Kosztolányi György először azt a kérdést vizsgálta, hogyan változott a genetika jelentéstartalma az utóbbi évtizedben. A genetika klasszikus ága, a filogenezis a betegségek öröklődését, a génállomány generációról generációra való átvitelét tanulmányozza. Az emberi sejt magállománya tartalmazza a genetikai információkat hordozó géneket, amelyek kromoszómákba rendeződnek. A genetika klasszikus értelmezésében a gének két stabil állapotban, vad típusban vagy mutáns formában léteznek. Ma már tudjuk, hogy valójában a gének számos, kifejeződésükben élesen el nem különülő allél formájában jelennek meg. A molekuláris szintű genetikai ismeretek tartalommal töltötték meg a génmutáció fogalmát. A mutáns gén hibás működésének hátterében éppúgy állhat egyetlen vagy néhány bázis hiánya, cseréje, mint teljes génszakaszok hiánya, áthelyeződése vagy éppen bázisok megsokszorozódása. A genetikai stabilitáson azt értjük, ha kevesebb mint három kóros mutáció fordul elő egy regenerációs ciklusban, azaz körülbelül 25 év alatt, avagy zigótánként. A humángenom korántsem statikus, merev rendszer, hanem sokkal inkább a környezettel dinamikus kapcsolatban álló, egyensúlyi állapotát folyamatos önszabályozással fenntartani képes szerveződés.
Az individuális genetika középpontjában az egyén genetikai programjának megvalósulása áll – többek között azzal, hogy milyen gének szabályozzák az egyes testi sejtek kialakulásának útját. A genomszintű vizsgálati lehetőség alapot nyújt arra, hogy a rendellenességeket már jelentkezésük előtt ki lehessen deríteni a kiváltó ok feltárása révén. Mindez annak köszönhető, hogy vizsgálhatóvá vált az ember genetikai állománya, a genetikai kód. A humángenomprojekt (hgp) feltárta a DNS építőköveinek sorrendjét, de ettől még nem lehet kijelölni azt, hogy mettől meddig tart egy gén, milyen a működő fehérje, s különösen nem tisztázódik a működés mechanizmusa, sem a normális, sem a kóros. A vizsgálati módszerek eredményeképpen a géleken elkülönülő sávokat tehetünk láthatóvá, amelyek előállítása és értelmezése nagy szakértelmet feltételez. A genetikai tesztek segítségével olyan csírasejt-, DNS-, illetve kromoszómavariánsok vagy ezek fehérjetermékeinek vizsgálata végezhető el, amelyek konkrét adatokat mutatnak az ember egészségét károsan befolyásoló hatásokról, illetve előre jelzik őket. Ez egy alapvetően új szemlélet, amely új gyógyítási lehetőséghez vezet az orvostudományban.
A molekuláris medicina arra a kérdésre keres választ, mekkora esélye van a magzatnak arra, hogy genetikai betegséggel szülessen, illetve az egyénnek arra, hogy később beteg legyen. Az új genetikai paradigma forradalmasította a diagnosztikát, főként a magzati diagnosztikát. Az egészségmegőrző tevékenység gyökeresen más hangsúlyokat kap: egészséges egyénekre irányul, s a vizsgálati leletek a jövő kockázatát jelenítik meg, valódi preventív lehetőségeket kínál. A beteg nem a tünetek miatt, gyógyulás reményében megy majd (sokszor túl későn) az orvoshoz, hanem azért, mert tudja, hogy neki az egyéni kockázata folytán ilyen vagy olyan betegségtől kell tartania, s azt szeretné megelőzni.
Koronként változott az elképzelés a környezeti és genetikai okok részesedésének arányáról a betegségek előidézésében. Míg korábban nagyobb jelentőséget tulajdonítottunk a környezeti ártalmaknak, nem vettük figyelembe kellő mértékben az egyéni hajlamot. A genetikai ismeretek növekedésével változott az arány, s megjelent a minden rendellenességet génjeink hibáival magyarázni próbáló szemlélet. Ám a túlzó genetizáció veszélyes is lehet: felmentheti a felelősség alól mind az egyént, mind a társadalmat. Paradox módon éppen a genomikai ismeretek szolgáltattak adatokat a túlgenetizáció tarthatatlanságára. Voltaképpen ide sorolható az az adat is, hogy az ember génjeinek száma (mintegy 25 ezer) kevesebb, mint amennyit akár két évvel ezelőtt is gondoltunk, s alig több, mint a muslicáé vagy az egéré. Az a végtelen változatosság, amely az emberi populáció tagjait jellemzi, meglepően kevés gén ellenőrzése alatt áll. Ez egyrészt gének közötti kölcsönhatásra, másrészt gén–környezeti interakciókra utal.
