Mint arról korábban lapunk beszámolt, a kisfiú tavaly februárban született SMA-val, egy ritka genetikai rendellenességgel, amelynek lényege, hogy a szervezet egy hibás gén miatt nem termeli az izomsejteket védő fehérjét, emiatt lassan elhalnak az izmok. A Zentét érintő SMA–1 esetében a tünetek már korán, a születést követő első hónapokban jelentkeznek, és a légzőizmok bénulása miatt a gyerekek többsége nem éli meg a kétéves kort.
Velkey György, a Bethesda Gyermekkórház főigazgatója elmondta, már egy éve kezelik az intézményükben Zentét, eddig a társadalombiztosítás által finanszírozott Spinraza gyógyszert adták be a kisfiúnak, ami viszont ismétlődő, élethosszig tartó kezelést jelentett volna. Ám a szülők nemrég megkeresték őket azzal, hogy szeretnék az eddig kapott terápia helyett az egyszeri, a világ legdrágább gyógyszereként számon tartott Zolgensma génterápiás kezelést adni a gyereküknek. Ehhez országos gyűjtést szerveztek, ami sikeres volt, rengetegen adományoztak kisebb-nagyobb összeget a családnak azért, hogy a kisfiúnak megvásárolhassák az injekciót. De segítséget nyújtott az Emberi Erőforrások Minisztériuma egészségügyért felelős államtitkársága, az Országos Gyógyszerészeti és Élelmezés-egészségügyi Intézet és a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő is.
A támogatásokon túl komoly szakmai előkészítést és jogi egyeztetést igényelt, hogy valóban eljuthasson Zentéhez a gyógyszer, hiszen az Egyesült Államokban szabadalmaztatott készítményt Európában még nem törzskönyvezték – fejtette ki Velkey György. A szakmai előkészítésben részt vett a gyógyszert gyártó cégtől, az Egyesült Államokból érkezett szakértő, aki speciális oktatást tartott a kezelést végző munkatársak körében, ennek megfelelően készítették elő a műszereket, illetve a kórtermet a Bethesdában.
Gergely Anita főorvos a sajtótájékoztatón elmondta, a szülők kérésére a Bethesda Gyermekkórház, mint országos SMA-központ vállalta el a kezelést. – Zenténél sikeresen elvégeztük a génterápiát, a gyógyszer beadását a kisfiú jól viselte. Jelenleg elkülönített környezetben lábadozik, és várhatóan már a gyógyszer beadását követő napon hazamehet – fejtette ki a főorvos.