Meghatározott daganattípusok esetében tudunk a genetikai háttérről nyilatkozni, ha az érintettnek volt, esetleg éppen van valamilyen daganata, illetve ha elérhető jelenleg is daganattal küzdő családtag – mondta Hadzsiev Kinga, a Pécsi Tudományegyetem Általános Orvostudományi Karán (PTE ÁOK) található Klinikai Központ Orvosi Genetikai Intézetének vezetője, klinikai genetikus. Mint arról tájékoztatott, 2008-ban született egy genetikai törvény, melynek alapján csak úgy indítható bármilyen genetikai vizsgálat, ha annak alanya genetikai tanácsadást kap.
– Nem minden daganatnak ismerik még a genetikai hátterét, ezért olyan egyénnel kell indítani a vizsgálatot, akinél ismert a daganatos kórtörténet.
Nagyon sok olyan megkeresést kapunk, hogy soha senkinek nem volt a családban daganata, de szeretnék megnézetni, van-e mégis ilyen hajlam. Ez így nem működik, mint ahogy az sem, ha valakinek a családjában volt már daganatos megbetegedés, de arról nincs releváns információ. Egy genetikai hiba okozta daganat nem biztos, hogy örökletes is – mutatott rá a genetikus.
Elmondta, hogy a genetikai tanácsadáson egy részletes családfafelvétel, továbbá a kórtörténeti adatok értékelése történik, majd az ezt követő tájékoztatás után a betegtől vért vesznek, és abból végzik el a vizsgálatot. Hozzátette, náluk Pécsen már négy éve zajlanak onkogenetikai vizsgálatok, és ha a családból ki tudják emelni azokat a családtagokat, akiknél a genetika alapján nagyobb a kockázat, akkor náluk jobb a hajlandóság a szűréseken való részvételre.
Ha tudják, hogy valakinek hajlama van, és hogy mely daganatokra kell szűrővizsgálatokat elvégezni az egyes génhibáknál előírt nemzetközi irányelvek szerint, akkor ennél az egyénnél nagyon korai stádiumban kezdhető a vizsgálat, amikor sokkal jobb a gyógyulás valószínűsége
– magyarázta.
Hadzsiev Kinga kitért arra is, hogy a csírasejten végzett molekuláris genetikai vizsgálatok finanszírozása elavult, sok családban élnek emberek ritka betegségekkel, és ott is nagyon fontos lenne egy konkrét betegségdiagnózis. Ezt sok esetben a finanszírozás hiánya miatt nem tudják elvégezni. Technikailag és tudásban a genetikai intézetek és laborok a nemzetközi élvonalban vannak, de az elavult finanszírozás miatt sokszor hosszadalmas a vizsgálat. Ha ezt megoldanák, akkor a vizsgálatok több embernek lennének elérhetők, valamint felgyorsulna az eredmények kiadása is – hívta fel a figyelmet.
A genetikus kiemelte azt az előremutató pécsi modellt, hogy ha kiszűrnek egy egészséges, de magas kockázatú beteget, akkor őt helyben tudják gondozni. Ez viszont országosan nem megoldott, ugyanis ők Pécsen bárhonnan fogadhatnak beteget, azt viszont nem tudják, hogy a nem helyben lakó, genetikailag kiszűrteket hova küldjék tovább. Ezenkívül szeretnék beindítani Pécsen a genetikai tanácsadók képzését, akik nem orvosok, de képzett szakemberek, így az első szűrést el tudnák végezni, ezzel is gördülékenyebbé téve az ellátást – fejtette ki a genetikus.