A túlgenetizációval szemben felhozható érv az is, hogy a genetikai állomány korántsem olyan stabil, mint hittük, s hogy a környezet jelentős mértékben meghatározza a genom aktuális állapotát. A genetikai program adott környezetben, annak függvényében fog realizálódni, s már a méhen belüli magzati életben meghatározó. A gének bázissorrendjének elemzéséből megtudtuk, hogy egy eltérés a szekvenciában nem azt jelenti, hogy a betegség biztosan bekövetkezik, ez a környezet provokációjától is függ. Idővel megjelennek majd egyedi igények a diétában, mikrokörnyezetben, gyógyszerelésben, s a prevenció új alapokra kerül azáltal, hogy a környezet betegségokozó veszélye individualizálható lesz.
Genetikai tesztek révén már az egyed születése előtt megtudhatók a rendellenességei, diagnosztizálhatók öröklött betegségei vagy „szerzett” betegségekre való hajlama, jóval a tünetek jelentkezése előtt. A genetikai állományról közvetlen információt nyújtó vizsgálati leletek révén az elsődleges okot megjelenítő diagnózisok születnek. Vizsgálhatóvá és lelettel alátámaszthatóvá vált az egyén élete későbbi szakaszában jelentkező betegségekre való hajlam is, amire eddig csak a családi halmozódásból következtethettünk. A gyakori betegségek esetében a közelmúltig nem volt lehetőség arra, hogy laboratóriumi módszerekkel vizsgáljuk a poligének hibáját. Ha ma az asztma, a hipertónia vagy kövérség, zöld hályog hátterében álló genetikai hajlamról beszélünk, már betegségenként tíz-tíz génre gondolunk. Ezek az ismeretek egyelőre nem jelentenek diagnosztikus értékű támpontot, s prediktív jelentőségük is csak korlátozott, mégis rendkívül fontosak, mivel rámutatnak azokra a génekre, amelyek tanulmányozása elvezethet az illető kórkép feltárásához. A genetikaiteszt-vizsgálatok kellő felkészültség esetén tömegméretekben is alkalmazhatók, populációs szűrővizsgálatba is bevonhatók, szemben az eddigi genetikai tevékenységgel.
Genetikai szűrőprogramok jelentik az új diagnosztikai lehetőségeket. A genetikai tesztek egyszerűbb kivizsgálási protokollokra nyújtanak alapot, mivel kevésbé invazív beavatkozást igényel a mintavétel, és pontosabb eredményre vezet. Azonos betegségcsoporton belül genetikai markerek alapján elkülöníthetők olyan alcsoportok, amelyekhez tartozó egyének kockázata nagyobb a komplikációra, eltérő a prognózisuk, terápiával szembeni reakciókészségük, rosszindulatú elfajulási kockázatuk. E vizsgálatok jelentősen hozzájárulnak a túlélés javulásához.
A hgp-nek köszönhetően egyre több komplex kórokú gyakori betegségben váltak ismertté olyan genetikai komponensek, amelyek szerepet játszanak a genetikai hajlam, káros környezeti tényezőkkel szembeni kockázat meghatározásában (így daganatok, szív- és érrendszeri betegségek, magas vérnyomás, asztma, Alzheimer-kór és pszichózisok esetében).
A gyakori, összetett kórokú betegségek kialakulásában szerepet játszó genetikai tényezőkre irányuló vizsgálati eredmények reprodukálhatósága alacsony, aminek egyik fő oka az, hogy a betegségek megnyilvánulási formáinak elemzése nehezebb, mint feltételeztük. Noha a génátviteli lehetőségek laboratóriumi körülmények közt ígéretesek, az eddigi emberi alkalmazás csalódást okozott, elsősorban a célsejtekbe való bejuttatás alacsony hatásfoka miatt.
