Minden huszadik újszülöttnek van valamilyen örökletes elváltozása, a hibás gének mintegy négyezer örökletes betegségben nyilvánulhatnak meg. A nemek kialakulásának zavarait a magzati fejlődés során bekövetkező genetikai hibák okozzák. Persze ettől még nem minden rendellenesség ismerhető fel születéskor: vannak olyan tünetegyüttesek, amelyeket gyakran csak pubertáskorban diagnosztizálnak. Sőt még akkor sem mindig; jó példa erre az 1936-os olimpia arany- és ezüstérmes lengyel női atlétája, Stella Walsh, akinek csak halála után fedezték fel, hogy férfi nemi szervei vannak, belső nemi szervei pedig a férfi és a női jellegeknek egyaránt megfeleltek.
A hermafroditizmus (kétneműség), illetve az interszexualitás (kevert neműség) nem csupán a test betegsége, hanem előbb-utóbb hatalmas lelki teher is viselőjének. Nem beszélve arról, hogy a betegek néha atrocitások sorozatának vannak kitéve. Az elmúlt századok cirkuszaiban, piaci mutatványos bódéiban szívesen mutogatták az ilyen, jobb sorsra érdemes egyéneket. A nemek kialakulásának zavarai korrekciós műtéttel ma már részben orvosolhatók, hozzásegítve a pácienst a méltóbb emberi léthez. Hazánkban Debrecenben, az Orvostudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján működik a nemi szervi rendellenességek korrekciós központja, amely egyszersmind a gyermeknőgyógyászat és a helyreállító sebészet akkreditált európai továbbképző intézménye. Borsos professzor a klinika igazgatójaként maga is részt vesz az úttörő műtéti eljárások kidolgozásában.
A nőgyógyászati műtéttan legizgalmasabb fejezete ez a terület, mivel itt már csak nagyon általános szabályok állapíthatók meg. Van olyan rendellenesség, amelyre máig nincs kidolgozott és egységesen elfogadott módszer. A helyzetet tovább bonyolítja, hogy mindannyiunk nemisége ötféle lehet. A genetikai nemet a nemi kromoszómák szabják meg, a gonadális nem az ivarmirigy jellegétől függ (heréje vagy petefészke van-e az illetőnek), a fenotípusos nemet a külső megjelenés (a külső nemi szerv) határozza meg, a pszichoszomatikus nemet a nemi identitás dönti el, a jogi értelemben vett nem pedig az, aminek a társadalom tekinti az egyént, ami bekerül az anyakönyvbe.
Először tekintsük át, hogyan alakul ki a genetikai nem! Az ivarsejtek előalakjának osztódása „számcsökkentő”, azaz az eredetileg 46 kromoszómából 23 van az utódsejtben. Amikor a spermium behatol a petesejtbe, huszonkét testi és egy nemi kromoszómát visz magával. Ugyanennyivel várja a petesejt. Az utód neme attól függ, milyen nemi kromoszómát visz az a spermium, amelyik a petesejtbe szerencsésen behatolt. Ha X-kromoszómát, leány, ha Y-t, fiú lesz a jövevény. Az első hét-nyolc hétben látszólag még nincs eltérés a fejlődésben. Az Y-kromoszóma rövid karján található a nemet meghatározó, szexdetermináló régió, gén. E gén által kódolt faktor a belső ivarszervek még differenciálatlan kezdeményéből, a gonádtelepből hereszövetet képez, nélküle a gonádtelepből petefészekszövet alakul ki.
Az embrionális here segítségével termelt hím nemi hormon, a tesztoszteron hím irányú differenciálódást eredményez, hiányában női irányú a fejlődés. A férfi irányú változásban fontos szerepe van a Müller-cső visszahúzódását előidéző glikoproteidnek is, mivel a kezdeti embrionális szakaszban még egyaránt megtalálható a Müller-cső (belőle alakulnak ki a női ivarszervek) és a Wolff-cső (amelyből a férfi ivarszervek képződnek). Magának a szexuális differenciálódásnak három típusát ismerjük: a gonadális differenciálódás az ivarsejtek termelődését biztosítja; a genitáliák (a külső ivarszervek) differenciálódása a megtermékenyülésért felelős; a magatartásbeli differenciálódás pedig a szexuális indíttatást garantálja.
Egyre jobban ismerjük az ivarmirigyek differenciálódásának genetikai hátterét. Ha hibás a jellegüket meghatározó gén, az terméketlenséget okoz, illetve a legkülönbözőbb fejlődési rendellenességeket eredményezi, amelyek a vesére, a húgyutakra, valamint a nemi szervekre lokalizálódhatnak. Az Y-kromoszóma már említett génjének defektusa esetén pedig a külső nemi szerv női irányba fog fejlődni. A genitális régió kifejlődése hormonok hatásán alapul. A Wolff-csőből ondóvezeték, mellékhere és ondóhólyag fejlődik az X-kromoszómához kapcsolódó androgénreceptor és a tesztoszteron hatására. Az utóbbiból átalakuló dihidro-tesztoszteron hússzor erősebb amannál, s a hímvessző és a herezacskó képződését teszi lehetővé.
