Szívhalálhoz vezethet az örökletes betegség

Tízezrek életét veszélyeztethetik a szövődmények. Már az általános iskolásoknak is ajánlott a labor.

Nem dohányzott, nem fogyasztott alkoholt, és egész életében sportolt, harmincöt éves korában mégis szívinfarktust kapott Feketéné Németh Éva, aki akkor még nem tudta, hogy örökletes magaskoleszterinszint-betegségben szenved. Szerencséje volt, túlélte a rohamot, mivel idejében sikerült észlelni a bajt, és azonnal a Semmelweis Egyetem Városmajori Szív- és Érgyógyászati Klinikájára szállították, ahol életmentő műtétet hajtottak végre rajta. Kiderült, a koszorúerei olyan állapotban vannak, mintha legalább nyolcvanéves lenne. A műtéttel, majd az állandó gyógyszeres kezeléssel sikerül kordában tartani a betegséget, ám gyermekei is veszélyeztetettekké váltak, mivel a kór ötvenszázalékos eséllyel örökölhető. Annak ellenére, hogy a szűréshez mindössze egy vérvizsgálatra van szükség, sokan csak akkor igénylik a tesztet, amikor már biztos, hogy súlyos a baj. Feketéné Németh Éva esetében a laborvizsgálat igazolta, hogy fia, Gergő is azonnali orvosi beavatkozásra szorul. A versenyúszó fiúnál 13 éves korában derült ki, hogy örökletes magaskoleszterinszint- betegségben szenved. A Semmelweis Egyetem II. Számú Gyermekklinikáján kezelték, de mikor a diéta ellenére nem javult az állapota, a városmajori klinikán CT- és szívkatéteres vizsgálaton kellett átesnie. Gergő a mai napig gyógyszeres kezelésre szorul, amelyet elmondása szerint nem volt könnyű megszoknia.

Ennél a családnál még idejében sikerült észlelni a bajt, de nem mindenki ennyire szerencsés. Keszegné Menczer Erzsébet, a SzívSN Országos Betegegyesület szeptemberben kezdődött figyelemfelhívó kampányának nagykövete lapunknak elmondta, édesanyja 51 éves korában hunyt el a kezeletlen betegség miatt, míg ő idén júniusban esett át egy infarktuson. Stresszes életet élt, keveset aludt – és szerencséje volt, hogy életben maradt. Mára életmódot és étrendet váltott, gyógyszert is szed. – Korábban nem találkoztam ezzel az örökletes betegséggel, csak akkor ismertem meg, amikor kiderült, ez okozta az infarktusomat – mesélte. Szerinte mindenkinek érdemes volna elvégeztetnie a laborvizsgálatot, akár már általános vagy középiskolás korában, hogy gyermek- és fiatalkorban elkezdhessék a kezelést. Az állandóan magas LDL- (úgynevezett rossz koleszterin vegyület, ami a koleszterint szállítja a májból a sejtekhez – a szerk.) és összkoleszterinszintet előidéző betegség ugyanis már ezt a korosztályt is súlyosan veszélyezteti, hiszen agyvérzés, szívinfarktus lehet a szövődménye, és korai szívhalált is okozhat.

Kiss Róbert Gábor, a Magyar Kardiológusok Társasága elnöke, a Honvédkórház kardiológiai osztályának osztályvezető főorvosa lapunk kérdésére kifejtette, az örökletesen magas koleszterinszint könnyen kimutatható, mégis alattomos és veszélyes betegség, mert már gyermekkortól kezdve károsítja az ereket, és egy életen át szükséges a kezelés. Hazánkban több százezer embernek magas a koleszterinszintje, és ennek csupán egyik oka a helytelen életmód, a másik az örökletes zavar, ez pedig 20–50 ezer embert érinthet. Közülük azonban csak nyolcezren részesülnek valamilyen koleszterinszint-csökkentő terápiában, a többiek nem is tudják, hogy betegek. A szakember szerint ideje, hogy szembenézzünk a saját egészségünket veszélyeztető állapotokkal, és még idejében cselekedjünk.

Ahogy arról korábban már beszámoltunk, a SzívSN egyesület azzal a céllal indított kampányt, hogy minél többen ismerjék meg a kockázatokat, és a súlyos panaszok jelentkezése előtt kivizsgáltassák magukat. Ezért a legfontosabb a megelőzés. Az örökletes magaskoleszterinszint-betegségnek árulkodó testi tünetei is lehetnek, ilyen a szemhéjakon jelentkező, a bőr felületéről kiemelkedő sárgás elváltozás, ami a könyök-, kézfej- és térdfeszítő inak felszínén is előfordulhat, de a betegségre utalhat a szem szaruhártyáján megjelenő körgyűrű is. Erre mindenképpen érdemes odafigyelni.