Más tudományágakkal is szoros kölcsönhatásban áll a genomika, megjelenése kitűnő példa az egyetemes emberi megismerés tudományágainak egymást inspiráló együttműködésére. A DNS vizsgálhatóságát hosszú innovatív technikai, biotechnológiai fejlődés előzte meg. Az élővilágot irányító, ellenőrző genetikai kódrendszer, a kódrendszert hordozó anyagi struktúra feltárásához a biológiai módszerek mellett fontos fizikai, kémiai, műszaki, informatikai, matematikai kutatásra volt szükség. A technológiai, műszaki stb. társtudományok részvételét természetesen nem nélkülözhetik a posztgenomikus időszak kutatásai sem. A DNS-csiptechnológia, az in situ hibridizációt detektáló rendszerek, az egyre nagyobb számú adatot összefogni képes bioinformatikai igények – hogy csak néhány területet említsünk – továbbra is inspirálják a technikai, technológiai kutatásfejlesztő szférát, illetve fordítva: ez utóbbi terület művelői továbbra is fogadóképes piacra számíthatnak a genomikai kutatás területén.
Bizonyos kérdések, mint például az, hogy a szülői ivarsejtek egyesülését követően mikortól lehet önálló személyről beszélni, vagy hogy önálló személy-e az új egyed, ha az ivaros szaporodást megkerülve nukleáris genomja csak az egyik szülőtől származik – nos, e kérdések elemzése nem nélkülözheti a genetikát. A válaszok keresése filozófiai szférába viszi a kutatókat, s egyelőre tudományos érvényű konklúziókra még csak remény sem látszik. Van egy még alig megfogalmazott dilemma, amellyel már most is rendszeresen találkozik a gyakorló genetikus: mi tekinthető normálisnak az emberi alkat, funkció, psziché vonatkozásában? A kérdést egyelőre még alig realizálható lehetőség kibontakozása élezi tovább: a genetikai enhancement, a normális tulajdonságok, képességek biotechnológiai eszközökkel való fokozása. Az emberiség ezen új lehetőségéhez való viszonyulás olyan fogódzókat igényel, amelyekben a filozófiának is meghatározó szerepe van. Ha az előző tételeket összesítjük, nem lehet meglepő az a következtetés, hogy a genomikának az emberi együttélésre mélyen kiható stratégiai jelentősége s ebből fakadóan politikai vonatkozásai vannak. A téma politikai jelentőségét felerősíti a média által gerjesztett felfokozott érdeklődés e kérdések iránt.
Az ELSI program (Ethical, Legal, Social Issues) a genetikai információk helyes és korrekt alkalmazásának szabályozásával foglalkozik, különösen az egészségügyi biztosítók, a munkavállalás és orvosi kutatás területén annak érdekében, hogy elkerüljék az úgynevezett genetikai diszkriminációt. Az Egyesült Államokban a Clinton-kormány hagyta jóvá a genetikai diszkriminációt megakadályozó törvényt, amelyet a kongresszus 1996-ban el is fogadott. Magyarországon egyelőre csak a szakma elhivatott művelői, néhány etikai és jogtudós egyéni ambíciója tükrözi mindezt. A társadalom tudatáig inkább csak az eltorzult, a genetikát jobbára manipulatív, veszélyes kalandorságnak láttató hangok jutottak el. Hazánk alapvető érdeke, hogy késedelem nélkül megkezdődjék egy, a kormány által is támogatott genomikai program. Egységes nemzetközi szakmai, jogi, politikai szabályzásra van szükség annak érdekében, hogy az ismeretek a javunkra szolgáljanak.
A fenti szöveg a március 27-én elhangzott előadás rövidített változata. Megtekinthető április 1-jén (szombaton) 10.40-kor a Duna Televízió és 2-án (vasárnap) 10 órakor az MTV, valamint 1.05-kor az M 2 műsorán. A következő előadást április 3-án 19.30-kor a Jövő Háza Teátrumban (Budapest II., Fény utca 20–22.) Balázs Ervin tartja Genetikailag módosított szervezetek – tények, remények, fikció? címmel. A részvétel ingyenes, az előadások teljes szövegét a hozzászólásokkal és a vitával együtt a www.mindentudas.hu weblapon találják meg az érdeklődők.
origo.hu
Kecskesajtos fagyiért őrülnek meg a Balatonnál
