Már jobban van az SMA-s beteg kisfiú

Akinek egészséges, rendben fejlődő gyermeke van, el sem tudja képzelni, hogy mi ilyen „kis” dolgoknak mennyire tudunk örülni és rácsodálkozni egy-egy újdonságra – írta Levente édesanyja.

Levente szülei minden apró változásért hálásak Fotó: Facebook

– Jó úton haladunk – fogalmazott az SMA-ban szenvedő másfél éves kisfiú, Levente édesanyja Facebook-oldalán néhány napja. A gerincvelői eredetű izomsorvadásban szenvedő gyermek november végén másodikként kaphatta meg a hazánkban még nem elérhető, néhány hónapja bemutatott új génterápiás, hétszázmillió forintba kerülő gyógyszert, hála a közösség összefogásának és gyűjtésének. A kisfiú versenyt futott az idővel, ezt a terápiát ugyanis csak kétéves koruk előtt kaphatják meg az érintettek.

Ez a betegség a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka, Magyarországon mintegy 6-10 ezer újszülöttre jut egy SMA-s csecsemő, így évente körülbelül 10-15 új beteggel kell számolni. Az Enyingen élő másfél éves Leventénél félévesen diagnosztizálták a betegséget: kúszni még megtanult, a szülőknek viszont gyanús volt a kicsi mozgása, elmondásuk szerint lábát csak húzta maga után. Egyedül sem állni, sem ülni nem képes.

Édesanyja beszámolója szerint a kezelés óta már most szemmel látható a változás a kisfiún.

– Levi sokszor előredől, amikor elfárad, de pár napja saját erejéből visszatolja magát ülő helyzetbe. Ezt sem tudta eddig – mondta, majd hozzátette: – Akinek egészséges, rendben fejlődő gyermeke van, el sem tudja képzelni, hogy mi ilyen „kis” dolgoknak mennyire tudunk örülni és rácsodálkozni egy-egy újdonságra.

Levente szülei minden apró változásért hálásak
Fotó: Facebook

Az érintettek 60-70 százaléka a legsúlyosabb, I-es típusú SMA-ban szenved, ők csak gépi lélegeztetéssel tarthatók életben. A II-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek viszont ülőképessé válnak, azonban járni nem tudnak. Míg az SMA III-as és IV-es típusában a betegek bár megtanulnak járni, de izmaik gyengesége miatt a mozgásképességüket a későbbiekben elveszítik és mellkasi deformitás alakul ki, a tragikus kimenetel általában felnőttkorban következik be.

Az SMA Magyarország Alapítvány törekvéseinek köszönhetően az SMA csecsemőkori szűrése idén már elérhetővé válhat a nagyobb állami szűrőközpontokban, ahol magas a születési szám. Ez azért fontos, mert a korai diagnózis felállítása és a terápia időben való megkezdése lehetővé teszi, hogy teljes életet éljen egy SMA-s. Ez azt jelenti, hogy ugyanúgy fog fejlődni, mint a kortársai, nem lesz szüksége sem segédeszközökre, sem légzésterápiára, és a járulékos költségek is sokkal kisebbek lesznek.