A vizsgálat célja csak az eljárás biztonságának, nem pedig hatékonyságának tanulmányozása volt, mindössze hat páciens vett benne részt. Egyiküknél sem lépett fel komoly mellékhatás. A génterápia abból áll, hogy a hiányzó vagy hibásan működő génnel élő beteg szervezetébe beillesztik az egészséges gént. A módszert a vakság más, ritka változatainál kipróbálták már, ám az kevés sikert hozott.
Az új klinikai próba résztvevői olyan férfiak voltak, akik choroidermiával, a vakság örökölt és gyógyíthatatlan, fokozatosan kialakuló formájával születtek. A kezelés nélkül lassan mindannyian elvesztették volna látásukat. A betegséget egy fehérje hiánya okozza, ennek következtében elpusztulnak a szem fényérzékelő sejtjei. Becslések szerint a betegség minden 50 ezredik embert érinti.
A génterápia ugrásszerűen növelheti a vérzékeny betegek életminőségét.
A DNS hibájának kijavításával gyógyítottak meg három gyermeket betegségükből, amely miatt se járni, se beszélni nem tudtak.
„Olyan sejteket igyekszünk megmenteni, amelyek másképp elhalnának” – magyarázta Robert McLaren, az Oxfordi Egyetem orvosa, a kutatás vezetője. Kollégáival együtt a hiányzó fehérje előállítását kódoló génrészt hordozó, ártalmatlan vírust fecskendeztek a betegek retinájának legvékonyabb részébe – olvasható a Lancet orvosi hetilap csütörtöki számában megjelent tanulmányban.
McLaren bízik abban, hogy a ritka rendellenesség gyógyításában elért génterápiás siker nyomán más, vakságot okozó genetikai eredetű kórképek is kezelhetők lehetnek. A kutatás eredményeit értékelve Ian MacDonald, a kanadai Albertai Egyetem szakértője – aki ugyan ebben a vizsgálatban nem vett részt, ám hasonlóra készül – elmondta: az eredmények igen biztatóak, hiszen nincs más mód arra, hogy az egészséges gént a rendeltetési helyére juttassák.
Hozzátette azt is, hogy a tanulmány csak a műtét utáni hatodik hónapig közölt adatokat a páciensekről, ezért nem tudni, életük végéig kitart-e a kezelés hatása, és nem folytatódik-e betegek látásromlása.
