Demencia: már gyermekek között is szedi áldozatait

Kétéves korig teljesen egészséges, majd hirtelen demenciás? Sajnos van ilyen. Németországban 400 gyermek szenved a pusztító kórban.

Négyszáz gyermek szenved demenciában Németországban. Mivel az agyuk a betegség következtében lassan-lassan felmondja a szolgálatot, a korai halál elkerülhetetlen. Önsegítő csoportok igyekeznek védeni a kétségbeesett családokat.

Clara 2011 márciusában halt meg. Csak tíz év adatott meg neki – életének váratlanul vetett véget a Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) elnevezésű betegség. Az NCL az örökölt demencia egy kevéssé ismert formája. Amikor Clara összeroskadt az álnok betegségben, többé nem tudott futni, látni és beszélni sem. Időközben kiderült, hogy több mint 50 gyerek szenved demenciában, de sajnos gyógyír még nincs a láthatáron. A kutatás csak most kezdődik.

Demencia: kóros elbutulás, a szellemi képességeknek az agy szervi károsodásán alapuló visszafordíthatatlan hanyatlása.

(forrás: Idegen szavak szótára, Osiris)

A családban Clarán kívül (ő volt a legfiatalabb) négy egészséges, már nagykorú gyermek él. A kislány eleinte csodálatosan fejlődött. „Nem, volt megfázós típus, már 11 hónapos korában futott, 18 hónaposan már padlásra mászott a létrán” – így emlékszik vissza Iris Dyck, az édesanya. Ő annak a németországi idegi ceroidlipofuszcinóizs (NCL) csoportnak az alelnöke, amely öt regionális csoportot karol föl, szemináriumokat szervez a betegségről és annak következményeiről. Jelenleg 60 beteg gyermek szülei keresnek ennél a csoportnál támogatást.

Eleinte úgy tűnt, hogy minden rendben van, aztán egyre több jel mutatott arra, hogy a helyzet sajnos korántsem olyan rózsás, mint korábban gondolták. Nehezen tanult meg új szavakat, majd hamar elfelejtette a megtanult fogalmakat. Az első problémák a gyerek látásával voltak. A második születésnapja után a fejlődése rohamosan visszaesett. A kislány sokszor elesett, minden indok nélkül sírt, epilepsziás rohamai voltak.

Az orvosok értetlenül álltak a történet előtt, a szülők meg kétségbeestek. Ezzel kezdetét vette a szülők fárasztó kálváriája az egészségügyben. Tudatlanság és félrediagnosztizálás váltogatták egymást, a reménykedést csalódás követte. Végül egy klinikán felállították a diagnózist: a kislány NCL-ben, gyógyíthatatlan és korai halállal végződő betegségben szenved. Az örökletes anyagcserezavar károsan hat az agyra: tipikus tünet a homályos látás és a motoros kiesések, illetve az agyi motoros hiány.

A házaspár nem akart kétségbe esni, az első sokkot legyőzve kezdeményeztek. A rendőr feleség és a mérnök apa legelőször segítő csoportot keresett. Találtak is, és amit láttak, lesújtó volt: „alig tudtuk elviselni a helyzetet” – emlékezik vissza az apa. Ez volt az első alkalom ugyanis, hogy a szülők a betegség gyermekeknél okozott mentális és fizikai hanyatlásával szembesültek. Ugyanakkor meleg fogadtatásban volt részük más, hasonló cipőben járó szülőktől.

„A betegség nagyon ritka, 400 érintett szenved benne Németországon” – mondta Frank Stehr mikrobiológus. Jelenleg adományokat gyűjtenek az alapkutatásra. Az NCL alapítvány alapítója Frank Husemann-nál, akinek a kisfiánál hat évvel korábban diagnosztizálták a betegséget. Timet, a kisfiút, jelenleg otthon gondozzák. „Nem akartam ölbe tett kézzel ülve végignézni, hogy hanyatlik napról napra a gyermekem”. De sajnos még nincs áttörés, nincs gyógyszer a láthatáron.

Csak Európában több mint hatmillióan szenvednek Alzheimer-kórban, egyes feltételezések szerint a szám 2040-re a tízmilliót is elérheti. Mi váltja ki a lopakodó betegséget? Gyógyítani nem lehet, de annál több módszerrel lehet ellene küzdeni.

Javítja az idősek korral romló mentális képességeit, köztük a többféle feladat megoldását egy időben az a speciális számítógépes videojáték, amelyet a San Franciscó-i székhelyű Kaliforniai Egyetem kutatói fejlesztettek ki, és a Nature című tudományos folyóirat szerdán megjelent számában mutattak be.

Amerikai tudósok megtalálták azt a fehérjét, amely az öregedéssel kapcsolatos memóriaromlásban kulcsfontosságú lehet.