A szexuális magatartás irányultsága fontos része a differenciálódásnak. A nemi identitás két–két és fél éves korban jelenik meg, és háromévesen már meghatározóvá válik. Ez persze nem azonos a szexualitással. Ha hiányzik a tesztoszteront átalakító enzimek valamelyike, az újszülött leánynak látszik, ám később férfias szőrzet, hangmélyülés, megnagyobbodott csikló észlelhető nála. Az ilyenek legtöbbje férfias magatartást mutat, önmagát férfiként definiálja.
A férfias magatartás, a szexualitás vagy az erekció erősen tesztoszteronfüggő, míg az ösztrogén és a női szexualitás közvetlen összefüggéséről nem fogalmazható meg ilyen határozott állítás. A szexhormonoknak – egyáltalán nem mellesleg – a testi fejlődésben is fontos szerepük van. A tesztoszteron befolyásolja a testmagasságot, a testtömeget, a jellegzetes szőrzetnövekedést (például a szakállt), az izomerőt, a csonttömeget, a lipidmetabolizmust és bizonyos értelemben az agresszióra való hajlamot. Az ösztrogén elősegíti a serdülőkori növekedést, a csontsűrűséget, a másodlagos nemi jellegek (emlők, zsírpárna, alkat stb.) kialakulását.
A gonád rendellenes differenciálódása a nemi kromoszómák génhibáira vezethető vissza. Ezekben az esetekben vagy a here és a petefészek szövetét egyaránt tartalmazó belső nemi szerv alakul ki csökkent tesztoszteronkiválasztással, vagy csupán hormontermelésre alkalmatlan csíkgonád keletkezik. Ha a leánymagzatot férfi nemi hormon-, azaz androgénhatás éri, ennek látható jele lesz a külső nemi szerven. Ellenben ha a fiúmagzatban nem kellő mértékű az androgéntermelés, az a nemi szervek elégtelen fejlődéséhez vezethet.
Születéskor – említettük – nem mindig nyilvánvaló a nemi differenciálódás zavara. A Turner- vagy a Klinefelter-tünetegyüttes esetében például olyan enyhék lehetnek a külső jelek, hogy az újszülöttet egészségesnek vélik. Az első esetben a pubertás során nem fejlődnek ki a másodlagos nemi jellegek (emlő, szőrzet, zsírpárnák), a másik betegségben szenvedők pedig nem termékenyíthetők meg. Más esetekben is gyakran csak a pubertás végén terelődik a figyelem arra, hogy nemi szervi rendellenességről lehet szó. Leányoknál az első gyanús jel néha az, hogy nem jelentkezik a vérzés akár 17–18 éves korig. Tipikus példa erre az a 17 éves beteg, akit leányként neveltek. Vérzése nem jelentkezett, bár a másodlagos nemi jellegek kifejlődtek, kivéve a szőrzetet. A lágyéki hajlatban mindkét oldalon heréket lehetett kitapintani. Az ilyen „lányok” kromoszómaképe 46 XY, s nincs méhük és petefészkük. A here legtöbbször a hasüregben helyezkedik el, és bármikor elfajulhat rosszindulatú daganattá, ezért el kell távolítani. Hogy mikor, az vitatott.
Fontos lépés a genetikai vizsgálat, a kromoszómakészlet meghatározása. Nem feltétlenül ez dönti el, hogy fiúként vagy leányként neveljük-e fel a gyermeket, de irányt mutat a további diagnózisra nézve. Ilyen esetben néhány napig késleltetjük az anyakönyveztetést, hogy legyen idő a vizsgálatok elvégzésére. A képalkotó eljárások közül egyre fontosabb a kismedencei ultrahangvizsgálat, amellyel pontosan kimutatható, hogy nincs méh, illetve petefészek. A kivizsgálás végeredményeként a rendellenességek négy csoportba oszthatók: 1. ovotesztikuláris interszexualitás (valódi hermafroditizmus petefészek- és hereszövettel); 2. tesztikuláris interszexualitás (hereszövettel); 3. ovariális interszexualitás (petefészekszövettel); 4. gonáddiszgenezisek (indifferens gonáddal).
