A Down-kór felismerése és szűrése

Az elmúlt hónapokban – lapjuk mellett – több sajtóorgánum foglalkozott a Down-kór szűrésével (Farkas Adrienne: Megszülném ezerszer is – Folyamatosan nő a Down-kóros csecsemők száma, Magyar Nemzet 2006. március 11., 32. oldal). A cikk azt a látszatot keltette, mintha az anyai vérből történő kockázatmeghatározás, ami veszélytelen módszer, csak magánlaboratóriumokban lenne elérhető, térítés fejében, holott hazánkban több helyen végzik térítésmentesen ezeket a vizsgálatokat.
A terhesség 11–13. hete között és a 16–20. héten alkalmazott szűrőmódszerek elérhetők az országban a PTE ÁOK Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán, Budapesten a SOTE II. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikáján, Kecskeméten a Bács-Kiskun Megyei Kórházban, Gyulán a Békés Megyei Pándy Kálmán Kórházban, valamint a Heves Megyei Markoth Ferenc Kórházban, Egerben. A terhesség 16–20. hete közötti vizsgálat is több intézetben a várandósok rendelkezésére áll. Így a Zala Megyei Kórház Genetikai Laboratóriumában, a Petz Aladár Megyei Kórházban, Győrben, valamint a SOTE Kútvölgyi Klinikai Tömbjében Budapesten.
A Down-kór oka a 21-es kromoszóma számbeli többlete, triszómiája, a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség. Legsúlyosabb szövődménye a szellemi fejlődésben való elmaradás, amelynek mértékét nem lehet meghatározni a megszületéskor. Irodalmi adatok szerint a születéskori gyakorisága: 1,21 ezrelék. Az Országos Egészségügyi Központ Humángenetikai és Teratológiai Osztálya 1970 óta kíséri figyelemmel a Down-kór epidemiológiai helyzetét Magyarországon. A veleszületett rendellenességek országos nyilvántartása szerint a Down-kór előfordulási gyakoriságának az utóbbi tíz évben számított átlaga 1,6 ezrelék, beleértve a méhen belül felismert eseteket is.
Ezzel a gyakorisággal, valamint a magyarországi szülésszámmal számolva ez évi kb. 160 Down-szindrómás újszülött megszületését jelentené. Ennek kb. 40 százalékát diagnosztizálják évente. Tudni kell, hogy a fogamzáskor a Down-kór gyakorisága ennél magasabb, azonban ezen magzatok harminc százaléka vagy korai spontán vetélés áldozata lesz, vagy méhen belül elhal. Magyarországon törvény írja elő 1992 óta, hogy minden olyan terhesnek, aki betöltötte a 35. életévét, fel kell ajánlani a magzati kromoszómavizsgálat lehetőségét. Amennyiben a terhesség 20. hete előtt diagnosztizálják az adott fejlődési rendellenességet, a családnak jogában áll eldönteni, vállalják-e a beteg gyermek felnevelését, vagy élnek a törvény által biztosított terhességmegszakítás lehetőségével. A 35 év feletti életkorban végzett vizsgálatokkal azonban a kromoszóma-rendellenességek – elsősorban a Down-szindróma –, csak kb. harminc százalékát tudjuk diagnosztizálni, mivel a többi újszülött a 35 év alatti anyák terhességéből születik. Éppen ezért fontos a 35 év alatti várandós anyák számára is biztosítani annak lehetőségét, hogy vetélési kockázat nélkül alkalmazható módszerekkel – mint ahogy a fenti intézetekben is történik –, térítésmentesen meghatározzák a Down-szindróma esélyét, és amennyiben szükséges, elvégezzék a magzati kromoszómaállomány vizsgálatát. Az anyai vérből történő vizsgálatok és az ultrahangvizsgálat ad lehetőséget erre a kockázatbecslésre. A vérből a 11–13. terhességi hét között, valamint a 16–20. hét között történhetnek vizsgálatok. Ezeket kiegészíti az ultrahangvizsgálat, amivel a kromoszóma-rendellenességekhez társuló szervi eltérések – ilyenek például a vastagabb tarkóredő, a szívfejlődési rendellenességek – ismerhetők fel.
A terhesség első és második harmadában végzett együttes szűrést hazánkban először bevezető pécsi klinika hároméves tapasztalata alapján elmondható, hogy a várandós anyák érdeklődése a vizsgálatok iránt nagy, és egyre nő. A szűrés térítésmentes. Csak Down-szindrómából kilencet szűrtek ki olyan 35 év alatti terheseknél, akik a szűrés hiányában nem dönthettek volna a terhesség további sorsáról.
A szérumparamétereken alapuló szűrővizsgálatok célja, hogy csökkentsük a Down-szindróma és más számbeli kromoszóma-rendellenességek születéskori gyakoriságát, és az ezzel járó társadalmi és egyéni terheket. Az azonban mindig a házaspár szabadon meghozott döntésén múlik, hogy a kóros terhesség diagnózisának felállítása után mi lesz a terhesség további sorsa. Azoknak a házaspároknak, akik a terhesség kihordása mellett döntenek, a diagnózis ismerete segíthet a család felkészítésében és a pszichés felkészülésben is.
Prof. Dr. Szabó István,
a Szülészeti és Nőgyógyászati
Szakmai Kollégium elnöke