A tudósok először azonosítottak mestergéneket, amelyekről úgy vélik, hogy több száz más olyan gént irányítanak, amelyek az Alzheimer- és a Parkinson-kórral, a poszttraumás stresszel, az ADHD-val, az autizmussal, a stroke-kal, a depresszióval, a skizofréniával és más rendellenességekkel kapcsolatosak.
Ezeknek a mestergéneknek az ismerete segítheti a szakembereket új gyógyszerek kifejlesztésében az agy betegségeinek kezeléséhez. Azt is megtanulhatják továbbá, hogyan lehet újramódosítani a sérült géneket, hogy csökkentsék a betegségek kockázatát.
A gének különféle fehérjéket kódolnak, és a traumás agysérülések károsíthatják a mestergéneket, ami más gének károsodásához vezethet. Ez a folyamat többféle módon történhet. Az egyik, hogy a sérülés a gént arra ösztönzi, hogy szabálytalan formájú fehérjéket állítson elő. A másik, hogy megváltoztatja minden sejtben azt, hogy a hírvivő RNS (mRNS) hány kópiában jelenik meg. Mindkét változás azt jelenti, hogy a gén nem működik megfelelően. Például ha rossz fehérjeformát készít, akkor Alzheimer-kórt okozhat – magyarázta Xia Yang, az UCLA docense, a The Lancet és a Cell tudományos folyóiratok közös kiadványában, az EbioMedecine-ben megjelent tanulmány társszerzője.
A kutatók állatkísérleteikben 20 patkányt megtanítottak arra, hogy kijussanak egy útvesztőből. Később 10 patkánynál agyrázkódással járó sérülést idéztek elő. Amikor az állatokat ismét visszahelyezték az útvesztőbe, a sérült patkányoknak 25 százalékkal több idő kellett a kijutáshoz, mint a nem sérülteknek.
A két csoportból öt-öt állat génjeit vizsgálták meg, hogy megtudják, miként változtak meg az agysérülés hatására a patkányok génjei. Különösen a hippokampuszból származó ribonukleinsav (RNS) molekulát vizsgálták, az agy ezen területe segít ugyanis a tanulás- és a memóriaszabályozásban. Leukocitákból, fehér vérsejtekből származó RNS-t is vizsgáltak, amelyeknek az immunrendszerben van fontos szerepük.
Az agysérült egereknél kimutatták, hogy megváltozott egy 268 génből álló csoport a hippokampuszban és 1215 gén a leukocitákban.
„Meglepődtünk azon, hogy milyen sok nagy változás ment végbe a vérsejtek génjeinek aktivitásában. Az agyi gének aktivistásában végbement változások nem leptek meg annyira. Az egy olyan kritikus régió, amely ha megsérül, jelzi a szervezetnek, hogy támadás alatt áll” – idézte Yangot a Science Daily tudományos-ismeretterjesztő hírportál.
A megváltozott aktivitású gének közül mintegy két tucat van jelen mind a hippokampuszban, mind a vérben, ami lehetővé teszi, hogy a tudósok olyan genetikai alapú vérvizsgálatot fejlesszenek ki, amely megmutathatja, hogy sérült-e az agy. Ezen gének mérése abban is segítheti a szakembereket, hogy előre jelezzék, felléphet-e Alzheimer-kór vagy más rendellenesség. A kutatás a traumás agysérülések diagnosztizálását is javíthatja.
Több mint 100 megváltozott aktivitású génnek megvan a párja az embereknél. 16 ilyen génről már kimutatták, hogy az Alzheimer-kór előidézésében szerepet játszik. A kutatók szerint négy érintett gén a hippokampuszban és egy gén a leukocitákban hasonló azokhoz a génekhez, amelyek a poszttraumás stresszhez kapcsolódnak.
