Csecsemőkorban kell szűrni az SMA-t

Akár már jövőre elérhetővé válhat az SMA csecsemőkori szűrése – nyilatkozta lapunknak Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány egyik vezetője. Az újszülöttkorban elvégzett vizsgálat azért lenne kulcsfontosságú, mert minél korábban ismerik fel a betegséget, annál nagyobb a gyógyulás esélye. Ráadásul, ha a kicsik még a tünetek megjelenése előtt megkapják a szükséges terápiát, a későbbiekben teljes életet élhetnek.

Mint minden esetben, itt is a legelső a vérvizsgálat Fotó: MTI/Kelemen Zoltán Gergely

Az utóbbi hónapokban az egész ország összefogott két kisgyermek gyógyulásáért, miután megismerte Zente és Levente történetét, és ezzel együtt az SMA jelentését. A gerincvelői eredetű izomsorvadás lényege, hogy a szervezet egy hiányzó gén miatt nem termeli az izomsejteket védő fehérjét, emiatt lassan elsorvadnak az izmok.

Ez a betegség a gyermekhalál egyik leggyakoribb genetikai oka, Magyarországon mintegy 6-10 ezer újszülöttre jut egy SMA-s csecsemő, így évente körülbelül 10-15 új beteggel kell számolni. Hazánkban jelenleg mintegy száz diagnosztizált SMA-ban szenvedő páciens van, ám becslések szerint a betegek száma valójában 150-200 körül lehet.

– Az érintettek 60-70 százaléka a legsúlyosabb, I-es típusú SMA-ban szenved, ők csak gépi lélegeztetéssel tarthatók életben – mondta kérdésünkre Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosa. – A II-es típusú SMA-ban szenvedő gyermekek viszont ülőképessé válnak, azonban járni nem tudnak. Míg az SMA III-as és IV-es típusában a betegek bár megtanulnak járni, de izmaik gyengesége miatt a mozgásképességüket a későbbiekben elveszítik és mellkasi deformitás alakul ki, a tragikus kimenetel általában felnőttkorban következik be – magyarázta a gyermekaneszteziológus és intenzív terápiás osztályvezető főorvos. Hozzátette: sok esetben a betegséget nem ismerik fel a tünetek megjelenése előtt, ami nehezíti a kezelést, viszont a rendellenességet – miután az izmok elektromos vizsgálata és a vérkép megalapozza a gyanút – genetikai szűréssel ki lehet mutatni.

– Számos országban pilot programként, egyfajta kutatási projekt részeként működik már a szűrés, és ha minden jól megy, jövőre elérhetővé válhat a vizsgálat azokban a nagyobb állami szűrőközpontokban, ahol magas a születési szám – ezt már Béry-Januskó Flóra, az SMA Magyarország Alapítvány egyik vezetője árulta el lapunknak. Az alapítvány azt szeretné, hogy néhány év múlva államilag támogatottá váljon az SMA csecsemőkori szűrése. – A korai diagnózis felállítása és a terápia időben való megkezdése lehetővé teszi, hogy teljes életet éljen egy SMA-s. Ez azt jelenti, hogy ugyanúgy fog fejlődni, mint a kortársai, nem lesz szüksége sem segédeszközökre, sem légzésterápiára. Ha tünetmentesen megkezdődik a kezelés, a járulékos költségek is sokkal kisebbek lesznek – érvelt az államilag támogatott szűrés mellett Béry-Januskó Flóra.

Mint minden esetben, itt is a legelső a vérvizsgálat
Fotó: MTI/Kelemen Zoltán Gergely

Mikos Borbála üdvözölte az SMA Magyarország Alapítvány törekvését. Úgy véli, a betegség korai genetikai igazolásának lehetősége forradalmi előrelépés, alátámasztja a terápia szükségességét, ami jelen tapasztalataik és tudásuk szerint az érintettek életkilátásait nagymértékben javíthatja, egészen a teljes tünetmentességig.

Jelenleg kétféle gyógyszer lehet az alapja a kezeléseknek. Az egyik, az úgynevezett Nusinersen olyan szintetikus készítmény, mely a hibás gént ugyan nem pótolja, de egy ahhoz nagyon hasonló génszakaszon kifejtett hatásával a lehetőségekhez mérten korrigálja a hibát, így erősíti fel a működőképes fehérje termelődését, aminek eredményeként – bár a betegséget nem gyógyítja – enyhíti annak tüneteit, javítja a motoros funkciókat, gyógyítja a légúti tüneteket és növeli a túlélés esélyét. A kezelés hatása átmeneti, ezért rendszeres időközönként szükséges annak ismétlése a betegek élete végéig. A terápia ugyanis nemcsak a javulás, hanem az izmok teljesítményének szinten tartása végett is elengedhetetlen.

A másik, a legújabb gyógyszer, az idén májusban az Egyesült Államokban törzskönyvezett Zolgensma Európában jelenleg nem elérhető. Hatásának lényege, hogy a gerincvelői izomsorvadáshoz vezető genetikai hibát kijavítja az izmokat beidegző motoros idegsejtekben. – Mai ismereteink szerint csak kétéves kor alatt, és mindössze egy alkalommal szükséges adni, de a hatás tartamára vonatkozóan a betegek hosszú távú követése szükséges. Mindkét kezelési módszertől annál jobb eredmények várhatók, minél fiatalabb korban, lehetőleg még a klinikai tünetek megjelenése előtt alkalmazzák – taglalta a szakorvos. – Az eddigi tapasztalatok meggyőzőek a 2018 óta hazánkban is bevezetett, rendszeres időszakonként gerincvelői űrbe fecskendezett készítménnyel.

A gyermekek folyamatos követése meggyőzően igazolja a hatásosságát, hiszen közülük sokaknál csak éjszakai légzéstámogatás szükséges és izomműködésük mérhető javulást mutat. Az újabb, intravénás génterápiával kapcsolatban még kevés a klinikai tapasztalat, hiszen alig több, mint száz alkalmazás történt eddig a világon. A külföldi közlések alapján ugyanakkor biztatóak az eredmények: az utolsó klinikai kísérletben 15 csecsemőkorú gyermeknél a beadás után 11 önállóan megtanult ülni, ketten állni, ketten pedig önállóan, segítség nélkül járni.

Abból a tíz gyermekből, akik a gyógyszer beadása előtt nem igényeltek légzéstámogatást, továbbra sem váltak lélegeztetőgéphez kötötté, tehát életminőségük nagymértékben javult. Természetesen korrekt következtetések csak hosszú távú utánkövetés alapján vonhatók le, de a fenti adatok alapján reményt keltők az eddigi eredmények és tapasztalatok – összegezte Mikos Borbála.