A családalapítás előtt vagy a várandósság alatt a leendő szülők részletes és gyors eredményeket szeretnének kapni születendő kisbabájuk egészségi állapotáról. Az ultrahang- és a laborvizsgálatok mellett ugyanakkor már a genetikai vizsgálatok által is kimutathatók az esetleges genetikai rendellenességek, amelynek két csoportját, az örökölt, illetve a fogantatáskor kialakult, más néven szerzett genetikai betegségeket különböztetjük meg.
Fontos hangsúlyozni, hogy minden ember hordoz genetikai betegséget, csak a többség nem tud róla, mivel nagyon sok genetikai elváltozás egyáltalán nem okoz tünetet, ráadásul ezek az eltérések alkotják a genetikai betegségek legnagyobb csoportját. Éppen ezért egyáltalán nem zárható ki, hogy azért, mert valaki nem érzi magát hordozónak, a születendő gyermek nem lesz érintett. A rejtetten örökölhető genetikai betegségek kimutatására az úgynevezett hordozóságszűrés alkalmas, amelyet a fogantatás előtt vagy a fogantatás után, a várandósság tizenötödik hetéig lehet elvégezni. Ez a fajta, vérvizsgálattal elvégezhető szűrés az anyai és az apai génhibákból eredő megbetegedéseket mutatja ki. Tudniillik, a párok körülbelül egy százaléka hordoz azonos genetikai betegséget. Amennyiben a szülőpár mindkét tagja hordozza az adott betegséget okozó mutációt, akkor huszonöt százalék az esély arra, hogy gyermekükben kialakul a betegség. A hordozóságszűrés által kimutatható háromszáz betegség egy-egy gént érint, és sokszor ennek az adott génnek az anyagcserében, a biológiai folyamatok elősegítésért felelős enzimek működésében lehet szerepe. Ha ezek az anyagcsere-folyamatok nem működnek jól, az egész szervezetre nézve toxikussá válhat egy felhalmozódó molekula vagy hiányozhat egy fontos anyagcseretermék. Az ilyen rejtetten örökölhető genetikai betegségek közé tartozik számos szénhidrát-, aminosav- és zsírsav-anyagcserebetegség is, vagy az ioncsatornazavart okozó cisztás fibrózis, amely fertőzéseket, tüdő- és bélrendszeri károsodást okoz, illetve az ennél is ismertebb SMA, amely súlyos gyermekkori izomsorvadást eredményez. A hordozóságszűrés a nemhez kötött betegségeket is szűri, többek között a genetikailag meghatározott autizmus okát, a fragilis X-szindrómát is.
Az olyan genetikai betegségek kiderítésére, amelyeket a magzat nem a szüleitől örököl, hanem a fogantatás során alakul ki – a várandósság tizedik hetétől a tizennyolcadik hetéig –, a PrenaTest, illetve a Monogen noninvazív magzati genetikai vizsgálat elvégzése ajánlott. A közel tíz éve már hazánkban is elérhető PrenaTest a magzat akár teljes kromoszómaállományát vizsgáló szűrés, amely a nagy, genomi szerkezeti eltéréseket mutatja ki. Ezek az eltérések lehetnek számbeli kromoszóma-rendellenességek, mint például a Down-szindróma esetében vagy sok gént érintő hiány, illetve többlet. Mivel sok gén érintett, ezek a szindrómás betegségek nagyon sokfélék lehetnek, a genetikai állomány kiterjedtsége miatt sok szervrendszer működését befolyásolhatják. Az egy konkrét génhez köthető magzati genetikai eltérések kimutatására szolgáló Monogen-vizsgálat a magzat huszonöt fontos génjében, nem örökletes úton, újonnan kialakuló, negyvennégy genetikai betegséget szűr. A vizsgált gének között megtalálhatók a szívfejlődési rendellenességért felelős gének, a csontfejlődési rendellenesség génjei, a kötőszöveti rendellenességet okozó gének, de törpeséget és arckoponya-deformitást okozó gének is.
Amennyiben akár a PrenaTest, akár a Monogen-vizsgálat eltérést mutat ki, az orvosi előírásoknak megfelelően egy invazív megerősítő vizsgálatot is el kell végezni. Az esetek nagyon kis százalékában ugyanis előfordulhat, hogy a kimutatott genetikai rendellenesség a magzatban nem, csak a méhlepényben alakult ki.
Borítókép: Ma már jól meghatározhatók a születendő gyermek egészségi állapotának a kockázati tényezői (Fotó: 123RF)