A rendellenesség felismerése és azonosítása után a lehető leghamarabb el kell dönteni, hogy mi legyen a felnevelési nem. Dewhurst híres angol gyermeknőgyógyász szerint „jól használható hüvely bármikor kialakítható, de jól működő hímvessző aligha”. Ma már azonban vitatható az az állítás, miszerint nehezen eldönthető esetekben a korai rekonstrukciós műtétet mindig női irányba kell elvégezni. A gyógyszeres kezelést a világrajövetelkor azonnal meg kell kezdeni, ha a diagnózis veleszületett mellékvese-hiperplázia. Tesztoszteron- és ösztrogénhiány esetén a pubertástól kell elkezdeni a terápiát. Tipikusan jó példa az eredményes hormonpótlásra az úgynevezett csíkgonád-tünetegyüttes, más néven a Turner-szindróma kezelése. E betegségben ösztrogén nélkül nem fejlődik az emlő, a szőrzet, korán kezdődik a csontritkulás és nincs menstruáció. A 10–11 éves korban elkezdett ösztrogénpótlás szemmel látható hatást eredményez: azonnal növekszik az emlő, a szőrzet, és a testmagasság is előnyösen változik. Az e betegségben szenvedőnek olyan az ösztrogén, mint a cukorbetegnek az inzulin.
Nem könnyű feladat elfogadtatni a szülőkkel az ilyen rendellenességet. Segíteni kell abban is, mikor és hogyan tájékoztassák gyermeküket a megbetegedés természetéről. Gyakori kérdés ilyenkor, hogy lehet-e majd a gyermeknek utóda vagy normális párkapcsolata. E tekintetben a hüvelyképzés ma már sikeres beavatkozásnak tekinthető. Sokkal nehezebb a működő hímvessző kialakítása, s az utód kérdése sajnos legtöbbször egyértelműen eldönthető.
Ha az orvosok a női irányú korrekcióra szavaznak, a műtétet két részletben célszerű elvégezni. Kétéves kor előtt olyan külső nemi szervet kell kialakítani, hogy a közösségbe – bölcsődébe, óvodába – kerülő gyermeket ne érhesse trauma a megjelenése miatt környezete részéről. A hüvelyképzés vagy egyéb belső rendellenesség megoldása részben a pubertás-, részben a felnőttkor kezdetére időzíthető. Az egyre növekvő mennyiségű menstruációs váladék ugyanis nem tud távozni, hanem a kürtőkön át a hasüregbe kerül, s ott gyulladást és súlyos öszszenövést okoz.
Ha részlegesen vagy teljesen hiányzik a hüvely, nagyon bonyolult és nehéz műtéti megoldás vár az orvosra és a betegre. Debrecenben négy ilyen beteget operáltak sikeresen olyan módszerrel, amelyet a profeszszor és csapata dolgozott ki. Mind a négy esetben hiányzott a méhnyak és a hüvely felső harmada. A műtét lényege: hasi úton kialakították a méhszájat, a lezárt hüvelyszakaszt kinyitották, és az alsó ép hüvelyszakaszt felvarrták. A legelső műtét sikertelen volt. Hiába hagytak csövet a mesterségesen kialakított méhnyakban, eltávolítása után a csatorna bezáródott. A másik három műtét során ezért egy méhen belüli fogamzásgátló eszközt helyeztek el, és hagytak tartósan a mesterségesen kialakított méhszájban. A megoldás működőképesnek bizonyult, rendszeresen van menstruáció. Ha eljön az ideje a gyermekáldásnak, csak kiveszik a hurkot...
Egy furcsa kórképben, a Mayer–Rokitanszky–Küster–Hauser-tünetegyüttesben szenvedőknek hiányzik a méhük és a hüvelyük, ellenben épek a külső nemi szerveik, és egészséges a petefészkük. Nincs tehát sürgető ok a műtétre; csakis a pubertás végén javasolható a hüvelyképzés. A hiányzó hüvely pótlására tucatnyi műtét létezik. Ezek közül a legkevésbé elfogadható a bélátültetéssel megvalósuló hüvelypótlás, amely nehéz és igen hosszadalmas műtétet jelent a szövődmény nagy kockázatával és jókora vérveszteséggel. Debrecenben a Vecchietti által kidolgozott műtéti megoldás módosított változatát végzik.
Az új eljárás lényege: laparoszkóppal a hólyag és a végbél között kipreparálják a hüvely helyét, majd alulról, a hüvelybemenet felől speciális tűvel húzófonalat vezetnek föl. A fonalat a hashártya alatt továbbvezetve áthúzzák a hasfalon, s egy külső készülékre rögzítik. A hüvely felőli végen megfelelő méretű, háromrészes műanyag henger található, ez végzi el a tágítást. Az eszköz segítségével hat–nyolc napon keresztül napi egy–másfél centimétert húznak a fonalon. A szövetek alkalmazkodóképessége csodálatra méltó. A hüvelyfal kicsiny maradványa nyolc nap alatt olyan mértékben hagyja magát kitágítani és felhúzni, hogy házaséletre alkalmas hüvely keletkezik! A műtét maga fél óráig sem tart. Fontos, hogy a páciensnek legyen partnere és rendszeres házaséletet éljen a beavatkozás után. Így idővel a hüvely két-három centiméterrel hosszabbodik, és még alkalmasabb lesz az együttlétre. Egyszersmind egy súlyos lelki válság forrása is megszűnik a beteg életében.
A fenti szöveg az április 5-i előadás rövidített, szerkesztett változata.
origo.hu
Brutális verekedés szakította meg a majálist – videó
