.

A tudósok leírták, hogyan hatástalanították az emberi sejtekben egy gén beültetésével a 21. kromoszóma mutáns harmadik darabját. Lawrence és kutatócsoportja olyan módszert dolgozott ki, amely egy természetes folyamatot utánoz. A művelet a minden emlős nőstény által hordozott két X kromoszóma egyikét „hallgattatja el”. Mindkét X kromoszóma tartalmaz egy XIST nevű gént, amely ha működésbe lép, olyan molekulát termel, amely takaróként vonja be a „kikapcsolni” kívánt X kromoszómát, így nem engedi, hogy génjei kifejthessék hatásukat. Az emlős nőstényekben az egyik XIST gén aktiválódik és kikapcsolja azt az X kromoszómát, amelyen maga is van.

A kísérletek során a kutatók beillesztették a XIST gént egy Down-szindrómás ember testéből vett sejtek egyik 21-es kromoszómájába. Ezzel egy időben genetikai „kapcsolót” is beültettek, azaz antibiotikum adagolásával működésbe hozták a XIST gént. Ezzel „elnémították” a felesleges 21. kromoszómadarab génjeit, amelyek a Down-szindrómát okozzák. Az eljáráshoz emberi őssejteket használtak.

Korábban is próbálkoztak már a harmadik 21. kromoszóma eltávolításával, és ekkor is emberi őssejteket használtak fel. Ez a genetikai eljárás azon alapult, hogy a 21. kromoszómából hármat tartalmazó őssejtek időnként maguktól kikapcsolják a felesleges darabot.

„A folyamat irányíthatatlan volt. Azonban az új módszernek is lehet árnyoldala: az XIST gén bekapcsolása talán nem minden gént némít el, ez pedig zavarossá teheti a kísérleti eredményeket” – kommentálta Mitchell Weiss őssejtkutató, a philadelphiai gyermekkórház munkatársa a mostani eredményeket.